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	Clinical approach to the child with malformative syndorome VII Residential course in paediatric genetics Firenze, 17-20 April 2007 Starhotels Michelangelo

in collaboration with

Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli Regina Elena, Milano

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

La 7ª edizione del Corso Residenziale di Genetica Pediatrica ripropone l’impostazione sperimentata con successo nell’edizione 2006 in cui, oltre ad un taglio metodologico generale di approccio al bambino con possibile sindrome mal formativa complessa, sono state inserite sessioni e tematiche di approfondimento specialistico.

Nell’ambito delle lezioni frontali verranno discusse le strategie diagnostiche di base sia in ambito clinico genetico, neurologico, laboratoristico e strumentale. In particolare quest’anno verrà dato ampio spazio ed attenzione alla

semeiotica dismorfologica e al ruolo dell’EEG nella diagnostica di queste condizioni complesse. Viene confermata, seppur con tematiche di riferimento nuove e stimolanti, la sessione “flow-chart di fronte al bambino con…”. La terza mattinata verrà completamente dedicata alla presa in carico assistenziale del bambino con sindrome malformativa

complessa estendendo l’area di approfondimento a tematiche quali la psicofarmacologia, la stimolazione della comunicazione e l’inserimento scolastico di questi bambini che affiancheranno approfondimenti relativi al follow-up clinico, alle problematiche emotive e psicologiche genitoriali e ai diritti sociali e legislativi di queste famiglie.

Non mancheranno i ben noti worshops interattivi a piccoli gruppi (nei primi 2 pomeriggi) durante i quali i partecipanti potranno confrontarsi direttamente, guidati e seguiti da docenti e tutors, nell’approccio pratico alla diagnosi differenziale di varie condizioni sindromiche attraverso la discussione di casi clinici simulati.

Le novità dell’edizione 2007 riguardano un intero pomeriggio (il terzo) dedicato alla discussione collegiale di casi clinici in parte proposti dal prof A. Verloes di Parigi (casi metodologici) e in parte suggeriti dai diretti partecipanti (casi clinici complessi) e una mattinata conclusiva di messa a punto clinico/genetica a 360 gradi su tre complesse ed innovative condizioni cliniche (s. oculo-cerebellari, s. di Noonan e Noonan like, sindrome CHARGE) trattate dagli esperti più accreditati a livello nazionale ed europeo.

Anche il pannello dei docenti presenta, come ogni anno, novità di rilievo e conferme significative. L’obiettivo dichiarato e costante è quello di tenere sempre viva e stimolante l’attenzione formativa, clinica e di ricerca verso questa delicata e speciale area della patologia pediatrica/neuropsichiatrica infantile che, secondo stime epidemiologiche recenti, interesserebbe ben 1 bambino su 250 nella fascia 1-16 anni e che ha visto di recente la nascita di una specifica Società Scientifica dedicata, Società Italiana di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Complesse, che si aggiunge alle varie società scientifiche in ambito pediatrico, genetico, neonatologico e neuropsichiatrico infantile che da anni patrocinano questo stimolante Corso, dall’inizio fortemente voluto e sostenuto in primis dalla Fondazione Mariani.