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Presentazione

XXIX Corso di aggiornamento
Neuropatie periferiche in età pediatrica: update clinico-diagnostico-terapeutico delle forme genetiche e infiammatorie
Milano, Palazzo delle Stelline
20-22 marzo 2017

In collaborazione con:
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta

Le Neuropatie genetiche e infiammatorie dell’infanzia costituiscono un ampio gruppo di malattie rare, a decorso frequentemente progressivo e determinanti rilevante disabilità. Nell’insieme rappresentano una percentuale cospicua delle malattie neuromuscolari infantili, per le quali negli anni recenti si sono sviluppati notevoli progressi in termini di definizione e innovazione sia diagnostica che terapeutica.
Per le forme ereditarie le principali criticità sono costituite dalla frequente mancanza di definizione del difetto genetico specifico, che preclude la possibilità di fornire una appropriata consulenza di coppia sul rischio di ricorrenza e di prospettare la diagnosi prenatale, e dall’assenza di trattamenti specifici efficaci nell’arrestare la progressione della patologia.
Nelle forme infiammatorie le difficoltà di inquadramento precoce, la possibilità di forme atipiche e la mancanza di linee guida di trattamento specifiche possono determinare un ritardo di diagnosi e cure.
L’adeguata caratterizzazione clinica è il punto di partenza per un corretto inquadramento diagnostico in particolare nelle numerose forme genetiche, che includono anche le neuropatie metaboliche, e che spesso presentano marcata variabilità di presentazione. La complessità del quadro clinico e la necessità di avviare in modo mirato le indagini diagnostiche richiedono competenze specifiche. Le più recenti e sofisticate tecniche di Next Generation Sequencing, oltre a consentire una diagnosi più rapida delle condizioni genetiche, come nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), contribuiscono a ridefinire la nosologia di queste patologie. Inoltre la potenziale disponibilità di trial farmacologici richiede la conoscenza di dati di storia naturale della malattia, in particolare per le forme più rare di CMT, e la disponibilità di misure di outcome specifiche per l’età pediatrica (scale di disabilità, gravità e qualità della vita) in grado di quantificare la risposta ai trattamenti.
Questo gruppo di malattie richiede un approccio multidisciplinare che implica l’integrazione di diverse competenze specialistiche (neurologiche, genetiche, fisiatriche, ortopediche, pediatriche) attraverso una rete che consenta una presa in carico globale dei pazienti e delle famiglie.
Il corso si propone di fornire una panoramica il più possibile esaustiva sulle patologie del nervo periferico, sia dal punto di vista clinico che diagnostico e di trattamento. È indirizzato principalmente a neurologi, neuropsichiatri infantili, neurofisiologi e fisiatri, e a ogni figura professionale interessata ad aumentare le proprie conoscenze nell’ambito delle patologie neuromuscolari infantili.

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