«La disabilità intellettiva è un elemento costante della sindrome Syngap1 e può essere di grado variabile, mentre la presenza di disturbo dello spettro autistico è meno costante, ma probabilmente sottostimata, come dimostrano anche i dati della casistica studiata dalla SSD Sindromi Genetiche con disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico e dal Centro Fondazione Mariani per lo studio disordini del neurosviluppo» spiega il dr. Stefano D’Arrigo, neuropsichiatra del nostro Centro presso l’Istituto Neurologico Besta.
«Una diagnosi corretta di autismo può aprire la strada, anche nei bambini con Syngap1, a un intervento assistenziale e riabilitativo più mirato – precisa il dr. D’Arrigo, da poco nominato responsabile del Centro FM – Infine, dal punto di vista della ricerca stiamo studiando il ruolo di Syngap1 come gene associato all’autismo e abbiamo potuto inserire alcuni pazienti nel progetto di studi omici finanziato dal Ministero della Salute, fondi PNRR».
Le caratteristiche del disordine del neurosviluppo associate a tale sindrome saranno oggetto della relazione che il dr. D’Arrigo terrà al “3° Convegno e Incontro delle Famiglie sulla malattia rara Syngap1” (Cremona, 20-22 giugno 2025), promosso da APS Famiglie SYNGAP1 Italia e Sapienza Università di Roma in occasione della Giornata Mondiale Syngap1. L’evento, patrocinato anche da Fondazione Mariani, propone tre giornate di aggiornamento su ricerca scientifica, terapie, inclusione e progettualità di vita per le persone affette da questa malattia genetica.
Sebbene Syngap1 sia una patologia rara con caratteristiche specifiche, condivide tratti clinici, educativi e sociali con molte altre condizioni neuroevolutive: epilessia, disturbi dello spettro autistico, disabilità intellettive complesse. Per tale ragione l’edizione 2025 del convegno vuole essere anche un laboratorio di riflessione inclusiva su tematiche trasversali che accomunano le malattie del neurosviluppo. L’obiettivo è costruire alleanze tra famiglie, mondo della ricerca, sanità, scuola e lavoro per migliorare la qualità di vita delle persone con disabilità complesse, rare o non diagnosticate.
