7, 14 e 21 ottobre 2025
FAD sincrona
Neuropatie genetiche rare in età pediatrica: dalla diagnosi precoce alle terapie innovative nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Workshop e altri corsi
Esaurito
Le iscrizioni apriranno il 24 Marzo 2025
Presentazione
LE ISCRIZIONI APRONO IL 24 MARZO 2025
La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) include un ampio gruppo di neuropatie genetiche rare che, nell’insieme, rappresentano una percentuale rilevante delle malattie neuromuscolari infantili. Sono patologie che determinano precocemente compromissione delle funzioni motorie e sensitive e hanno, nella maggior parte, decorso progressivo, causando rilevante disabilità sin dall’età evolutiva, con riduzione della qualità di vita per i pazienti e per le loro famiglie.
Nonostante i progressi degli ultimi anni in termini di innovazione diagnostica, a tutt’oggi non esiste cura efficace nell’arrestare la progressione della patologia, per nessuna delle diverse forme di CMT.
Le principali criticità nell’inquadramento e nella gestione delle CMT includono una marcata variabilità di presentazione clinica, la difficoltà di porre una diagnosi precoce, la carenza di dati di storia naturale delle forme più rare, la scarsità di trattamenti efficaci.
Questo gruppo di malattie richiede sempre un approccio multidisciplinare che implica l’integrazione di diverse competenze specialistiche (neurologiche, genetiche, fisiatriche, ortopediche, pediatriche) attraverso una rete che consenta una presa in carico globale dei pazienti e delle famiglie.
Negli anni recenti, il progresso delle conoscenze genetiche e precliniche ha ampliato ulteriormente la classificazione delle CMT, pertanto, si rende necessario fornire un aggiornamento formativo esaustivo che garantisca strumenti adeguati al riconoscimento e alla gestione della CMT in età evolutiva.
Il Corso verrà articolato in 3 parti:
• la prima parte sarà focalizzata sull’inquadramento clinico, la caratterizzazione neurofisiologica, genetica e sulle principali patologie da considerare in diagnosi differenziale con la CMT;
• la seconda parte sarà incentrata sugli aspetti di valutazione funzionale, indicazioni e modalità di trattamento riabilitativo, prevenzione e trattamento delle complicanze ortopediche;
• la terza parte fornirà aggiornamenti sulle conoscenze dei meccanismi patogenetici, sui trial terapeutici in corso e potenziali e sulle più recenti indicazioni di management (Guidelines); sarà inoltre dato spazio all’Associazione ACMT-Rete, punto di riferimento per i pazienti e che, oltre a favorire il confronto tra persone affette, contribuisce in modo sostanziale all’informazione e divulgazione di consapevolezza della patologia.
Infine, verranno presentati casi clinici esemplificativi che daranno l’opportunità ai discenti di seguire in modo realistico il percorso diagnostico-terapeutico dei bambini affetti da CMT.
Il corso rappresenta un’opportunità di aggiornamento significativa, garantendo una panoramica esaustiva sulle neuropatie genetiche dal punto di vista clinico, diagnostico, di monitoraggio e di trattamento.
È indirizzato a medici specialisti, in particolare neuropsichiatri infantili, pediatri, neurologi, ortopedici e fisiatri e a ogni figura professionale interessata ad aumentare le proprie conoscenze nell’ambito delle patologie neuromuscolari infantili.
Referenti scientifici
Direttore del corso
Isabella Moroni
SS Malattie Metaboliche, Degenerative e Neuromuscolari
Dipartimento Neuroscienze Pediatriche
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Comitato scientifico
Emanuela Pagliano
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
SC Neuropsichiatria Infantile 2 – Epilettologia e Neurologia dello Sviluppo
Dipartimento Neuroscienze Pediatriche
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
Milano
Federica Rachele Danti
SC Neuropsichiatria Infantile 1 – Disordini del movimento
Dipartimento Neuroscienze Pediatriche
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Anna Ardissone
UOC Neuropsichiatria Infantile
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Maria Foscan
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
SC Neuropsichiatria Infantile 2 – Epilettologia e Neurologia dello Sviluppo
Dipartimento Neuroscienze Pediatriche
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Segreteria scientifica
Alessia Marchi
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
SC Neuropsichiatria Infantile 2 – Epilettologia e Neurologia dello Sviluppo
Dipartimento Neuroscienze Pediatriche
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Marta Viganò
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
SC Neuropsichiatria Infantile 2 – Epilettologia e Neurologia dello Sviluppo
Dipartimento Neuroscienze Pediatriche
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Riccardo Piovesan
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
SC Neuropsichiatria Infantile 2 – Epilettologia e Neurologia dello Sviluppo
Dipartimento Neuroscienze Pediatriche
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Filippo Genovese
Associazione ACMT
Rete per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth OdV
San Lazzaro di Savena (BO)
programma
7 Ottobre 2025
ore 14.00
Benvenuto
Fondazione Mariani, Milano
Isabella Moroni, Milano
ore 14.15
Inquadramento clinico e diagnosi differenziali delle CMT nell’età infantile
Isabella Moroni, Milano
ore 15.00
Il ruolo della neurofisiologia nelle neuropatie genetiche pediatriche
Paola Lanteri, Milano
ore 15.45
La diagnosi genetica
Federica Rachele Danti, Milano
ore 16.30
Pausa caffè
ore 16.45
Quadri di neuropatia periferica nelle malattie neuromuscolari
Daria Diodato, Roma
ore 17.30
Quadri di neuropatia periferica nelle malattie metaboliche
Anna Ardissone, Milano
ore 18.15
Discussione
ore 18.30
Chiusura della giornata
14 Ottobre 2025
ore 14.00
Benvenuto
Emanuela Pagliano, Milano
ore 14.05
Valutazione neurofunzionale e misure di outcome
Emanuela Pagliano, Milano
Maria Foscan, Milano
ore 15.00
Trattamento riabilitativo e corrette indicazioni per le ortesi
Riccardo Zuccarino, Trento
ore 16.00
Pausa caffè
ore 16.15
Trattamento ortopedico correttivo delle deformità distali
Paolo Zerbinati, Torre Pedrera (RN)
ore 17.15
La scoliosi nelle CMT infantili: trattamento conservativo e chirurgico
Valentina Caretti, Milano
ore 18.15
Discussione
ore 18.30
Chiusura della giornata
21 Ottobre 2025
ore 14.00
Benvenuto
Isabella Moroni, Milano
ore 14.05
Meccanismi patogenetici e terapie sperimentali nelle CMT
Stefano Previtali, Milano
ore 15.00
Trials terapeutici: presente e futuro
Davide Pareyson, Milano
ore 16.00
Management delle CMT pediatriche: indicazioni per il monitoraggio e per la transizione di cura
Isabella Moroni, Milano
ore 16.30
Il ruolo dell’Associazione Pazienti
Federico Tiberio, San Lazzaro di Savena (BO)
ore 16.45
Pausa caffè
ore 17.15
Casi clinici
Gruppo Besta
ore 18.15
Conclusioni
ore 18.30
Chiusura del corso
Relatori e moderatori
Ardissone Anna
SC Neuropsichiatria Infantile 1 – Disordini del movimento
Dipartimento Neuroscienze Pediatriche
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Caretti Valentina
Ortopedia Pediatrica
Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi”
Milano
Danti Federica Rachele
Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Diodato Daria
UOS Malattie Muscolari e Neurodegenerative
UOC Neurologia dello Sviluppo
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Roma
Foscan Maria
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
SC Neuropsichiatria Infantile 2 – Epilettologia e Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Lanteri Paola
UOC Neurologia VI Neurofisiopatologia
Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
Milano
Moroni Isabella
SS Malattie Metaboliche, Degenerative e Neuromuscolari
Dipartimento Neuroscienze Pediatriche
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Pagliano Emanuela
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
SC Neuropsichiatria Infantile 2 – Epilettologia e Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Previtali Stefano
Unità di Neurologia
IRCCS Ospedale San Raffaele
Milano
Tiberio Federico
Associazione ACMT
Rete per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth OdV
San Lazzaro di Savena (BO)
Zerbinati Paolo
Ospedale Sol et Salus
Torre Pedrera (RN)
Zuccarino Riccardo
Centro Clinico NeMO
Trento
Collaborazioni e Patrocini
Iscrizioni
LE ISCRIZIONI APRIRANNO IL 24 MARZO 2025
Il Corso sarà proposto in modalità FAD sincrona online nei giorni 7, 14 e 21 ottobre 2025.
Il Corso di formazione avanzata si rivolge a Medici (in particolare a Neuropsichiatri Infantili, Fisiatri, Neurofisiologi, Ortopedici, Pediatri, Genetisti e Neurologi), Biologi, Tecnici Ortopedici, Fisioterapisti, Terapisti occupazionali e Terapisti della neuropsicomotricità dell’età evolutiva.
Il numero di crediti sarà comunicato un mese prima dell’inizio del corso (si veda il paragrafo ECM qui in calce).
Come iscriversi
Le iscrizioni saranno aperte sul sito della Fondazione Mariani previa registrazione al sito.
Quote:
- 100 € Medici
- 70 € Biologi, Tecnici Ortopedici, Fisioterapisti, Terapisti occupazionali e TNPEE
- 55 € Specializzandi, Studenti, Tirocinanti in Professioni sanitarie
La quota comprende:
- la partecipazione alle sessioni del Corso
- il certificato di frequenza
- attestato ECM per le figure accreditate
N.B: Il Corso deve essere seguito in modalità sincrona; verrà comunque registrato e reso disponibile per i 3 giorni successivi alla fine dello stesso, per cui nei giorni 22, 23 e 24 ottobre 2025.
La quota non comprende:
Quanto non esplicitamente indicato ne “la quota comprende”
Modalità di pagamento
Dopo aver effettuato l’iscrizione online, è necessario pagare l’importo della quota entro 5 giorni lavorativi. Le modalità disponibili sono:
Carta di credito
Bonifico bancario
Annullamenti e rimborsi
L’eventuale annullamento dell’iscrizione dà diritto alla restituzione del 70% della quota pagata solo se comunicato via email almeno 20 giorni prima dell’inizio del Corso scrivendo a: iscrizioni@fondazione-mariani.org. Se l’iscrizione viene cancellata successivamente, non si ha diritto ad alcun rimborso.
Ricevute e Reclutamento da Aziende Sponsor
A seguito del pagamento del contributo per l’iscrizione, la Fondazione Mariani rilascia una ricevuta esente IVA. Si ricorda che la Fondazione Mariani non può emettere fatture o documenti proforma.
ATTENZIONE: In caso di reclutamento da parte di un’Azienda farmaceutica si prega di segnalarlo in fase di iscrizione. Si ricorda, inoltre, che, ai sensi della Determina del 18.01.2011 “Reclutamento dei partecipanti”, l’Azienda che invita i professionisti sanitari a frequentare un determinato evento formativo, con spese a carico dell’Azienda stessa, deve fornire alla Fondazione Mariani l’elenco con i nomi dei partecipanti invitati all’evento formativo.
ECM
Il Corso è accreditato per le seguenti figure professionali: Medici, Biologi, Tecnici Ortopedici, Fisioterapisti, Terapisti occupazionali e Terapisti della neuropsicomotricità dell’età evolutiva. Il numero di crediti sarà comunicato un mese prima dell’inizio del corso.
Come da regolamento Agenas è necessario partecipare al 90% delle sessioni in diretta online (modalità sincrona): la Fondazione è autorizzata a verificare la percentuale di partecipazione dei partecipanti tramite connessione alla piattaforma FAD. La visione della registrazione del Corso nei tre giorni successivi non è conteggiata ai fini della percentuale sopra indicata, ma è da intendersi solo come strumento utile per la compilazione del Test di apprendimento.
Al termine del Corso si potrà effettuare il Test di Apprendimento obbligatorio, che dovrà essere compilato online nei 3 giorni immediatamente successivi allo svolgimento dell’evento formativo come da regolamento AGENAS (compresi sabato e domenica), perciò nei giorni 22, 23 e 24 ottobre 2025.. Saranno consentiti 5 tentativi. Ai fini dell’ottenimento dei crediti l’esito dovrà essere superiore al 75%.
Contatti
Per assistenza e informazioni scrivere a: iscrizioni@fondazione-mariani.org
Staff organizzativo
Coordinamento e organizzazione
Lucia Confalonieri
Anna Illari
Alberto Brucato
Informazioni e iscrizioni
Cristina Giovanola
Marina Antonioli
Comunicazione e promozione
Renata Brizzi
Samuele Spinelli
Per ottenere i crediti ECM il corso deve essere seguito in modalità sincrona.
