Una delle principali aree di ricerca del Centro riguarda i pazienti che, nonostante le nuove strategie diagnostiche utilizzate, restano privi di diagnosi. Su questi pazienti viene effettuata una analisi di sequenziamento esteso a tutte le regioni codificanti del genoma che consente sia l’identificazione di nuovi geni-malattia sia l’individuazione di nuovi fenotipi clinici/biochimici causati da mutazioni in geni già noti, ma associati a fenotipi differenti.

Con l’introduzione nel 2013 delle “tecnologie di sequenziamento di nuova generazione” (NGS - Next Generation Sequencing) e grazie al costante aggiornamento tecnologico il Centro mantiene elevati standard di efficienza e in venti anni la percentuale di pazienti che riceve una diagnosi definitiva è più che triplicata.

Tra i servizi del Centro è da ricordare l’ambulatorio dell'adulto, dove afferiscono anche i pazienti che hanno ricevuto una diagnosi da bambini e che qui trovano professionisti competenti che li seguono nella delicata fase di passaggio dell’adolescenza e poi nella vita adulta.