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Articolo su Stem Cells TM per il team dell’Ospedale Bambino Gesù

È appena stato pubblicato sul numero di luglio di Stem Cells Translational Medicine il paper “Rho Kinase Inhibition Is Essential During In Vitro Neurogenesis and Promotes Phenotypic Rescue of Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons With Oligophrenin-1 Loss of Function”. Il contributo è frutto del progetto di ricerca “FASUDIL, un inibitore della RHO kinasi (ROCK) come potenziale trattamento farmacologico nella Sindrome da mutazioni del gene Oligofrenina-1” finanziato dalla Fondazione Mariani e da Telethon nel biennio 2012-2013. Spiegano la dr.ssa Ginevra Zanni e il dr. Enrico Bertini dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, principal investigator del progetto: «Gli studi funzionali sulle disabilità intellettive sono stati condotti in cellule e modelli animali a causa della indisponibilità di tessuti umani rilevanti. La possibilità di studiare la patogenesi e correggere il fenotipo in cellule neuronali umane rappresenta una sfida attuale in questo campo della ricerca. Per questo studio abbiamo usato tecniche e protocolli di riprogrammazione in cellule staminali pluripotenti e loro successivo differenziamento in linee neuronali, di fibroblasti derivati da pazienti con ritardo cognitivo sindromico dovuto a mutazioni del gene Oligofrenina-1 (OPHN1) codificante una proteina attivatrice delle RhoGTPAsi, per verificare gli effetti benefici del FASUDIL, un inibitore della via ROCK, specificamente iperattivata in questa sindrome. Abbiamo analizzato in vitro, dal punto di vista morfologico e biochimico il fenotipo neuronale umano associato a disfunzione di OPHN1, prima e dopo il trattamento farmacologico, e lo abbiamo comparato ai dati già disponibili nel modello animale murino sia in vitro che in vivo. Il successo di questo approccio terapeutico apre nuove strade al trattamento di altre patologie legate alle proteine Rho, modulatrici del citoscheletro ed essenziali in tutte le fasi dello sviluppo e della funzione neuronale».

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