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Genetica Clinica: ultimi update dal gruppo di lavoro SIGU/SIMGePeD

Il 19 settembre si è tenuto presso l’Istituto Neurologico “C. Besta” di Milano uno dei quattro incontri annuali del Gruppo di Lavoro di Genetica Clinica della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), coordinato dalla prof.ssa Alessandra Renieri, professore ordinario di Genetica Medica dell’Università di Siena, in collaborazione, come più recente consuetudine, con la Società Italiana di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità congenite (SIMGePeD) rappresentata dal dr. Angelo Selicorni, direttore della UO di Pediatria dell’Ospedale Sant’Anna di Como. L’iniziativa prevede un confronto su specifiche tematiche scientifiche, ma non trascura una parte di aggiornamento e condivisione di informazioni, programmi e progetti di ricerca a livello nazionale e internazionale. Gli incontri, che avvengono con modalità itinerante in diversi centri italiani di riferimento per la ricerca e la cura delle patologie su base genetica, rappresentano un momento di utile confronto fra specialisti di diverse branche coinvolti nell’approccio diagnostico al paziente complesso con malattia rara.
Naturalmente i partecipanti sono in prevalenza genetisti, ma soprattutto il settembre scorso sono stati presenti molti clinici, neuropsichiatri e neurologi. Ampio spazio è stato dedicato alla presentazione di casi clinici, di cui alcuni “conclusi”, didattici per la specificità e complessità del percorso diagnostico, altri “aperti”, cioè senza diagnosi, per ricevere suggerimenti e proposte diagnostiche: la presenza di specialisti appartenenti a diverse discipline ha contribuito ad arricchire la discussione consentendo un approccio multidisciplinare al percorso diagnostico.
Nel corso della giornata di lavoro vi è stata poi una parte dedicata alla presentazione di relazioni. In quest’ambito il dr. Franco Taroni ha illustrato l’impatto delle tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) del DNA nella diagnosi delle patologie neurologiche caratterizzate da importante eterogeneità genetica, il dr. Selicorni un aggiornamento sulla eterogeneità clinico-genetica nella sindrome della Sindrome Cornelia de Lange, il dr. Stefano D’Arrigo una casistica di oltre 300 pazienti con disabilità intellettiva di diverso grado, analizzata con array-CGH. Un aggiornamento sulla più recente letteratura scientifica è stata riportata dalla dr.ssa Silvia Maitz e dal prof. Romano Tenconi. Quest’ultimo ha concluso con un importante invito a condividere, collegialmente, in modo critico e costruttivo, gli errori medici, fondamentale insegnamento per poterne prevenire altri.
Il gradimento della giornata è stato significativo, come testimoniato dai questionari somministrati, e la partecipazione decisamente elevata (circa 90 iscritti), con l’adesione di numerosi specializzandi delle Scuole di specialità di Genetica e di Neuropsichiatria Infantile.
Si ringrazia la dr.ssa Chiara Pantaleoni del Besta per la sintesi dell’incontro.

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