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Neurogenetica Molecolare: aggiornamenti dal Centro FM

Sempre nel quadro della convenzione tra FM e Istituto Neurologico Besta si inscrive il sostegno, erogato alla UO di Neurogenetica Molecolare - Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata e in special modo, sin dal 2001, al Centro Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche che lì ha sede. Nel corso del 2016 è stata consolidata l’esperienza dei precedenti anni applicando le nuove metodologie diagnostiche ad alta efficienza allo studio dei pazienti affetti da Malattia Mitocondriale o da Disturbo del Movimento riferiti al Centro. Sono altresì proseguiti gli studi funzionali su modelli cellulari e animali e la messa a punto di strategie biochimiche e molecolari. Un impegno che sta proseguendo nel 2017: tra le attività in programma anche il convegno “Uno, nessuno, centomila: unicità ed eterogeneità delle malattie mitocondriali”, che si svolgerà a Milano il prossimo 10 aprile con il patrocinio di alcune società scientifiche e della Fondazione Mariani. Le Malattie Mitocondriali sono una gruppo di Malattie Metaboliche Rare, geneticamente determinate, che colpiscono sia gli adulti che i bambini con fenotipi clinici di gravità variabile, da forme infantili molto gravi a forme a insorgenza in età avanzata con caratteristiche cliniche più sfumate. Pur essendo malattie rare se non rarissime prese singolarmente, nel loro complesso colpiscono circa 1 soggetto su 5000 nati. In queste malattie multisistemiche, sebbene il sistema nervoso centrale sia quello più spesso e severamente colpito, di frequente sono interessati più organi e apparati. Questo comporta una gestione assai complessa dei pazienti che coinvolge diverse figure professionali. Il convegno si prefigge di affrontare con un taglio il più possibile pratico, gli aspetti prettamente clinici, diagnostici e terapeutici e di gestione di tali pazienti. Per ulteriori dettagli sull’evento si veda il relativo volantino.

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