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Encefalopatia epilettica, un paper su BRAIN

Su BRAIN è disponibile, in modalità free access, l'articolo "De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy". Descrive una forma di encefalopatia epilettica causata da un gene precedentemente non noto per associarsi a questa patologia e dimostra gli effetti della mutazione sui neuroni, che individuano un nuovo meccanismo di malattia. Il paper è frutto di specifiche ricerche collaborative internazionali avviate dopo il Workshop "The genetic epileptic encephalopathies" organizzato dalla Fondazione Mariani nel 2016 e diretto dal prof. Renzo Guerrini, tra gli autori principali dello studio.

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