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Sindrome di Leigh: un’anteprima dal Convegno Mitocon

Il 25-27 maggio si terrà Roma l’8° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali organizzato da Mitocon onlus, per il quale i medici e ricercatori del Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche dell’Istituto Besta sono stati coinvolti come parte del Comitato Scientifico. Come per le altre edizioni, il convegno prevederà una parte dedicata ai pazienti e alle famiglie e una parte scientifica accreditata ECM mirata a un aggiornamento complessivo su queste malattie: dalla storia naturale delle forme più comuni, all’approccio diagnostico, sino agli aggiornamenti sulle terapie con particolare attenzione agli studi sperimentali in corso. Nella sessione dedicata alla storia naturale, verrà presentata la casistica italiana della forma pediatrica più comune: la Sindrome di Leigh. I dati raccolti negli ultimi anni dal registro nazionale del network italiano di studio delle malattie mitocondriali sono oltre 100, più del 60% è rappresentato da pazienti diagnosticati e in carico al Centro FM. Proponiamo in anteprima l’abstract dell’intervento, che sarà curato dalla dr.ssa Anna Ardissone del Besta.

La Sindrome di Leigh è ed è stata inizialmente descritta come un'entità neuropatologica-neuroradiologica, caratterizzata da lesioni focali bilaterali della sostanza grigia profonda a livello dei nuclei della base, del midollo spinale rostrale, del tronco encefalo, dei talami e del cervelletto. I sintomi clinici sono correlati alle aree coinvolte nel processo di necrosi cellulare, inizialmente consistono in ipotonia e ritardo e/o regressione psicomotoria, seguite dalla comparsa in tempi variabili di segni neurologici complessi sino a quadri di tetraparesi miste, talora associati a neuropatia periferica. Quasi costantemente si associano sintomi sistemici con difficoltà ad alimentarsi, vomiti frequenti e scarso accrescimento staturo-ponderale. L’evoluzione è più frequentemente progressiva, soprattutto nei primi anni di storia della malattia.

I difetti biochimici più frequentemente associati sono il difetto del complesso IV dovuto a mutazioni in un gene "assemblatore" del complesso IV, SURF1. In altri casi il difetto biochimico è a carico del complesso I o del complesso II della catena respiratoria o del complesso della Piruvico Deidrogenasi, associati a mutazioni in geni codificanti per subunità di questi complessi biochimici. Grazie alle recenti metodiche di approccio diagnostico, sono state identificate mutazioni patogene in geni “nuovi”, non codificanti per complessi della catena respiratoria o della PDH, ma coinvolti in processi biochimici più a monte (es. ECHS1. GFM1, MECR).

Circa il 20% dei casi è dovuto a mutazioni del mtDNA, più spesso nel gene dell'ATPasi 6, meno frequentemente a carico di geni codificanti le subunità del complesso I, della COX o in geni tRNA.

La caratterizzazione fenotipica, biochimica e molecolare di tale condizione, come per le altre malattie mitocondriali, rappresenta un’importante punto di arrivo per ampliare le conoscenze su queste condizioni, ma anche un fondamentale punto di partenza per migliorare e ottimizzare le diagnosi future e per possibili studi sperimentali terapeutici.

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