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Un Registro nazionale per GLUT1

Work in progress per la creazione di un Registro nazionale per GLUT1, malattia neurologica rara a esordio precoce, causata da un ridotto trasporto del glucosio attraverso la barriera ematoencefalica. È l’obiettivo del progetto di ricerca, avviato nel 2019 e sostenuto dalla FM, dal titolo “Registro nazionale ‘Sindrome da deficit di GLUT1’: studio osservazionale retrospettivo e prospettico”. Il progetto è coordinato dalla dr.ssa Carla Marini, direttore della UO di Neurologia Pediatrica e Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale Pediatrico Salesi di Ancona, e realizzato in collaborazione con l'Associazione Italiana per la sindrome da deficit di Glut1.

Nel corso del 2019 il Comitato Scientifico coinvolto nello sviluppo del Registro ha identificato e definito i dati clinici più rilevanti da includere nella raccolta della scheda dati dei pazienti, così da garantirne l’omogeneità e la rilevanza. Ha inoltre stabilito un Protocollo sperimentale che delinea i processi per la raccolta e l’analisi di tali dati, definendo le regole per assicurare la qualità, la completezza e la coerenza delle informazioni all’interno del Registro. Il Protocollo, che include anche i moduli per il consenso informato, le dichiarazioni della privacy e relativi allegati, è in fase di valutazione e, in alcuni casi, è già stato approvato dai Comitati Etici dei centri coinvolti nel progetto.

È stata altresì configurata la piattaforma web per ospitare il Registro, ed è ora disponibile la versione Beta sviluppata in modo da accogliere i dati specifici inerenti a questa Sindrome. Nelle prossime settimane è prevista la validazione di tale versione Beta e successivamente, ultimati eventuali assestamenti, si procederà con il lancio della piattaforma e l’acquisizione dei dati con l’arruolamento di circa 20 pazienti per ogni centro.

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