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Primo bambino con SMA curato con terapia genica

21 gennaio 2021: per la prima volta al Centro Fondazione Mariani per le Disabilità Complesse, attivo nella UOC di Neurologia dello Sviluppo dell’Istituto Neurologico “C. Besta”, un neonato di 4 mesi affetto da SMA di tipo 1 è stato trattato con la terapia genica, che rappresenta un nuovo e promettente approccio terapeutico per la cura di tale malattia.

Spiega il dr. Riccardo Masson che ha eseguito il trattamento: «L’atrofia muscolare spinale è una grave patologia degenerativa che, nella sua forma di tipo 1, interessa bambini nei primissimi mesi di vita e determina una prognosi infausta già nei primi due anni di vita nei pazienti non trattati. Da novembre 2020 è disponibile tramite Sistema Sanitario Nazionale un trattamento farmacologico innovativo, la terapia genica, che si affianca al trattamento disponibile già dal 2017 per questa patologia».

Si tratta di un progresso significativo per la cura della SMA, una malattia per la quale fino a poco tempo fa non esistevano terapie e che è la principale causa genetica di mortalità nei neonati e nei bambini (a livello mondiale colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 nati). Negli ultimi anni infatti, accanto a un’adeguata presa in carico dei piccoli pazienti, che ha permesso di migliorarne la sopravvivenza e la qualità di vita, questi nuovi approcci terapeutici si stanno dimostrando efficaci nel modificare sensibilmente la storia naturale e spesso il decorso di questa patologia.

Va precisato che la terapia genica, che prevede un’unica somministrazione nella vita del bambino entro i 6 mesi, non è adatta a tutti i piccoli pazienti e non “guarisce” l’atrofia muscolare spinale, ma andando a incidere sulla causa genetica alla radice della malattia apre incoraggianti prospettive per fronteggiarla.

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