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Erogazioni Fondazione Mariani CARE Onlus

Ambulatorio di Genetica Clinica - Ospedale San Gerardo, Monza
Nell’ambito dell’Ambulatorio la Fondazione Mariani ha sostenuto il progetto “Sindrome day: nuova modalità sperimentale di assistenza al bambino con sindrome malformativa e ritardo di sviluppo/ disabilità intellettiva”. Il progetto si propone la validazione di un modello di assistenza multidisciplinare e multidimensionale nei confronti di bambini affetti da condizioni malformative complesse con ritardo mentale. Tale modello prevede la gestione organizzativa del protocollo di follow-up multi specialistico a carico dell’Ambulatorio, esperto delle indicazioni regionali definiti dai PDTA – Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziale per le malattie rare e/o con i protocolli disponibili a livello nazionali e internazionali. Il progetto prevede inoltre la presenza di uno sportello dedicato di ascolto e informazione inerente le tematiche relative alle tutele sociali di cui il bambino e la famiglia hanno diritto, favorendo il contatto positivo con i referenti istituzionali territoriali.

Attività 2014
In base ai relativi protocolli di follow-up e alle necessità cliniche di ogni singolo paziente sono stati attivati gli specialisti necessari e previste le relative valutazioni. L’insieme delle valutazioni è stato oggetto di una relazione conclusiva globale destinata alle famiglie e ai referenti territoriali delle cure. I “Syndrome Day” relativi alle varie patologie (Sindromi di Cornelia de Lange, Down, Noonan e Neurofibromatosi) hanno riguardato 245 pazienti in 25 giornate dedicate e, in una rilevante percentuale di casi, sono emerse problematiche cliniche che hanno comportato altri accertamenti. In totale sono state erogate 858 prestazioni specialistiche /strumentali con una media di 3,5 prestazioni a paziente e ad accesso, con un risparmio temporale di 2,5 giorni a famiglia pari a 612,5 giorni globali di risparmio. L’esperienza di un ambulatorio “sindrome specifico” rappresenta una ulteriore innovazione dell’attività. Le ricadute positive di questa esperienza posso essere sintetizzate in: valore assistenziale, con la realizzazione di una reale multidisciplinarietà e confronto integrato tra specialisti; valore scientifico, con la possibilità di raccogliere in modo mirato dati clinici coordinati; valore sociale ed emotivo, data la possibilità dei genitori dei pazienti di incontrarsi e confrontarsi su un terreno (quello della gestione della quotidianità) nel quale solo l’esperienza vissuta può essere di aiuto; valore formativo, con il potenziamento delle competenze degli specialisti che collaborano con l’équipe dell’Ambulatorio; valore economico, col notevole risparmio di tempo per le famiglie e per i ragazzi.

Centro "Fondazione Mariani" per le Malattie Metaboliche - Ospedale San Gerardo, Monza
Nell’ambito del Centro la Fondazione Mariani ha sostenuto il progetto “Valutazioni neuropsicologiche, adattive e di qualità di vita del bambino con malattie metaboliche ereditarie e dei suoi familiari”. Il progetto intende offrire un servizio di valutazione neuropsicologica e di sostegno psicologico continuativo e completo, con lo scopo di sviluppare al massimo le capacità cognitive e adattive dei pazienti e migliorarne la qualità di vita. Vi e? infatti la necessità di valutare le capacità cognitive di alcuni bambini con scale speciali preparate a questo scopo, nonché di valutazioni routinarie più complessive, che mettano in evidenza la capacità di adattamento psicosociale e la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. Queste valutazioni periodiche, effettuate per ogni paziente sempre dallo stesso operatore, permettono di verificare se i trattamenti medici intrapresi siano stati in grado di stabilizzare o addirittura migliorare le capacità cognitive del paziente ed eventualmente di modificare le terapie. Il progetto si propone di contribuire a un miglioramento della qualità di vita degli individui coinvolti, pazienti e genitori, che si auspica possa avere delle ricadute positive anche sulla qualità delle cure fornite al bambino dalla famiglia.

Attività 2014
È proseguito il servizio di valutazione neuropsicologica e di sostegno psicologico, già offerto negli anni scorsi, che comprende: verifica longitudinale delle capacità cognitive e della qualità di vita dei pazienti; verifica della qualità di vita dei genitori dei pazienti per mettere in atto, se necessario, trattamenti ad hoc; incontro di gruppo con una dietista per chiarire meglio le finalità della dieta. Nel corso dell’anno sono stati effettuati 42 colloqui individuali o di coppia, 109 valutazioni cognitive, 2 CBCL e 50 valutazioni della qualità di vita dei pazienti. Sono inoltre stati raccolti circa 80 questionari SAT-P per la valutazione della qualità di vita dei genitori. Il 16 novembre 2014 alla Cascina Costa Alta di Biassono (MB) si è tenuto, con il contributo organizzativo di una azienda che produce alimenti speciali per i pazienti con malattia metabolica, un incontro di dietiste e cuochi con le famiglie di bambini affetti da patologie trattabili con dieta, nel quale si è parlato del significato della dieta e sono stati preparati, insieme alle mamme, gustosi piatti ipoproteici. Hanno partecipato 15 famiglie, con fratellini sani e alcuni nonni. Dagli interventi sul nucleo familiare, compresa la giornata gastronomica, è stata ottenuta una riduzione dell’ansia parentale che ha permesso di ottimizzare il trattamento dei pazienti. Si stanno poi analizzando i questionari SAT-P per verificare quali elementi influenzino maggiormente la qualità di vita dei genitori.

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