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Centri Fondazione Mariani presso la Fondazione Besta

Centro Fondazione Mariani per la diagnosi e la terapia dei Disordini del Movimento dell’età pediatrica
Direttore: dr. Nardo Nardocci, UOC di NPI, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta”

La diagnosi e il trattamento dei Disordini del Movimento (DM) pediatrici sono da anni un interesse primario della UOC di Neuropsichiatria infantile. In gran parte i casi di DM sono un sintomo di sindromi complesse, a eziologia eterogenea, che spesso associano segni di coinvolgimento di altri sistemi funzionali e talvolta comorbidità cognitiva e comportamentale.
Finora è stata raccolta una casistica di oltre 700 pazienti affetti da sindromi aventi il DM come sintomo principale, sono stati elaborati protocolli diagnostici e terapeutici standardizzati e costituita una estesa videoteca e una banca dati di DNA e fibroblasti grazie alla costante collaborazione della struttura di Genetica dei Disordini del Movimento. A seguito degli avanzamenti delle conoscenze, l’attività clinica e di ricerca sui DM si è progressivamente arricchita attraverso l’integrazione con le varie strutture diagnostiche dell’Istituto. Il valore dell’esperienza maturata è testimoniato dalla ricca interazione con strutture internazionali di ricerca clinica e pre-clinica e da una rilevante produzione scientifica.
La costituzione nel 2020 di un centro dedicato ai DM mira a offrire ai piccoli pazienti le tecniche diagnostiche, neurofisiologiche e di immagine più innovative per la definizione del fenotipo clinico, e una estesa diagnostica di genetica molecolare. È il primo centro in Italia a fornire un approccio multidisciplinare che integra le più avanzate tecniche diagnostiche e terapeutiche e un approccio globale ai bisogni del bambino e della sua famiglia.

Centro Fondazione Mariani per le Disabilità Complesse
Direttrice: dr.ssa Chiara Pantaleoni, UOC di Neurologia dello Sviluppo, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta”

Il Centro, costituito nel 2020, si propone di valorizzare un approccio interdisciplinare integrato, garantito in gran parte dalle competenze all’interno della UOC di Neurologia dello Sviluppo. Le patologie trattate sono condizioni estremamente eterogenee dal punto di vista epidemiologico, clinico, genetico e per l’appunto “complesse”: disordini neuroevolutivi (disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico, disturbi del linguaggio e dell’apprendimento), patologia oncologica, disturbi dello sviluppo motorio, patologia malformativa craniospinale e sindromi genetiche.
Per la diagnosi, il follow-up e un intervento terapeutico personalizzato, farmacologico e/o riabilitativo di queste patologie, sono necessari diversi contributi specialistici, non solo medici. L’esperienza ha dimostrato che per offrire un servizio ottimale è fondamentale evitare la frammentazione e dispersione degli interventi che, per risultare efficaci, devono essere discussi e integrati fra i diversi operatori coinvolti.
“Core” del Centro è dunque un approccio innovativo al paziente che muove da una medicina tradizionale che privilegia l’entità della risposta media rispetto al caso particolare, a una medicina personalizzata, intesa come insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tengono conto della variabilità individuale. Il Centro persegue un progetto ambizioso: i bambini con Disabilità complessa richiedono l’intervento di più specialisti ognuno dei quali spesso considera la propria parte, ma non la visione d’insieme. Le famiglie lamentano proprio la difficoltà di integrazione dei diversi interventi. Per questo il Centro FM si propone di mettere al centro il paziente e di affidare al Neuropsichiatra infantile il coordinamento e l’integrazione dei diversi contributi.

Centro Fondazione Mariani per lo studio delle Malattie mitocondriali pediatriche
Direttrice: dr.ssa Barbara Garavaglia, UOC di Genetica medica e Neurogenetica, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta”

Il Centro si occupa di diagnosi e ricerca sulle malattie mitocondriali, patologie genetiche rare che raggruppano forme molto eterogenee causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, con una frequenza di circa 1 caso su 5.000.
Nato nel 2001 dalla grande “Ricerca 2000” finanziata dalla Fondazione Mariani, il Centro è ormai un riferimento a livello nazionale e internazionale. Ricerca e diagnostica avanzata sono fortemente integrate per consentire il progredire della conoscenza di queste malattie, così da proporre strategie utili a combatterle. Uno dei suoi punti di forza è il costante aggiornamento delle tecniche diagnostiche, che permette di mantenere elevati standard di efficienza dal punto di vista dell’inquadramento sia biochimico che molecolare.
Strettamente correlata al bisogno di miglioramento diagnostico, una delle principali aree di ricerca del Centro riguarda l’identificazione di nuovi geni-malattia e l’individuazione di nuovi fenotipi clinici/biochimici causati da mutazioni in geni noti, ma associati a fenotipi differenti. Un percorso di indagine che proseguirà anche nel triennio 2020-2022.
Quando è stato costituito il Centro solo il 20% dei bambini aveva una diagnosi genetica di certezza, mentre ora, grazie al continuo miglioramento delle tecniche diagnostiche e agli studi di ricerca, è possibile dare un nome alla malattia a quasi il 70% dei pazienti. L’ obiettivo per il prossimo triennio è aumentare sempre di più lo score diagnostico, perché individuare con certezza la causa di una malattia vuol dire poter pensare a strategie terapeutiche efficaci a combatterla. www.mitopedia.org 

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