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Vincitori Bando 2018 in Neurologia Infantile - Biennio 2019-2020

Ghrelin as a biomarker of response to antiepileptic drugs
Istituzione: Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze, Università di Modena e Reggio Emilia
Responsabile scientifico: Giuseppe Biagini
Durata: 2019-2020 (Proroga Scientifica al 30 settembre 2021)
Finanziamento 2019: € 34.000 - Finanziamento 2020: € 34.000
Presentaziona: La ghrelina ed il suo derivato, des-acil ghrelina, sono ormoni prevalentemente prodotti dallo stomaco che sono stati oggetto di studio per le loro proprietà anticonvulsivanti, sino ad oggi non ancora ben caratterizzate nell’uomo. Il progetto di ricerca che abbiamo proposto si pone come obiettivo la valutazione di eventuali variazioni nella produzione di questi ormoni in pazienti affetti da epilessia in età pediatrica. In questi pazienti, un semplice campione di plasma, ottenuto durante gli esami di controllo, ci consentirà di misurare la concentrazione degli ormoni oggetto del nostro studio. Sulla base di una precedente analisi, prevediamo che nei pazienti con una buona risposta ai farmaci antiepilettici vi sia una maggior concentrazione plasmatica degli ormoni ghrelina e des-acil ghrelina rispetto ai pazienti che, purtroppo, non traggono benefici dalla terapia farmacologica. Con l’attuale studio, vogliamo verificare se l’aumento di ghrelina e des-acil ghrelina preceda la somministrazione dei farmaci antiepilettici, ovvero se la presenza di livelli più elevati di questi ormoni sia un fattore che favorisca l’azione dei farmaci antiepilettici utilizzati in terapia; oppure, se il loro aumento sia piuttosto causato dai farmaci somministrati per curare l’epilessia solo in alcuni dei pazienti in terapia farmacologica. I risultati che saranno ottenuti ci aiuteranno a capire se gli ormoni oggetto dello studio siano importanti per determinare una riduzione ottimale delle crisi epilettiche e, inoltre, se possano costituire un biomarcatore di risposta ai farmaci utilizzati per curare l’epilessia. In quest’ultimo caso, ghrelina e des-acil ghrelina potrebbero costituire il primo biomarcatore disponibile per controllare, con un semplice prelievo ematico, la possibilità che possa verificarsi una risposta positiva alla terapia farmacologica nei pazienti che soffrano di epilessia.

Italian registry of the GLUT1 deficiency syndrome
Istituzione: Centro di Eccellenza di Neuroscienze, Ospedale Pediatrico A. Meyer, Firenze; Area del Farmaco e Salute del Bambino (NEUROFARBA), Università degli Studi di Firenze e Associazione Italiana Glut1
Responsabile scientifico: Carla Marini
Durata: 2019-2020 (Proroga Scientifica al 31 dicembre 2021)
Finanziamento 2019: € 36.000 - Finanziamento 2020: € 36.000
Presentazione: Il progetto è uno studio osservazionale retrospettivo e prospettico che permetterà di aumentare la conoscenza e migliorare la gestione clinica della sindrome da deficit del trasportatore 1 del glucosio (GLUT1, codice OMIM 606777). GLUT1 è una malattia neurologica rara (prevalenza stimata circa 1:90.000) ad esordio precoce causata da un ridotto trasporto del glucosio attraverso la barriera ematoencefalica. Si manifesta con un ampio spettro di caratteristiche cliniche comprendenti crisi epilettiche ad esordio precoce e talora farmacoresistenti, ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo di grado variabile e disturbi del movimento. La malattia è causata da mutazioni eterozigoti nel gene SLC2A1.
Attualmente non esiste una cura per GLUT1. Il trattamento standard è la dieta chetogenica: alto contenuto di grassi, moderato consumo di proteine e basso contenuto di carboidrati che mima lo stato metabolico del digiuno.
L’estrema variabilità clinica di GLUT1, la sua rarità, la carenza di conoscenze circa la storia naturale e i meccanismi molecolari che sono alla base della malattia, rendono estremamente complesso non solo l’iter diagnostico-terapeutico ma anche la ricerca di nuovi trattamenti terapeutici e riabilitativi. In questo contesto, si è proposto di creare un registro nazionale di persone affette da GLUT1 con mutazioni nel gene SLC1A2.
Oltre all’obiettivo principale di raggruppare in un unico database tutti i soggetti con diagnosi di GLUT1 seguiti presso i centri italiani che da anni si dedicano alla cura di questa patologia, il presente progetto intende anche:
i.    studiare l’epidemiologia della malattia in Italia,
ii.    studiare la risposta ai trattamenti terapeutici attualmente disponibili,
iii.    costituire un archivio dinamico di informazioni che possano essere usate per selezionare i pazienti da arruolare in future sperimentazioni cliniche,
iv.    individuare standard di cura.
L’intero disegno sperimentale, così come la raccolta dei dati delle persone partecipanti allo studio, è conforme ai principi delineati dalla vigente normativa privacy “GDPR”.

Neurological outcome in newborns with mild encephalopathy: a regional network
Istituzione: Unità di Neurologia Pediatrica, IRCCS Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Roma
Responsabile scientifico: Domenico M. Romeo
Durata: 2019-2020 (Proroga Scientifica al 31 gennaio 2021)
Finanziamento 2019: € 30.000 - Finanziamento 2020: € 30.000
Presentazione: L'asfissia neonatale rappresenta una delle principali cause di mortalità neonatale e disabilità a lungo termine in tutto il mondo con una incidenza di in 3-5 su 1000 nati vivi; l'esito è generalmente correlato alla valutazione clinica, con gradi moderati e gravi che presentano i più alti tassi di disabilità dello sviluppo neurologico e morte.
Attualmente esistono alcuni jnterventi terapeutici nei neonati con forme moderate/gravi di asfissia, come ad esempio abbassare la temperatura corporea del neonato nelle prime ore di vita.
Tuttavia, più della metà di tutti i neonati con asfissia vengono classificati come lievi e in genere non effettuano alcun trattamento specifico ne sono coinvolti in specifici programmi di follow-up. Tuttavia studi recenti hanno riportato un aumento del rischio di lesione cerebrale nei bambini che presentano un grado lieve di asfissia alla nascita con un'alta incidenza di anomalie cerebrali alla  risonanza magnetica (>50%) e diverse possibili disabilità dello sviluppo neurologico. Di fatto l’outcome dei bambini con asfissia non è sempre normale.
Ad oggi non esiste alcuno studio specificatamente rivolto alle forme lievi di asfissia e pertanto non vi sono prove in letteratura per guidare l'eventuale trattamento in questo gruppo di bambini. Il presente progetto di rete, che coinvolge tutte le 10 terapie intensive neonatali della regione Lazio, avrà lo scopo di descrivere la storia naturale dei neonati con asfissia lieve nei primi due anni di vita, al fine di identificare quei bambini che necessitano di intervento simile a quello dei neonati con asfissia moderata/grave e che pertanto andranno inseriti in specifici follow-up. Inizialmente verrà effettuato un corso di formazione per tutti gli operatori coinvolti nel progetto al fine di rendere omogenea la valutazione clinica in ogni centro. Successivamente inizierà il reclutamento dei neonati, previo consenso informato da parte dei genitori. I bambini verranno sottoposti a valutazioni cliniche neurologiche e strumentali, quali risonanza magnetica cerebrale, elettroencefalogramma e valutazioni con test di sviluppo psicomotorio fino all’età di 2 anni.

 

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