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Presentazione

Malformazioni craniofaciali: craniostenosi e facio-craniostenosi
XXIII Corso di aggiornamento
Milano, 2-4 marzo 2011
Museo Nazionale della Scienza e della Tecnologia "Leonardo da Vinci"

log besta coloriFondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta

logo cattolica Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma


Le Craniostenosi costituiscono un gruppo eterogeneo di malformazioni congenite che trovano in un’anomalia dello sviluppo cranico l’espressione clinica comune ma che differiscono per gravità, evoluzione e risposta al trattamento chirurgico. Il riconoscimento clinico è affidato alle conoscenze del pediatra, conoscenze necessariamente limitate da un interesse non relativamente sufficiente, rispetto all’incidenza, dedicato a queste malformazioni nei programmi della Facoltà di Medicina e Chirurgia e delle Scuole di Specializzazione in Pediatria, Neurochirurgia e Chirurgia maxillo-facciale.
Come riconoscerle
Nella pratica clinica il Pediatra si trova ad individuare una craniostenosi nell’ambito di un vasto gruppo di anomalie morfologiche craniche che possono tradurre una semplice deformità da parto, una deformazione cranica da posizione, una malformazione cranica secondaria ad una malformazione cerebrale oltre che una vera craniostenosi. La diagnosi è essenzialmente clinica, essendo le varie craniostenosi associate a fenotipi specifici. Un’insufficiente conoscenza di queste condizioni patologiche si traduce in ritardi di diagnosi, che possono pregiudicare significativamente lo sviluppo neuro-cognitivo, o in un eccessivo ricorso agli esami strumentali neuroradiologici. Non di rado, un bambino con una semplice anomalia cranica da posizione viene avviato ad un trattamento manipolativo da parte di un osteopata o ad una correzione con ortosi quando sarebbero sufficienti semplici presidii fisioterapeutici.Negli ultimi anni, i progressi registrati nella genetica di questa malattia permettono una diagnosi corretta specifica delle forme più complesse, ognuna caratterizzata da una sua storia naturale e dalla necessità di un approccio terapeutico mirato. Nello stesso tempo sono state elaborate tecniche chirurgiche più appropriate che, insieme agli avanzamenti nel campo anestesiologico e nell’assistenza postchirurgica neonatale intensiva, hanno cambiato sostanzialmente i risultati del trattamento chirurgico.
Quali le conseguenze di una diagnosi tardiva o incompleta?
Esse dipendono ovviamente dal tipo di craniostenosi e possono essere causate da uno stato di ipertensione endocranica, dall’associazione di anomalie di sviluppo cranio facciale, dalla presenza di deficit neurologici focali (visivi, uditivi) o generali, tutte condizioni destinate ad aggravarsi in caso di trattamento chirurgico tardivo. Il rischio di conseguenze sfavorevoli non si esaurisce nei primi mesi di vita, ma persiste in molti casi fino alla maturazione completa delle strutture cranio facciali, da cui la necessità di sorvegliare lo sviluppo dei bambini affetti attraverso tutta l’adolescenza.
Come trattarle
Il trattamento delle craniostenosi è essenzialmente chirurgico: neurochirurgico nei primi mesi di vita, combinato neurochirurgico e maxillo-facciale successivamente.Le finalità del trattamento chirurgico sono:
- contrastare la disproporzione cranio-encefalica che secondario alla chiusura precoce di una o più suture del cranio, causa di un iposviluppo dello stesso, creando uno spazio sufficiente per il normale sviluppo dell’encefalo in via di accrescimento
- correggere l’anomala dinamica del liquido cerebrospinale intracranica conseguente alla distorsione/compressione delle vie liquorali esercitata dal cranio ipoplastico
- ri-indirizzare correttamente gli anormali vettori di crescita delle ossa craniche per prevenire le malformazioni facciali
- assicurare un aspetto cosmetico il più vicino possibile al normale, per facilitare l’inserimento sociale.

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