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Encefalopatie epilettiche: potenzialità dell’analisi WES

Si è da poco concluso il progetto “Implementazione del sequenziamento dell'esoma nel workflow diagnostico delle encefalopatie epilettiche”, uno dei progetti vincitori del Bando Ricerca 2017 della Fondazione Mariani, condotto dal Laboratorio di Neurogenetica e di Neuroscienze dell’Istituto “G. Gaslini” di Genova.

Scopo dello studio era quello di determinare le potenzialità diagnostiche della tecnologia del sequenziamento dell’esoma (WES) nel campo delle encefalopatie epilettiche, un gruppo di gravi patologie del neurosviluppo. Attualmente questo approccio è utilizzato nel campo delle ricerca genetica, consentendo di identificare mutazioni nelle regioni codificanti dell’intero genoma. 

Il team di ricercatori coordinato dal prof. Federico Zara, responsabile scientifico del progetto, ha eseguito il sequenziamento dell’esoma in 100 pazienti che sono risultati negativi all’attuale iter diagnostico. Grazie all’indagine WES è stata raggiunta la diagnosi in 24 pazienti e sono state identificate varianti con possibile significato clinico in geni malattia non associati a epilessia o in nuovi geni in altri 14 pazienti. È stato quindi dimostrato che la tecnica WES risulta più efficiente nell’identificare mutazioni puntiformi causative e consente di aumentare il numero di diagnosi molecolari rispetto all’approccio corrente, basato sullo screening di un numero limitato di geni candidati. Inoltre, è stato verificato che la tecnica WES mostra una limitata sensibilità rispetto alla tecnica array-CGH nell’identificazione delle alterazioni di numero di copia (CNV). 

In relazione a tali risultati, la combinazione dell’analisi WES delle triadi genitori-probandi per le mutazioni puntiformi e l’analisi array CGH o SNP array per le CNV appare la strategia più efficace. È stato così determinato che l’analisi WES consente di tipizzare con efficienza un sottogruppo di alleli associati a farmacogenomici. Tuttavia, per la tipizzazione di un profilo completo di alleli farmacogenomici sono necessari sistemi ad hoc, soprattutto per l’identificazione di alleli nella regione genomico del complesso di istocompatibilità. 

Parte integrante del progetto è stato lo sviluppo di un consenso informato ad hoc e l’esecuzione di una consulenza genetica alle famiglie mirata a informare sulle caratteristiche di tale complessa analisi genetica e delle eventuali implicazioni cliniche.

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