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Presentazione

Malattie da accumulo lisosomiale: diagnosi precoce e nuove possibilità di trattamento
XXI Corso di aggiornamento
Parma, 17-19 marzo 2009
Centro Congressi Grand Hotel de la Ville

in collaborazione con

hsg Ospedale San Gerardo

Le malattie da accumulo lisosomiale sono malattie rare, monogeniche, a evoluzione progressiva. La prospettiva emersa negli ultimi anni è quella di poter curare una buona parte dei pazienti e di modificare così la storia naturale della malattia.
Si tratta di una sfida che può essere vinta solo insieme a tutti gli operatori sanitari in contatto con i pazienti. La terapia, per essere efficace, deve essere intrapresa il più precocemente possibile, ed è dunque necessario che il paziente sia identificato all’esordio dei primi sintomi e inviato al più presto ad un centro di riferimento.
Già negli anni ’60 il prof. Christian De Duve, che ha ricevuto il Nobel per la medicina per aver scoperto il lisosoma, ipotizzava la possibilità di utilizzare la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e negli anni ’70 esperimenti in vitro su fibroblasti coltivati dimostravano l’efficacia di questo approccio. Si dovettero però attendere altri 20 anni per vedere realizzato questo sogno, con la messa in atto della ERT per la malattia di Gaucher all’inizio degli anni ’90. Gli anni ’90 hanno visto anche consolidarsi il trattamento mediante trapianto di cellule staminali e lo sviluppo di ERT per altre malattie da accumulo, oltre alla malattia di Gaucher.
Dal 2000 stiamo assistendo ad una evoluzione straordinaria delle ricerche volte a sconfiggere queste terribili malattie. Gli approcci terapeutici sono diversi e ad ampio raggio: oltre alla ERT e al trapianto di cellule staminali, sono state approntate nuove terapie su principi diversi, quali la riduzione del substrato (inibizione della via metabolica a monte del difetto enzimatico) e la stabilizzazione enzimatica attraverso l’uso di “chaperonine” (sostanze che mantengono l’enzima in forma attiva). Sono inoltre in corso numerosi studi di terapia genica e sta diventando sempre più concreta la possibilità di manipolare l’RNA (Acido Ribonucleico). I pazienti con malattie da accumulo lisosomiale non sono più dunque soggetti che possono solo sperare in una diagnosi, ma sono pazienti che hanno bisogno di una diagnosi molto precoce per accedere al più presto alla terapia. È utile perciò diffondere le informazioni sulle significative possibilità di cura attuali: si tratta di ottenere il massimo impegno da parte degli operatori nella ricerca della diagnosi, per garantire al paziente il percorso diagnostico-terapeutico migliore e più veloce.
Nell’ambito del Corso la prima giornata sarà dedicata ai problemi diagnostici, la seconda alle attuali possibilità di terapia specifica e la terza alle particolari necessità del follow-up dei pazienti con malattie da accumulo, che devono essere ben comprese, per evitare errori o carenze nell’approccio terapeutico complessivo.

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