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Presentazione

Sindromi malformative complesse con disabilità intellettiva
XII Corso residenziale di Genetica Pediatrica
Bologna, 10-12 aprile 2019
Starhotels Excelsior

Il corso si pone in continuità con le precedenti edizioni e in particolare con le ultime, in cui si è fatta la scelta strategica di offrire un programma di aggiornamento sulle tematiche della genetica clinica con particolare attenzione alle problematiche condivise con la neurologia pediatrica e la neuropsichiatria infantile.
Come nelle precedenti edizioni il corso combina lezioni frontali in sessione plenaria e sessioni interattive che spingono i partecipanti ad una attiva partecipazione. In particolare ampio è lo spazio dedicato a casi clinici didattici e aperti presentati dai partecipanti. Novità di questa ultima edizione è la sessione interattiva dei workshop a rotazione in cui i discenti divisi in 4 piccoli gruppi effettueranno delle esercitazioni pratiche con tutoraggio da parte di esperti italiani sia sul riconoscimento “gestaltico” di sindromi genetiche e neurologiche, che su metodi di valutazione dei risultati delle nuove tecnologie genetiche (arrayCGH e WES).
Le tematiche di approfondimento scelte spaziano da lezioni sui progressi della ricerca in ambito di terapia di alcuni gruppi di condizioni genetiche sulle nuove tecniche di analisi laboratoristiche con particolare attenzione alle novità nella ricerca, ad approfondimenti analitici su tematiche assistenziali trasversali e terapeutiche e ad una presentazione dettagliata di condizioni cliniche emergenti da parte di esperti che metteranno in campo non solo le informazioni desumibili dalla letteratura scientifica ma anche la loro provata e personale esperienza sul campo.
Come sempre il target specialistico a cui il corso è diretto spazia dalla pediatria/neonatologia, alla genetica clinica, alla neurologia e alla neuropsichiatria infantile permettendo così un confronto interno e uno scambio derivante dalle peculiarità diverse, di grande valore scientifico e didattico.
Il programma infine vuole essere di interesse e di stimolo sia per veri addetti ai lavori che per quegli specialisti che, pur non essendo inseriti in centri di riferimento specifici, si confrontano sempre di più nella loro pratica clinico assistenziale quotidiana con questi pazienti e con le loro famiglie.

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