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Presentazione

Approccio metodologico al bambino con sindrome malformativa
Corso di Genetica pediatrica online - IV edizione
21 gennaio - 17 marzo 2008

La Genetica clinica è una recente branca specialistica nata a cavallo tra l’area pediatrica e la Genetica medica, che rivolge la sua attenzione a quei soggetti che presentano un quadro clinico plurisintomatico, potenzialmente riconducibile a una diagnosi di sindrome malformativa complessa. Il 3% circa dei nati vivi presenta una o più malformazioni congenite, e tra coloro che presentano più di un difetto congenito è alta la proporzione di quadri sindromici. Inoltre, il 3% circa della popolazione è affetto da ritardo mentale di grado variabile; nella metà circa di questi casi la causa è legata a un’alterazione del patrimonio genetico del soggetto affetto.
Il Corso di Genetica pediatrica Online nasce dalla consapevolezza che l’inquadramento diagnostico del bambino affetto da sindrome malformativa rappresenta una costante sfida per molti specialisti nell’area medica. Sebbene esistano livelli diversificati di competenza, resta indiscutibilmente compito e responsabilità di tutti gli specialisti coinvolti porre un sospetto diagnostico delle patologie più comuni in questo ambito, e indirizzare ad approfondimenti specialistici mirati quei pazienti verosimilmente affetti da quadri più complessi.
Il corso si propone come uno strumento rivolto a specialisti di diverse competenze (pediatri, neonatologi, genetisti, neuropsichiatri infantili), che nella loro abituale attività possono trovarsi coinvolti nella valutazione del bambino con aspetti dismorfici e/o quadri malformativi associati a ritardo mentale.
Nel rispetto delle diverse specializzazioni, obiettivo primario del corso è sensibilizzare i partecipanti all’esistenza e complessità del problema sindromi dismorfiche e suggerire gli indizi che possono innescare nel clinico il sospetto diagnostico e gli strumenti che consentono di impostare in modo efficace ed efficiente l’iter per la diagnosi.

Perché un corso online
La Fondazione Mariani, che dalla sua nascita si occupa specificamente di fare formazione nell’area neuropsichiatrica infantile, da alcuni anni sta utilizzando con successo le nuove tecnologie accanto alle forme di didattica tradizionale per l’aggiornamento professionale.
Il corso si basa su alcuni assunti teorici i cui aspetti salienti possono essere così sinteticamente riassunti:
• La tecnologia permette un ampio grado di flessibilità nei luoghi e nei tempi di fruizione del corso: i partecipanti possono infatti svolgere il programma didattico secondo le proprie esigenze organizzative, professionali e personali (fatto salvo il rispetto di una programmazione settimanale del corso – vedi programma delle unità didattiche).
• Tali tecnologie telematiche sono usate per favorire la crescita di "comunità di apprendimento" anziché come semplice veicolo per erogare contenuti.
• L'approccio complessivo è incentrato su piccoli gruppi che collaborano a distanza, con conseguente valorizzazione delle dinamiche relazionali e delle differenti specializzazioni.
I contenuti sono studiati appositamente per la fruizione attraverso specifici media tecnologici e indirizzati ad adulti che abbiano una formazione comune e disponibilità a collaborare e confrontare esperienze professionali e personali.
• Questa metodologia didattica attribuisce grande importanza alla motivazione e alla produzione personale volontaria, al di là degli obiettivi minimi assegnati dal programma formativo.
• Particolare centralità assume l’attività collaborativa e la capacità di alimentare con la propria partecipazione ambienti di scambio professionale potenzialmente molto ricchi per gli specialisti.

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