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Presentazione

Nuovi concetti di malattie neuromuscolari in età pediatrica
XXVII Corso di Aggiornamento
Roma, 12-14 marzo 2015
Hotel Boscolo Exedra 

In collaborazione con:

logo policlinico gemelli  Policlinico Gemelli di Roma 

Nel corso degli ultimi anni campo delle malattie neuromuscolari a insorgenza pediatrica è stato rivoluzionato dalla scoperta dei geni responsabili delle malattie e dei meccanismi alla loro base.
Il corso si propone di fornire un aggiornamento sulle metodiche diagnostiche più recenti, incluse le nuove tecniche di sequenziamento genetico, che hanno ridotto drasticamente il numero di casi senza diagnosi. Verranno forniti anche degli algoritmi su come un approccio combinato clinico, istopatologico e neuroradiologico possa aiutare nella scelta delle indagini genetiche da effettuare.
Ampio spazio verrà anche dedicato alle nuove classificazioni di gruppi di patologie (distrofie muscolari congenite, distrofie dei cingoli, miopatie congenite) e al lavoro di network dei centri italiani di riferimento.
La possibilità di avere una diagnosi specifica ha di conseguenza portato una migliore conoscenza delle diverse forme, dei fenotipi associati a ciascuna di esse e quindi alla possibilità di conoscere meglio la storia naturale di ciascuna forma e di poter prevenire o quanto meno monitorare la comparsa delle complicanze specifiche. Da questo son derivati nuovi standard di cura che hanno portato a un rallentamento della progressione delle malattie, a un migliore trattamento delle complicanze, e in alcuni casi, alla loro scomparsa.
Il Corso presenterà infine un aggiornamento sugli studi clinici nella distrofia muscolare di Duchenne e nell’atrofia muscolare spinale, che per la prima volta stanno diventando disponibili.

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