fbpx

logo fm 1

Presentazione

Genetica delle epilessie ed epilessie genetiche
XX Corso di aggiornamento
Venezia, 3-5 marzo 2008
Centro Congressi Isola di San Servolo

in collaborazione con:
Fondazione Istituto Neurologico C. Besta IRCCS e
Venice International University

È da tempo riconosciuto che l’ereditarietà possa avere un ruolo nel causare epilessia, ma solo dalla metà del ventesimo secolo, grazie al lavoro di Lennox e di Metrakos, sono stati identificati alcuni tipi di epilessie apparentemente dovute a meccanismi ereditari. Queste epilessie che “non potevano essere ascritte ad alcun altro fattore causale eccetto che a una predisposizione ereditaria” furono incluse nella categoria di epilessie idiopatiche nella classificazione della ILAE del 1985. Dal 1995, grazie agli importanti progressi della genetica e allo sviluppo di nuove strategie sperimentali che combinano la biologia molecolare con le tecniche neurofisiologiche, sono state caratterizzate diverse epilessie geneticamente determinate. Infine è stato chiarito il ruolo potenziale di fattori genetici nell’ambito di meccanismi multifattoriali responsabili di epilessie che non sono primariamente dovute a mutazioni di singoli geni.
Questi risultati recenti sono in contrasto con alcuni concetti su cui è basata la classificazione delle epilessie e hanno un impatto importante sulla pratica clinica nell’approccio diagnostico e terapeutico.
Il corso è finalizzato a dare a neurologi, neuropediatri, pediatri, genetisti medici, tecnici e infermiere informazioni aggiornate sulla genetica delle epilessie. Fornirà un resoconto completo del quadro clinico delle epilessie genetiche scoperte fino ad ora e chiarirà alcuni concetti sulla correlazione genotipo-fenotipo. Mentre in alcuni casi l’interpretazione della patogenesi è lineare e diretta, in molti altri è necessario considerare la mediazione di fattori legati allo sviluppo o alla degenerazione che possono essere più o meno sotto controllo genetico. Una lezione importante che abbiamo appreso dagli studi recenti sulla genetica delle epilessie è il valore di un approccio multidisciplinare senza il quale nessun progresso sarebbe stato possibile. Perciò il corso ha un disegno multidisciplinare così come una composizione varia di insegnanti e discenti, tali da assicurare la più efficace interazione tra persone che lavorano in ambito clinico e di laboratorio. Inoltre per stimolare una partecipazione interattiva, i discenti sono invitati a sottomettere casi clinici rilevanti per gli argomenti del corso che saranno discussi in una sessione ad hoc.
Un gran numero di relazioni saranno dedicate all’analisi sistematica delle epilessie monogeniche con particolare enfasi sulle canalopatie epilettogene, che sono state studiate estesamente negli ultimi anni. Alcune delle più eccitanti scoperte in questo campo sono state rese possibili da una attenta definizione del fenotipo da parte di epilettologi clinici. D’altra parte, mutazioni geniche epilettogene scoperte dai biologi molecolari hanno portato al riconoscimento di forme cliniche di epilessia prima non identificate. Dal punto di vista teoretico, le informazioni ricavate dallo studio delle canalopatie epilettogene ci forniscono una chiave di interpretazione dei meccanismi per cui la mutazione di un singolo gene, che codifica per un canale ionico, possa dare come risultato un fenotipo epilettico complesso. Nella pratica clinica, i dati genetici hanno reso possibile l’identificazione di epilessie prima non riconosciute e hanno portato a riconsiderare la classificazione delle epilessie. Inoltre, le nuove scoperte hanno mostrato che i meccanismi genetici possono influenzare l’eccitabilità neuronale direttamente tramite l’azione su canali ionici, ma anche indirettamente attraverso vie metaboliche complesse, ma non meno efficaci.
Un’altra sessione sarà centrata sulle alterazioni dello sviluppo cerebrale responsabili di epilessia geneticamente determinate. Grazie a sofisticate tecniche di imaging, è diventata sempre più evidente la responsabilità delle displasie cerebrali nell’indurre epilessie, prima definite criptogenetiche. Molte displasie cerebrali epilettogene sono geneticamente determinate e la loro conoscenza sta facendo crescere la nostra comprensione del ruolo di geni nel controllo dello sviluppo cerebrale normale e patologico.
Infine una sessione sarà dedicata a disordini degenerativi geneticamente determinati associati ad epilessia i cui prototipi sono le epilessie miocloniche progressive (PMEs) e in particolare la malattia di Lafora e di Unverricht-Lundborg. Poiché una neurodegenerazione è osservabile in diversi tipi di epilessia, le informazioni derivate dalle PMEs possono essere particolarmente utili per capire le relazioni reciproche causa-effetto tra fattori degenerativi e genetici.
Questi tre argomenti saranno preceduti da un gruppo di lezioni che introdurranno concetti e metodi generali e seguite da una sessione conclusiva durante cui sarà discusso l’interesse potenziale di concetti genetici nel disegnare nuove strategie terapeutiche.
Nel disegnare il programma un particolare sforzo è stato dedicato nel mantenerlo strettamente aderente all’interesse delle persone che trattano l’epilessia nella loro pratica corrente, garantendo nello stesso tempo la più alta qualità dell’informazione scientifica. L’eccezionale livello del corpo docente, che include alcuni ospiti stranieri che hanno grandemente contribuito ai recenti progressi nel campo della genetica delle epilessie, ci rende confidenti nel raggiungere questo obiettivo.

Copyright © 2019 Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani
Certificazione ISO - Politica per la qualità - Termini e condizioni d'uso del sito - Informativa e cookie policy
Viale Bianca Maria, 28 - 20129 Milano
Telefono +39 02 795458 - Fax +39 02 76009582
Email: info@fondazione-mariani.org
Registro persone giuridiche Prefettura di Milano n. 72
codice fiscale 97035810155

UA-68368477-1