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Presentazione

Approccio integrato alla Sindrome di Rett: i bisogni delle famiglie e le possibili risposte
Seminario
Milano, 18 gennaio 2013
Istituto Don Calabria

in collaborazione con

Don Calabria Istituto Don Calabria                    

  logo airett1 Associazione Italiana Rett

con il patrocinio di

RegioneLombardiaSanita

L’esperienza 2011-2012 dell’équipe del Don Calabria di Milano alla luce del Progetto
“Approccio riabilitativo integrato e miglioramento della qualità di vita nella Sindrome di Rett”, in collaborazione con AIRett

(Bando per progetti di assistenza sanitaria e socio-sanitaria nel campo neurologico e neuropsichiatrico infantile 2010 della Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani)

La Sindrome di Rett, malattia rara (prevalenza di 10.000-15.000) e complessa per la multiproblematicità dei fattori invalidanti (epilessia, perdita/assenza del linguaggio verbale, compromissione motoria e manuale con progressione del danno muscoloscheletrico, disturbi della regolazione emozionale, deficit cognitivo, disturbi respiratori, cardiaci e gastrointestinali) costituisce per la famiglia un impegno particolarmente oneroso per la vita quotidiana. La Sindrome di Rett è considerata una malattia neurodegenerativa, colpisce quasi esclusivamente soggetti di sesso femminile, con esordio nei primi due anni di vita. E’ caratterizzata da una precoce regressione delle normali acquisizioni psicomotorie con perdita parziale o totale del linguaggio parlato e delle funzioni esercitate dalle mani, disturbi della postura e delle prassie e movimenti ripetitivi e involontari delle mani definiti stereotipie, in assenza di danni encefalici secondari e di anomalie dello sviluppo psicomotorio nei primi sei mesi di vita.
A partire dal febbraio 2011, 36 bambine con Sindrome di Rett provenienti da tutta Italia e di differenti fasce d’età, hanno avuto accesso a una valutazione riabilitativa integrata presso il Centro di Riabilitazione dell’Istituto Don Calabria.
Le bambine sono state selezionate in collaborazione con l’Associazione Italiana Rett in seguito alla vincita del “Bando per progetti di assistenza sanitaria e socio-sanitaria nel campo neurologico e neuropsichiatrico infantile” pubblicato nel 2010 dalla Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani per la Neurologia infantile.
Accompagnate dalle famiglie e dagli operatori territoriali di riferimento, hanno svolto, sotto forma di “day hospital riabilitativo”, una serie di valutazioni ed approfondimenti per valutare gli aspetti motori, cognitivi, della comunicazione ed emozionali con la finalità di dare a genitori e operatori esterni indicazioni riabilitative di intervento mirate ed individualizzate.
Ad ogni bambina è stato proposto un follow up a 6 mesi e dopo 1 anno.
In carenza di modelli di riferimento per l’intervento riabilitativo nella Sindrome di Rett, se si eccettua l’esperienza del team israeliano di Meir Lotan, l’équipe multidisciplinare dell’Istituto Don Calabria, composta da fisiatra, terapista, pedagogista, musicoterapista e psicologa, ha studiato e articolato una serie di osservazioni, valutazioni ed interventi con l’obiettivo di rilevare dati obiettivi rappresentativi delle difficoltà che bambine e famiglie affrontano e di dare, in un unico spazio/tempo a famiglie, terapisti esterni, insegnanti ed educatori una risposta ad ogni singola situazione, ma con valenza formativa e mirata alla ricerca di un modello di intervento potenzialmente ripetibile e trasferibile in altri contesti territoriali o ad altre malattie rare.
Il Seminario si prefigge di analizzare i risultati e di riportare l’esperienza di questi due anni di lavoro con le finalità di:
- Approfondire l’evoluzione delle varie fasi della malattia ed i bisogni riabilitativi (analisi dei dati raccolti attraverso le valutazioni riabilitative)
- Rispondere in modo più pertinente ai bisogni delle bambine e delle famiglie (qualità e specificità degli interventi riabilitativi - definizione di linee guida condivise)
- Ampliare la formazione del personale sanitario, sociosanitario ed educativo all’approccio alla Sindrome di Rett
- Sensibilizzare i servizi sanitari territoriali e regionali verso la definizione e l’adozione di modelli di intervento riabilitativo centrati sulla famiglia.
Partecipano al Seminario professionisti esterni che, a partire dalle specifiche specialità, hanno dato il loro contributo in questi due anni a supportare le famiglie con interventi su vari aspetti di complessità della malattia: dalla presa in carico pediatrica, a quella epilettologica, dagli aspetti ortopedici, allo studio degli schemi del cammino, nell’ottica di un approccio multidisciplinare e transdisciplinare.
Nel corso della Tavola rotonda finale infine viene affrontato il tema della ricerca nell’ambito delle malattie rare e delle sue possibili relazioni con la clinica, per definire un intervento sempre più basato sull’utilizzo di buone prassi riabilitative.
Parteciperanno alla tavola rotonda rappresentanti delle famiglie a testimonianza di una prassi d’intervento riabilitativo sempre più orientata ai bisogni della famiglia.
Il seminario è rivolto a operatori dall’area sanitaria (medici, psicologi, logopedisti, fisioterapisti, neuro psicomotricisti dell’età evolutiva, musicoterapisti, pedagogisti) coinvolti nelle cure riabilitative ed interessati ad un approfondimento, agli operatori dell’area educativa ed alle famiglie.

 

 

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