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Programma

mercoledì 10 aprile 2019

ore 13
Registrazione iscritti

ore 14
Introduzione
Fabio Sereni, Milano
Angelo Selicorni, Como
Chiara Pantaleoni, Milano

I Sessione
Main lectures

Moderatori
Daria Riva, Milano
Giuseppe Zampino, Roma

ore 14.15
Le basi genetiche dei disordini neuroevolutivi (autismo/disturbo del linguaggio/ADHD)
Corrado Romano, Troina (EN)

ore 15.15
Appropriatezza e cost effectiveness nella prescrizione dei test genetici
Vincenzo Nigro, Napoli

ore 16.15
Coffee break

II Sessione
Nuove terapie nelle malattie genetiche

Moderatori
Antonella Pini, Bologna
Guido Cocchi, Bologna

ore 16.30
La complessità delle condizioni genetiche con disabilità intellettiva
Francesca Faravelli, Londra

ore 17
Novità e prospettive nelle malattie neuromuscolari
Eugenio Mercuri, Roma

ore 17.30
Attualità e prospettive nelle malattie metaboliche ereditarie
Nicola Brunetti Pierri, Napoli

ore 18
Fine della giornata

giovedì 11 aprile 2019

III Sessione
Problemi diagnostici assistenziali/best practice assistenziali nella disabilità intellettiva

Moderatori
Emilio Franzoni, Bologna
Luigi Memo. Venezia

ore 9
Gestione del dolore nel bambino con disabilità intellettiva
Franca Benini, Padova

ore 9.30
Gestione dei disturbi comportamentali nel bambino con disabilità intellettiva
Giorgio Rossi, Varese

ore 10
Integrazione Ospedale Territorio nella disabilità complessa
Elisa Mazzoni, Silvia Soffritti, Bologna

ore 10.30
Progetto Emergenza Bambini Fragili
Silvia Tajè, Como

ore 11
Coffee break

ore 11.30
IV Sessione
Casi clinici didattici e aperti

Moderatori
Chiara Pantaleoni, Milano
Donatella Milani, Milano

ore 13.30
Lunch

ore 14.30
V Sessione
Workshop a rotazione su:

-casi quiz: sindromi genetiche
Silvia Maitz, Monza
Paola Cianci, Varese

-casi quiz: malattie neurologiche
Enrico Alfei, Milano
Claudia Ciaccio, Milano

-quando una CNV all’arrayCGH può dirsi patogenetica?
Federica Natacci, Milano
Francesca Sciacca, Milano

-come valutare il significato patogenetico di una variante all’NGS?
Maria Iascone, Bergamo
Anna Cereda, Bergamo

ore 16.15-16.30
Coffee break

ore 18.30
Chiusura della giornata

venerdì 12 aprile 2019

VI Sessione
Le “XXXpatie”: tra clinica e genetica

Moderatori
Duccio Maria Cordelli, Bologna
Fabrizio Sandri, Bologna

ore 9
Coesinopatie
Angelo Selicorni, Como
Paola Ajmone, Milano

ore 9.30
Tubulinopatie
Stefano D’Arrigo, Milano

ore 10
m-TORpatie
Nicoletta Resta, Bari

ore 10.30
Coffee break

ore 11
Tavola rotonda
L’approccio al bambino con sospetto quadro sindromico: che cosa è cambiato
Animatrice Michela Vuga
Giornalista

Discutono
Chiara Pantaleoni, Milano
Giuseppe Zampino, Roma
Francesca Faravelli, Londra
Matteo Della Monica, Napoli

ore 12
Questionario di apprendimento ECM

ore 12.30
Chiusura del corso

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