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Programma

venerdì 8 ottobre 2021

ore 14.30
Saluti e presentazione del corso
Fondazione Mariani
Veronica Saletti e Martino Ruggieri

Moderatori/Facilitatori:
Veronica Saletti, Milano
Domenica Taruscio, Roma

ore 14.45
Overview: origini, eponimi e nuova classificazione delle malattie neurocutanee
Martino Ruggieri, Catania

ore 15.30 
Discussione casi clinici: quando la diagnosi non è scontata

1. Dalla diagnosi fenotipica allo studio genetico nella NF1: sono sempre concordi?
Eva Trevisson, Padova

2. Fenotipi sovrapposti tra NF2 e Schwannomatosi
Laura Papi, Firenze

3. Le diverse facce del mosaicismo nella Sclerosi Tuberosa: casi clinici esemplari
Angela Peron, Milano

4. Approccio classificativo delle malformazioni vascolari nella pratica clinica e genetica
Marco Castori, San Giovanni Rotondo (FG)

5. Fenotipi sovrapposti e associazioni genotipiche nelle sindromi da iperaccrescimento segmentario con malformazioni vascolari
Nicoletta Resta, Bari
Alessandro Mussa, Torino

6. Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD): dietro la cute un’aggressiva sindrome con predisposizione allo sviluppo di tumori neurologici
Stefano Chiaravalli, Milano

7. Le sindromi neurocardiofacioscheletriche: fenotipi correlati ad anomalie della via RAS/MAPK
Giuseppe Zampino, Roma

8. Metabolismo dei “Very-long fatty acid”: una nuova malattia neurocutanea
Gianluca Tadini, Milano
Michela Brena, Milano

ore 18.30
Chiusura della giornata

 

venerdì 15 ottobre 2021

Moderatori/Facilitatori:
Chiara Pantaleoni, Milano
Martino Ruggieri, Catania

ore 14.30
Terapie “emergenti” nelle malattie neurocutanee
Veronica Saletti, Milano

ore 15.15
Discussione di casi clinici: quando il monitoraggio e il trattamento sono complessi

1. Protocolli di monitoraggio nelle Neurofibromatosi e nelle Rasopatie
Claudia Santoro, Napoli

2. Trattamento dei disordini neuro-evolutivi nella NF1
Valeria Tessarollo, Milano

3. Inibitori di MEK nella NF1
Irene Bruno, Trieste

4. Dal monitoraggio del neurofibroma plessiforme al trattamento del MPNST
Marco Moscatelli, Milano
Stefano Chiaravalli, Milano

5. Inibitori del VGF (bevacizumab) nella NF2
Andrea D. Praticò, Catania

6. Inibitori di mTOR/TORC1 (everolimus) nella Sclerosi Tuberosa
Romina Moavero, Roma

7. Trattamento farmacologico della sindrome di Sturge-Weber
Margherita Mancardi, Genova

8. Chance terapeutiche nello spettro Proteus/PROS (anomalie della via AKT/MTOR)
Chiara Leoni, Roma

ore 18.15
Conclusioni

ore 18.30
Chiusura del corso

* Test di apprendimento on line da completare entro 3 giorni dalla fine del corso

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