«La malattia di Pompe classica è una rara malattia lisosomiale. Rappresenta la forma più grave dello spettro fenotipico di tale malattia ed è causata da un deficit severo dell’enzima alpha-glucosidasi» spiega la dott.ssa Serena Gasperini, responsabile del Centro Fondazione Mariani per le Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia. «Il risultato di questo deficit è l’accumulo di glicogeno nel muscolo scheletrico e cardiaco, con esito fatale in assenza di terapia: i lattanti affetti dalla forma più severa della malattia decedono, infatti, per insufficienza cardio-respiratoria entro il primo anno di vita».
Il Centro FM, che ha sede presso la Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza, è uno dei principali centri di riferimento in Italia per il trattamento della malattia di Pompe infantile classica. Di recente ha pubblicato sulla rivista “Current Opinion in Immunology” uno studio che illustra la sua esperienza nella gestione di tale malattia; prime autrici le dott.sse Martha Faraguna e Viola Crescitelli.
Lo studio ha coinvolto 13 pazienti trattati con alglucosidasi alfa tra il 2003 e il 2024 e fornisce una visione approfondita sui risultati clinici e sulla gestione degli anticorpi anti-farmaco in un contesto reale. A partire dal 2024 la terapia è stata modificata e i pazienti ricevono ora avalglucosidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva di seconda generazione, con esiti clinici favorevoli.
Con una sopravvivenza a 5 e 10 anni pari al 92%, il trattamento con alglucosidasi alfa ha dimostrato risultati rivoluzionari in confronto alla storia naturale della patologia, con la normalizzazione della cardiomiopatia ipertrofica in tutti i pazienti e l’acquisizione della deambulazione nel 77% dei casi.
Una delle principali sfide nella cura di questi bambini è la gestione delle risposte anticorpali contro il farmaco. Nel Centro FM vengono utilizzati i protocolli internazionali di immunomodulazione e desensibilizzazione. L’esperienza accumulata ha permesso nel tempo di affinare le strategie terapeutiche migliorando in modo significativo la qualità della vita dei piccoli pazienti. Alti dosaggi di terapia e la gestione ottimale degli anticorpi hanno rivelato come un trattamento tempestivo e un’attenta gestione immunologica possano fare la differenza.
Risultati significativi, frutto di un’esperienza che negli ultimi anni ha beneficiato dell’ottima collaborazione con il Centro di malattie lisosomiali Erasmus di Rotterdam, nei Paesi Bassi, tra i principali a livello internazionale. Qui si è formata anche la dottoranda di ricerca Martha Faraguna, sostenuta da un contributo di Fondazione Mariani.
Si ringrazia per il contributo la dr.ssa Serena Gasperini della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza
