Si chiamano Alessia Nasca e Andrea Cavaliere i due giovani ricercatori del Centro Fondazione Mariani per le Malattie Mitocondriali pediatriche presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano, che lo scorso novembre hanno ottenuto importanti riconoscimenti per i loro studi su queste rare patologie.
Un risultato significativo che conferma la qualità e l’impatto degli studi condotti nel campo delle neuroscienze e delle malattie mitocondriali dal nostro Centro diretto dalla dr.ssa Valeria Tiranti, centro attivo da oltre vent’anni che da sempre presta particolare attenzione alla valorizzazione dei giovani ricercatori.
Dal 13 al 14 novembre 2025, il Palacongressi di Taormina ha ospitato il V Meeting della Rete IRCCS di Neuroscienze e Neuroriabilitazione (RIN), istituita nel 2017 dal Ministero della Salute e oggi composta da 29 istituti. Il Meeting ha rappresentato un momento di confronto e condivisione tra clinici e ricercatori provenienti da tutta Italia, affrontando temi di grande rilevanza clinica e scientifica, dalle malattie neurodegenerative alle patologie rare, fino alla neuroriabilitazione. Ampio spazio è stato dedicato ai giovani scienziati, con l’obiettivo di promuovere la ricerca traslazionale e favorire il dialogo tra laboratorio e pratica clinica.
Nel corso dell’evento, il premio per il miglior poster nella sezione “Malattie Rare” è stato assegnato alla dott.ssa Alessia Nasca del Centro FM. Il lavoro premiato, “Bridging genomics and transcriptomics to understand Primary Mitochondrial Myopathies”, ha mostrato come l’integrazione di dati genomici e trascrittomici, ottenuti dallo stesso paziente e dallo stesso campione biologico, in particolare dal tessuto muscolare, consenta di migliorare in modo significativo la diagnosi delle miopatie mitocondriali primarie, chiarendo il ruolo di varianti genetiche di significato incerto (VUS) e contribuendo all’identificazione di nuovi geni coinvolti nella malattia. Lo studio rientra nel progetto MitoMyOmics, finanziato dall’Unione Europea nell’ambito del programma Next Generation EU – PNRR M6C2.
Pochi giorni prima, dal 10 al 12 novembre, un prestigioso riconoscimento internazionale è stato conferito al dott. Andrea Cavaliere, altro giovane ricercatore del Centro durante il congresso “Mitochondrial Medicine – Therapeutic Development”, svoltosi ad Hinxton (Cambridge) nell’ambito del programma Wellcome Connecting Science – Learning and Training. Cavaliere è stato premiato nella categoria “Young Researchers” per il Best Short Talk con la presentazione “Dissecting Mitochondrial and Synaptic Dysregulation in LHON using human iPSC-derived Retinal Ganglion Cells”. Lo studio affronta i meccanismi molecolari alla base della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una rara malattia mitocondriale che può causare una grave e improvvisa perdita della vista, utilizzando modelli cellulari avanzati derivati da cellule staminali pluripotenti indotte. Il premio è stato finanziato dall’Associazione E-MIT.
Nel loro insieme, questi riconoscimenti sottolineano l’importanza di investire nella ricerca scientifica e nella crescita delle nuove generazioni di ricercatori, elementi fondamentali per migliorare la comprensione delle malattie rare e sviluppare in futuro strategie terapeutiche sempre più mirate ed efficaci per la cura dei bambini che ne sono affetti.
Si ringraziano per la collaborazione la dott.ssa Alessia Nasca e il dott. Andrea Cavaliere della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
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