20 giugno - 15 dicembre
FAD asincrona
Lo Screening Neonatale Esteso (SNE): approccio multidisciplinare e sostegno psicologico alla famiglia – Edizione 2025
Workshop e altri corsi
Accedi per iscrivertiPresentazione
LE ISCRIZIONI SONO APERTE
Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie rare come singolo difetto, ma non rarissime da un punto di vista generale. Si tratta di patologie complesse che hanno necessità particolari, diverse per ogni gruppo di malattia. Esiste un gruppo di malattie definito “da intossicazione”, nelle quali il paziente può avere manifestazioni acute di scompenso che è necessario trattare in emergenza. Per altre malattie, definite “da difetto energetico”, è necessario fare attenzione a mantenere la disponibilità di glucosio, soprattutto in situazione di malessere.
Le glicogenosi, i difetti del ciclo dell’urea, le acidosi organiche e i difetti della beta-ossidazione sono accomunati dal fatto che la loro terapia è rappresentata anche da una dieta particolare, che può avere lo scopo di ridurre l’apporto di azoto al ciclo dell’urea oppure di diminuire la produzione di un particolare metabolita dalla degradazione di alcuni aminoacidi o di ridurre i tempi di digiuno. Molte di queste malattie sono incluse nello Screening Neonatale Esteso (SNE).
Un altro gruppo di malattie sono rappresentate dal metabolismo delle macromolecole da difetto enzimi lisosomiali: tra queste le mucopolisaccaridosi, la Malattia di Gaucher, la Malattia di Fabry e la Malattia di Pompe. Si tratta di malattie multisistemiche e progressive, per la maggior parte di queste è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva o in alcuni casi il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), per cui è fondamentale una diagnosi e una terapia precoci. Per alcune di queste a breve sarà disponibile lo SNE.
L’assistenza medica e infermieristica per questi pazienti deve basarsi sulla conoscenza delle particolari necessità cliniche e terapeutiche dei vari gruppi di malattie, per saper intervenire in modo mirato e sicuro in caso di emergenza e nella gestione del paziente durante il ricovero. Inoltre, fondamentale è la preparazione e l’accudimento durante le terapie enzimatiche sostitutive.
Gli obiettivi di questo Workshop sono: offrire le informazioni cliniche per un orientamento di base sui diversi gruppi di malattie metaboliche; presentare le varie possibilità di trattamento medico e dietetico in condizioni di benessere; illustrare la presa in carico multidisciplinare e il sostegno psicologico alla famiglia nella gestione di richiamo, comunicazione della diagnosi, supporto genitoriale e supporto all’allattamento/divezzamento, ingresso in comunità, ecc.
Molte di queste attività sono possibili solo grazie al prezioso contributo della Fondazione Mariani.
Referenti scientifici
Direttore del corso
Serena Gasperini
Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza
Comitato scientifico
Viola Crescitelli
Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza
Segreteria scientifica
Vera Marchetti
Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza
Cristina Bonfanti
Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza
Roberta Pretese
Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza
programma
Introduzione
Presentazione della storia del Centro Fondazione Mariani per le Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia e celebrazione ventennale
Serena Gasperini, Monza
Lezione 1
Clinica e genetica
Cosa è lo screening neonatale esteso
Serena Gasperini, Monza
Percorso diagnostico: il punto di vista del clinico
Viola Crescitelli, Monza
Il punto di vista del Laboratorio di genetica
Francesca Bertola, Monza
Lezione 2
Approccio neonatologico e supporto psicologico
Il punto di vista del neonatologo e del punto nascita
Lucia Iozzi, Monza
Il supporto dello psicologo: dallo screening al follow-up ambulatoriale
Marco Bani, Monza
Lezione 3
Percorso di cura e follow-up
Comunicazione diagnosi e percorso di cura
Silvia Barzaghi, Monza
Il ruolo del pediatra curante
Maria Cristina Riva, Monza Brianza
Valutazione neuropsichiatrica
Gaia Kullmann, Monza
Terapia dietologica
Roberta Pretese, Monza
Cristina Bonfanti, Monza
L’assistenza infermieristica e la presa in carico del bambino
Alessia Cerizza, Monza
Silvia Gigante, Monza
Katia Pozzi, Monza
Relatori e moderatori
Bani Marco
Dipartimento di Medicina e Chirurgia
Università Milano Bicocca
Monza
Bertola Francesca
Genetica Medica
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza
Bonfanti Cristina
Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza
Cerizza Alessia
Clinica Pediatrica Fondazione MBBM
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza
Crescitelli Viola
Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza
Gasperini Serena
Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza
Gigante Silvia
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza
Iozzi Lucia
Terapia Intensiva Neonatale e Neonatologia
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza
Kullmann Gaia
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza
Pozzi Katia
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza
Pretese Roberta
Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza
Riva Maria Cristina
Pediatra di Libera Scelta
Monza Brianza
Iscrizioni
LE ISCRIZIONI SONO APERTE
IL CORSO SARA’ ATTIVO SINO AL 15 DICEMBRE 2025
Il Corso FAD, proposto in modalità asincrona, si rivolge a Medici, Infermieri, Infermieri pediatrici, Dietisti, Psicologi, Psicoterapeuti, Biologi, Educatori professionali, Ostetrici, Tecnici di laboratorio biomedico, Terapisti della Neuropsicomotricità dell’età evolutiva, Fisioterapisti, Specializzandi, Dottorandi o Tirocinanti.
Il corso dà diritto a 11 crediti ECM a fronte di 11 ore formative (si veda il paragrafo ECM qui in calce).
Come iscriversi
Le iscrizioni saranno aperte sul sito della Fondazione Mariani previa registrazione al sito.
Quote
– per medici e tutte le altre figure professionali 40 €
– per studenti, specializzandi o tirocinanti 20 €
La quota comprende:
- la partecipazione alle sessioni del Workshop
- il certificato di frequenza
- attestato ECM per le figure accreditate
La quota non comprende:
Quanto non esplicitamente indicato ne “la quota comprende”
Modalità di pagamento
Dopo aver effettuato l’iscrizione online, è necessario procedere al pagamento della quota. Si accetta il pagamento solo con Carta di credito.
Annullamenti e rimborsi
L’eventuale annullamento dell’iscrizione dà diritto alla restituzione del 70 % della quota pagata solo se comunicato via email a iscrizioni@fondazione-mariani.org entro una settimana dal pagamento e solo in caso di non utilizzo della piattaforma.
Ricevute e Reclutamento da Aziende Sponsor
A seguito del pagamento del contributo per l’iscrizione, la Fondazione Mariani rilascia una ricevuta esente IVA. Si ricorda che la Fondazione Mariani non può emettere fatture o documenti proforma.
ATTENZIONE: In caso di reclutamento da parte di un’Azienda farmaceutica si prega di segnalarlo in fase di iscrizione. Si ricorda, inoltre, che, ai sensi della Determina del 18.01.2011 “Reclutamento dei partecipanti”, l’Azienda che invita i professionisti sanitari a frequentare un determinato evento formativo, con spese a carico dell’Azienda stessa, deve fornire alla Fondazione Mariani l’elenco con i nomi dei partecipanti invitati all’evento formativo.
ECM
Il corso è accreditato per le seguenti figure professionali: Medici, Infermieri, Infermieri pediatrici Dietisti, Psicologi, Psicoterapeuti, Biologi, Educatori professionali, Ostetrici, Tecnici di laboratorio biomedico, Terapisti della Neuropsicomotricità dell’età evolutiva, Fisioterapisti.,
Il numero di crediti previsto è 11 a fronte di 11 ore formative.
Come da regolamento Agenas è necessario seguire tutte le lezioni del Corso.
Al termine del Corso si potrà effettuare il Test di Apprendimento a risposta multipla il cui superamento è obbligatorio per ricevere i crediti ECM. Saranno consentiti al massimo 5 tentativi da effettuarsi entro la data di chiusura del corso (15 dicembre 2025). Ai fini dell’ottenimento dei crediti l’esito dovrà essere superiore al 75%.
Dotazione Hardware e Software necessaria all’utente per utilizzare la piattaforma FAD
La dotazione hardware necessaria all’utente per svolgere l’evento comprende un Personal Computer o un tablet di recente generazione. Il personal computer può essere basato su sistema operativo Windows, MacOS, o Linux.
Il tablet può essere basato su Windows, iOs o Android. È necessario avere un browser Internet installato.
I requisiti minimi sono i seguenti: Firefox 4, Internet Explorer 8, Safari 5, Google Chrome 11, Opera 9.
Contatti
Per assistenza e informazioni scrivere a: iscrizioni@fondazione-mariani.org
Il corso ripropone il corso FAD sincrona del 2024.
