«Il registro è di fondamentale importanza per raccogliere, uniformare e centralizzare i dati clinici dei pazienti, nell’ottica di condividere tra i centri esperti di questa patologia le informazioni essenziali. Noi come centro seguiamo più di 50 pazienti affetti da Duchenne, sia nell’ambito del monitoraggio clinico sia nell’ambito della ricerca, dove i pazienti sono coinvolti in trial sperimentali farmacologici» spiega la dr.ssa Claudia Dosi, neuropsichiatra infantile del Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse.

Il nostro Centro – con sede presso la Fondazione Besta, dove è diretto dalla dr.ssa Tiziana Granata – è uno dei 16 centri del networkche sta contribuendo alla creazione di un Registro Italiano per la Distrofia muscolare di Duchenne, grave patologia degenerativa. La dr.ssa Dosi è la referente del Centro FM per questo progetto nazionale, che prevede lo sviluppo di una piattaforma dedicata (cfr. notizia de Il Filo di marzo).

Come sempre quando si tratta di ricerca scientifica, specialmente sulle malattie rare quale la Duchenne, un registro che raccolga dati puntuali e aggiornati si configura come uno strumento determinante per migliorare la conoscenza e la cura della patologia. Il registro permetterà infatti di monitorare l’andamento della malattia e anche la risposta alle terapie innovative, oggi disponibili in fase sperimentale.

Per saperne di più sul progetto, che ci auguriamo apra nuove prospettive di cura per i bambini affetti da questa malattia, abbiamo intervistato la dr.ssa Dosi. Vi proponiamo qui il suo video-commento.

Si ringrazia per il contributo la dr.ssa Claudia Dosi della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano