«Lo screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) rappresenta oggi un punto di svolta nella gestione di questa terribile malattia. Questo perché ci consente di identificare i bambini in una fase pre-sintomatica, quindi prima dello sviluppo dei sintomi caratteristici della malattia, e di intervenire con grande efficacia attraverso le terapie farmacologiche oggi disponibili» spiega il dr. Riccardo Masson, neuropsichiatra infantile del Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Besta.
Il dr. Masson è stato uno dei relatori alla conferenza stampa che si è tenuta lo scorso 21 ottobre alla Camera dei Deputati, dove è stato presentato un Policy Paper che mira a estendere l’utilizzo dello screening a tutto il territorio nazionale attraverso l’inclusione nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Duplice l’obiettivo: garantire un’equità di cura e creare un’uniformità di approcci per massimizzare l’efficacia delle terapie e promuovere una migliore qualità di vita per questi bambini.
Lo screening non si limita a identificare il bambino con SMA nelle prime 48-72 ore di vita, ma è fondamentale per organizzare l’intero percorso di cura e presa in carico. Tale complesso percorso deve infatti essere attivato rapidamente, nel minor numero di giorni possibile, concentrando in poco tempo prestazioni coordinate di alto livello e supportando i genitori sin da quella delicatissima fase.
Questa svolta di gestione della patologia ha già dimostrato la sua efficacia nei progetti pilota che sono stati sviluppati a livello internazionale e, in Italia, a livello regionale, dove la SC di Neuropsichiatria Infantile 2 del Besta diretta dalla dr.ssa Tiziana Granata, sede del nostro Centro FM, è il centro di riferimento per lo screening SMA di Regione Lombardia.
Determinante il lavoro di rete, come precisa il dr. Masson: «È essenziale che tutti i passaggi di questo percorso, dall’identificazione precoce del bambino alla comunicazione della diagnosi, alla gestione della terapia e al follow-up, siano ben organizzati e basati su protocolli condivisi». Un lavoro che dovrà andare di pari passo con un’attività di sensibilizzazione verso le famiglie, affinché comprendano l’importanza di sottoporre i neonati allo screening per affrontare al meglio le sfide poste dalla SMA e da altre gravi patologie.
Guarda l’intervista con il dr. Masson
Si ringrazia per il contributo il dr. Riccardo Masson della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano
