Terapia genica prenatale: un nuovo orizzonte per le malattie mitocondriali
Una importante innovazione nella medicina fetale arriva da un team di ricercatori italiani che ha messo a punto e testato una tecnica di somministrazione di terapia genica direttamente al feto, con l’obiettivo di intervenire su malattie genetiche gravi prima della nascita. Lo studio, pubblicato di recente sulla rivista Gene Therapy, è il frutto della collaborazione tra l’Ospedale Policlinico di Milano, il laboratorio Avantea di Cremona, e l’Istituto Neurologico Carlo Besta, con il sostegno della Fondazione Mariani, da sempre impegnata nella ricerca e cura delle malattie mitocondriali pediatriche.
La procedura, minimamente invasiva e guidata dall’ecografia, utilizza una iniezione transaddominale per veicolare un vettore virale (AAV9) nel sistema circolatorio fetale. I ricercatori sottolineano che, al momento, la terapia genica non è stata ancora applicata a una specifica patologia, ma testata su suini sani. Questo modello è stato scelto perché presenta caratteristiche molto simili a quelle umane in termini di dimensioni, anatomia, fisiologia, sviluppo fetale e risposta immunitaria.
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Tre bandi vinti dal Centro FM per le Disabilità complesse!
«È Siamo orgogliosi di annunciare che sono ben tre i progetti del Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse presso l’Istituto Neurologico Besta che, in virtù dell’alto profilo scientifico, hanno recentemente vinto i finanziamenti di importanti bandi. Si tratta di progetti che coniugano la ricerca con gli aspetti assistenziali e che, come precisa la dr.ssa Tiziana Granata (SC Epilettologia e Neurologia dello Sviluppo), responsabile del nostro Centro, prestano molta attenzione alla traslazione clinica e al coinvolgimento delle famiglie.
Partiamo dal progetto “Un approccio multiomico integrativo per chiarire la complessità dei Disturbi del Neurosviluppo con elevato carico di disabilità che colpiscono il movimento, il linguaggio e la cognizione (AnIMANDo)”, già sostenuto dal PNRR e che ora, grazie all’ulteriore finanziamento vinto partecipando al bando promosso da Cassa Depositi e Prestiti, sarà potenziato ed esteso per un altro anno.
Tutto sulla Charcot-Marie-Tooth infantile
Per i bambini affetti dalla Malattia di Charcot-Marie-Tooth, la più frequente tra le patologie neuromuscolari rare, una diagnosi precoce è fondamentale. Non è “solo” una questione medica: è la chiave per poter intervenire tempestivamente, rallentare la progressione della malattia – ad oggi ancora senza cura – e garantire una migliore qualità di vita ai piccoli pazienti.
Promuovere conoscenze e consapevolezza è l’obiettivo del nostro Corso FAD sincrono “Neuropatie genetiche rare in età pediatrica: dalla diagnosi precoce alle terapie innovative nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth”, che si terrà online il 7, 14, e 21 ottobre 2025 con 18 crediti ECM.
Disordini del Movimento in età pediatrica: diagnosi e gestione multidisciplinare
La diagnosi e la gestione multidisciplinare sono i due fuochi intorno a cui è organizzato il nostro prossimo Corso sui Disordini del Movimento in età pediatrica, che si terrà a Genova dal 20 al 22 novembre 2025 con la direzione scientifica del dr. Nardo Nardocci (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta).
È un corso di aggiornamento che, oltre a fornire i più recenti elementi di identificazione e gestione del bambino affetto da Disordini del Movimento (DM), tratterà la frequente associazione di tali disordini con i disordini del neurosviluppo: un tema cruciale. Dalla letteratura più recente emerge infatti una stratta correlazione tra i DM e il capitolo dei cosiddetti disordini del neurosviluppo.
In ottobre il Congresso SINP-Lombardia
Sarà un importante momento di incontro e confronto il Congresso della Società Italiana di Neurologia Pediatrica – Sezione Lombardia in programma il 10 e 11 ottobre 2025 a Milano con il patrocinio di Fondazione Mariani e la partecipazione del nostro Centro FM per lo Studio dei Disordini del neurosviluppo, che dall’autunno a fine anno sarà coinvolto in numerosi appuntamenti formativi.
Sono molti, infatti, i medici del Centro che interverranno al congresso SINP in qualità di relatori e moderatori, a partire dal direttore il dr. Stefano D’Arrigo (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta), responsabile scientifico dell’evento insieme al prof. Antonino Romeo (Ospedale Fatebenefratelli Sacco), alla dr.ssa Chiara Pantaleoni, precedente direttore di questo Centro FM, alla dr.ssa Daria Riva, presidente del Comitato Scientifico Assistenza-Formazione di Fondazione Mariani.
