L’emozione della barca a vela e l’opportunità di viverla da protagonisti, come un vero equipaggio: sono questi gli ingredienti di “Velando con Furibonda”, il nostro evento di sport inclusivo per bambini con disabilità che si è tenuto a fine settembre sul Lago di Como. È stato organizzato nel quadro di “Velando”, progetto di velaterapia lanciato lo scorso maggio dal Ministero per le disabilità e dalla Lega Navale Italiana in collaborazione con la Federazione Italiana Vela e diversi enti del Terzo Settore.
«Siamo onorati di prendere parte a “Velando” e grati al Ministro per le disabilità Alessandra Locatelli per averci coinvolto in questa splendida iniziativa – dichiara il Dott. Lodovico Barassi, Presidente di Fondazione Mariani – La partecipazione al progetto conferma l’impegno della nostra Fondazione perché ai bambini con malattie neurologiche siano garantite, non solo le migliori cure e assistenza, ma anche preziose occasioni per stare insieme e crescere sorridendo».
In sintonia con questo spirito, per i giovanissimi “aspiranti velisti” di due Centri Fondazione Mariani è stato organizzato a Gravedona ed Uniti un week-end di uscite in barca e formazione a terra per scoprire il meraviglioso mondo della vela…
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Malattie Metaboliche: update dal congresso mondiale
Sono stati presentati importanti progressi nelle malattie da accumulo lisosomiale, glicogenosi, difetti del ciclo dell’urea e patologie mitocondriali al recente ICIEM 2025 – International Congress of Inborn Errors of Metabolism, che si è svolto dal 2 al 6 settembre a Kyoto in Giappone. Tali progressi hanno interessato sia la diagnosi, sia la presentazione clinica che le novità terapeutiche.
«Nel complesso il congresso ha sottolineato il passaggio verso biomarcatori di precisione, interventi tempestivi e terapie genetiche e metaboliche innovative per migliorare gli esiti in queste malattie rare, condividendo realtà sanitarie a volte molto diverse dalla nostra» commenta la Dr.ssa Serena Gasperini, responsabile del Centro Fondazione Mariani per le Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia che ha preso parte all’evento e ci racconta gli highlight di questo stimolante incontro internazionale.
Intelligenza Artificiale, nuova frontiera per i Disordini del Movimento
È imprescindibile oggi, per chi si occupa di Disordini del movimento, conoscere le nuove, incoraggianti prospettive che sta aprendo l’Intelligenza Artificiale (IA) per la valutazione e il monitoraggio di questi disordini, anche per orientarsi verso un modello di intervento sempre più personalizzato.
Delle promettenti potenzialità della IA parlerà la Prof.ssa Giuseppina Sgandurra (IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa e Università di Pisa) al nostro Corso sui Disordini del Movimento in età pediatrica, che si terrà a Genova dal 20 al 22 novembre 2025.
«Il Corso ha proprio l’obiettivo di illustrare le recenti acquisizioni della ricerca scientifica e gli strumenti di valutazione clinica e strumentale necessari per un approccio diagnostico e terapeutico multidisciplinare coerente con le più attuali evidenze scientifiche» spiega il Dr. Nardo Nardocci (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta), direttore scientifico di questo appuntamento formativo.
Parliamo di adrenoleucodistrofia
Incrementare la consapevolezza e le conoscenze sulle malattie rare è da sempre uno degli impegni della nostra Fondazione. Proprio in quest’ottica, si terrà con il patrocinio di Fondazione Mariani il Convegno nazionale “Adrenoleucodistrofia e adrenomieloneuropatia: dalla diagnosi precoce al trattamento e gestione multidisciplinare” in programma a Milano il prossimo 1° dicembre.
L’adrenoleucodistrofia è una grave malattia genetica rara, che colpisce principalmente il sistema nervoso e le ghiandole surrenali. Si manifesta con diverse forme cliniche, con età d’insorgenza e severità di decorso molto diverse: forma cerebrale infantile, adrenomieloneuropatia e la Sindrome di Addison isolata.
Negli ultimi anni lo scenario di management e di cura per i pazienti e le loro famiglie si è notevolmente ampliato grazie alla possibilità di effettuare una diagnosi precoce, con l’applicazione dello screening neonatale, e alla disponibilità di nuovi promettenti trattamenti.
