Corso di aggiornamento online

22-24 settembre 2021

Malattie Mitocondriali: 20 anni di storia

FAD sincrona

Descrizione

Le Malattie Mitocondriali sono un gruppo di Malattie Metaboliche Rare geneticamente determinate che colpiscono sia gli adulti che i bambini con fenotipi clinici di gravità variabile, da forme infantili molto gravi a forme a insorgenza in età avanzata con caratteristiche cliniche più sfumate. Pur essendo malattie rare se non rarissime prese singolarmente, nel loro complesso colpiscono circa 1 soggetto su 5000 nati. In queste malattie multisistemiche, sebbene il sistema nervoso centrale sia quello più spesso e severamente colpito, di frequente sono interessati più organi e apparati determinando la coesistenza di cardiopatie, neuropatie, disturbi del nervo ottico, endocrinopatie. Questo comporta una gestione assai complessa dei pazienti che coinvolge diverse figure professionali quali neurologi, pediatri, neuropsichiatri infantili, genetisti, cardiologi, internisti, neuroftalmologi che si devono integrare tra loro e che vedono nel Medico di Medicina Generale un fondamentale alleato.
La Fondazione Mariani sin dal 2001 finanzia presso l’Istituto Neurologico Besta il “Centro Fondazione Mariani per la diagnosi e cura delle malattie mitocondriali pediatriche”. A 20 anni dalla costituzione del Centro viene organizzato un corso di aggiornamento in cui saranno illustrati sia gli aspetti più prettamente clinici, diagnostici e terapeutici e di gestione di pazienti affetti da queste complesse patologie, che le ultime conoscenze nell’ambito dei meccanismi patogenetici e delle terapie avanzate (es terapia genica). I relatori del corso saranno i maggiori esperti internazionali sul tema.

Scarica la locandina del corso

Referenti scientifici
Direttori del corso

Barbara Garavaglia

Centro Fondazione Mariani per lo studio delle Malattie mitocondriali pediatriche UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

Comitato Scientifico

Anna Ardissone

UOC Neuropsichiatria Infantile
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

Costanza Lamperti

UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

Daniele Ghezzi

UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Università degli Studi di Milano

Eleonora Lamantea

UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

Valeria Tiranti

UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

Segreteria Scientifica

Maria Pia Iermito

UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

Programma
22 Settembre 2021

ore 14

Benvenuto

Breve presentazione del Centro

Barbara Garavaglia, Milano

I Sessione
Le Malattie Mitocondriali

Moderatore
Franco Taroni, Milano

ore 14.30

Cosa sono le Malattie Mitocondriali

Massimo Zeviani, Padova

ore 15.10

Le forme pediatriche

Anna Ardissone, Milano

ore 15.40

Le forme adulte

Costanza Lamperti, Milano

ore 16.10

Coffee break

II Sessione
Le malattie mitocondriali: un lavoro di squadra

Moderatore
Isabella Moroni, Milano

ore 16.30

L’epilessia nelle malattie mitocondriali: pattern specifici e limiti terapeutici

Tiziana Granata, Milano

ore 16.50

Cardiopatie

Eloisa Arbustini, Pavia

ore 17.10

Manifestazioni extraneurologiche in età pediatrica: malattie multisistemiche e forme organo specifiche

Maria Alice Donati, Firenze

ore 17.30

Atrofie ottiche

Stefania Bianchi Marzoli, Milano

ore 17.50

Chiusura della giornata

23 Settembre 2021

III Sessione
Le malattie mitocondriali: la diagnosi di laboratorio

Moderatore
Valerio Carelli, Bologna

ore 9

La diagnosi biochimica

Barbara Garavaglia, Milano

ore 9.30

La diagnosi genetica

Eleonora Lamantea, Milano

ore 10

Diagnosi genetica preimpianto e prenatale

Daniela Zuccarello, Padova

ore 10.30

Coffee break

Nuove frontiere diagnostiche

ore 11

La Next Generation

Daniele Ghezzi, Milano

ore 11.30

Biomarcatori per le malattie mitocondriali

Alessandra Maresca, Bologna

ore 12

Il progetto GENOMIT

Holger Prokisch, Monaco di Baviera

ore 12.30

Lunch

IV Sessione
Meccanismi patogenetici di malattia

Moderatore
Massimo Zeviani, Padova

ore 14

Alterata regolazione dell’omeostasi del ferro citosolico nell’atassia di Friedreich

Agnès Rötig, Parigi

ore 14.30

Individuare il metabolismo cellulare per trattare le malattie mitocondriali tessuto-specifiche

Rita Horvath, Cambridge

ore 15

Lo zebrafish come organismo modello per lo screening di farmaci contro le malattie mitocondriali

Ildiko Szabo, Padova

ore 15.30

Modelli murini

Carlo Viscomi, Padova

ore 16

Modelli cellulari/organoidi

Magdalena Renner, Basilea

ore 16.30

Coffee break

Biomarkers

ore 17

Nuovi biomarcatori per la miopatia mitocondriale

Anu Suomalainen, Helsinki

ore 17.30

Marcatori circolanti di stress ossidativo nelle malattie mitocondriali

Rohit Sharma, Boston

ore 18

Chiusura della giornata

24 Settembre 2021

V Sessione
Opzioni terapeutiche

Moderatore
Michelangelo Mancuso, Pisa

ore 9

Terapia convenzionale

Daria Diodato, Roma

ore 9.20

Terapie di supporto e palliative per la gestione domiciliare del paziente

Anna Mandelli, Milano

ore 9.40

Terapia trapiantologica, prospettive e limiti: l’esperienza del trapianto di fegato

Lorenzo D’Antiga, Bergamo

ore 10

Trials clinici in corso

Olimpia Musumeci, Messina

ore 10.20

Terapia genica: una sfida possibile per le malattie mitocondriali?

Enrico Bertini, Roma

ore 10.50

Coffee break

Terapie sperimentali

ore 11.10

Scoprire terapie per la malattia di Leigh tramite neuroni e organoidi cerebrali di pazienti

Alessandro Prigione, Düsseldorf

ore 11.40

Modulazione di microRNA come strategia terapeutica gene-indipendente per le malattie mitocondriali

Alessia Indrieri, Napoli

ore 12.10

Utilizzo di cellule umane iPSCs per lo studio della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)

Valeria Tiranti, Milano

ore 12.40

Conclusioni

ore 13.20

Chiusura del corso

* Test di apprendimento on line da completare entro 3 giorni dalla fine del corso

Relatori e moderatori

Arbustini Eloisa

Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia

Ardissone Anna

Centro Fondazione Mariani per lo studio delle Malattie mitocondriali pediatriche UOC Neuropsichiatria Infantile
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

Bertini Enrico

Malattie Muscolari e Neurodegenerative
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

Bianchi Marzoli Stefania

Istituto Auxologico Italiano, Milano

Carelli Valerio

Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Università di Bologna

D’Antiga Lorenzo

ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo

Diodato Daria

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

Donati Maria Alice

Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer, Firenze

Garavaglia Barbara

SS Genetica dei Disturbi del Movimento e dei Disordini del Metabolismo Energetico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

Ghezzi Daniele

Centro Fondazione Mariani per lo studio delle Malattie mitocondriali pediatriche UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Università degli Studi di Milano

Granata Tiziana

SSD Neurologia - Diagnosi e Terapia di Epilessie Rare e Complesse, Milano
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

Horvath Rita

Department of Clinical Neurosciences
School of Clinical Medicine
University of Cambridge, Cambridge (UK)

Indrieri Alessia

Telethon Institute of Genetics and Medicine and Institute for Genetic and Biomedical Research CNR, Napoli

Lamantea Eleonora

Centro Fondazione Mariani per lo studio delle Malattie mitocondriali pediatriche UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

Lamperti Costanza

Centro Fondazione Mariani per lo studio delle Malattie mitocondriali pediatriche. UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

Mancuso Michelangelo

Università di Pisa

Mandelli Anna

Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi”
ASST Fatebenefratelli Sacco, Milano

Maresca Alessandra

IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
Programma di Neurogenetica, Bologna

Moroni Isabella

UOC Neuropsichiatria Infantile
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

Musumeci Olimpia

Università di Messina

Prigione Alessandro

Università di Düsseldorf (Germany)

Prokisch Holger

Helmholtz Centrum, Monaco di Baviera (Germany)

Renner Magdalena

Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology, Basilea (Switzerland)

Rötig Agnès

Inserm, Parigi (France)

Sharma Rohit

Department of Molecular Biology
Massachusetts General Hospital, Boston (USA)

Suomalainen Anu

University of Helsinki, Faculty of Medicine
Stem Cells and Metabolism Research Program, Helsinki (Finland)

Szabo Ildiko

Università degli Studi di Padova

Taroni Franco

UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

Tiranti Valeria

Centro Fondazione Mariani per lo studio delle Malattie mitocondriali pediatriche UOC Genetica Medica e Neurogenetica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

Viscomi Carlo

Dipartimento di Scienze Biomediche
Università degli Studi di Padova

Zeviani Massimo

Dipartimento di Neuroscienze
Università degli Studi di Padova

Zuccarello Daniela

UOC Genetica Clinica ed Epidemiologica
Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
Azienda Ospedaliera di Padova

Patrocini

Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale