Corso teorico-pratico online

8 e 15 ottobre 2021

Malattie neurocutanee comuni e rare: primo update

FAD sincrona

Descrizione

Le malattie neurocutanee comprendono un ampio gruppo di affezioni congenite molto eterogenee, caratterizzate da un’associazione non casuale di anomalie cutanee e del sistema nervoso, a cui spesso si associa il coinvolgimento di altri organi e apparati. Ereditarie nella maggior parte dei casi, tali condizioni si presentano tipicamente nell’infanzia o nell’adolescenza, talune però prevalentemente nell’età adulta, e hanno un decorso cronico e spesso progressivo.

L’interessamento del sistema nervoso rappresenta spesso l’elemento più disabilitante delle diverse patologie che sono inoltre frequentemente gravate da un elevato rischio di sviluppo di complicanze oncologiche, in particolare del sistema nervoso.
La classificazione di tali malattie ha subito nel corso degli ultimi decenni numerosi aggiornamenti in rapporto sia all’individuazione di nuove entità nosografiche, sia alle progressive acquisizioni nei campi della radiologia/neuroradiologia, della genetica molecolare e della biologia cellulare. Sono state individuate infatti, vie/cascate metaboliche di attivazione/inibizione di proteine/recettori comuni a molte malattie neurocutanee: oggi, quindi, si tende a considerare non solo le singole malattie, ma i gruppi di malattie che condividono i meccanismi patogenetici come per esempio le RASopatie, le mTORpatie e le PTENopatie. Nasce quindi la necessità di una nuova classificazione che tenga conto di tutte le conoscenze recentemente acquisite e che sia di supporto al clinico nel processo diagnostico e terapeutico.
In previsione del corso di aggiornamento in presenza dal titolo Malattie neurocutanee comuni e rare: come riconoscerle, cosa sapere, come e quando intervenire, come fare “rete”, posticipato al 2022 causa l’emergenza sanitaria in atto, si propone un corso “preliminare” online, suddiviso in due pomeriggi, con lo scopo di anticipare la complessità diagnostica e terapeutica delle malattie neurocutanee, soprattutto attraverso la discussione interattiva di casi clinici didattici con la partecipazione di specialisti esperti di ogni singola malattia.

Le lezioni frontali, ma soprattutto i casi clinici didattici, mireranno a evidenziare la complessità nosologica e diagnostico-terapeutica delle numerose malattie neuro-cutanee e quindi la necessità di un confronto reciproco multidisciplinare.
Il corso introduttivo avrà pertanto lo scopo di favorire il confronto e quindi l’aggiornamento reciproco (che poi si completerà nel successivo corso in presenza) tra specialisti esperti di diversa formazione, e di suscitare l’interesse dei medici che, pur non operando all’interno dei centri di riferimento per le malattie rare, si trovino nella loro pratica clinica coinvolti nella gestione del paziente affetto da malattia neurocutanea.

Referenti scientifici
Direttori del corso

Martino Ruggieri

Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
UOPI Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatriche
AOU Policlinico, PO San Marco
Università degli Studi di Catania

Veronica Saletti

Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
UOC Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

Comitato Scientifico

Chiara Pantaleoni

Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
UO Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano

Daria Riva

Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, Milano
Fondazione TOG, Milano
Primario Emerito in Neuropsichiatria Infantile
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano

Fabio Sereni

Università degli Studi di Milano
Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, Milano

Segreteria Scientifica

Andrea Praticò

UOPI Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatriche
AOU Policlinico, PO San Marco
Università degli Studi di Catania

Carolina Croci

Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano

Giulia Melloni

Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano

Stefano Catanzaro

Azienda Ospedaliera Umberto I, ASP di Siracusa
Dottorato di Ricerca in Biomedicina Traslazionale
Università degli Studi di Catania

Programma
8 Ottobre 2021

ore 14.30

Saluti e presentazione del corso

Moderatori/Facilitatori:
Veronica Saletti, Milano
Domenica Taruscio, Roma

Fondazione Mariani

Veronica Saletti e Martino Ruggieri

ore 14.45

Overview: origini, eponimi e nuova classificazione delle malattie neurocutanee

Martino Ruggieri, Catania

ore 15.30

Discussione casi clinici: quando la diagnosi non è scontata

1. Dalla diagnosi fenotipica allo studio genetico nella NF1: sono sempre concordi?

Eva Trevisson, Padova

2. Fenotipi sovrapposti tra NF2 e Schwannomatosi

Laura Papi, Firenze

3. Le diverse facce del mosaicismo nella Sclerosi Tuberosa: casi clinici esemplari

Angela Peron, Milano

4. Approccio classificativo delle malformazioni vascolari nella pratica clinica e genetica

Marco Castori, San Giovanni Rotondo (FG)

5. Fenotipi sovrapposti e associazioni genotipiche nelle sindromi da iperaccrescimento segmentario con malformazioni vascolari

Nicoletta Resta, Bari

Alessandro Mussa, Torino

6. Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD): dietro la cute un’aggressiva sindrome con predisposizione allo sviluppo di tumori neurologici

Stefano Chiaravalli, Milano

7. Le sindromi neurocardiofacioscheletriche: fenotipi correlati ad anomalie della via RAS/MAPK

Giuseppe Zampino, Roma

8. Metabolismo dei “Very-long fatty acid”: una nuova malattia neurocutanea

Gianluca Tadini, Milano

Michela Brena, Milano

ore 18.30

Chiusura della giornata

15 Ottobre 2021

Moderatori/Facilitatori:
Chiara Pantaleoni, Milano
Martino Ruggieri, Catania

ore 14.30

Terapie “emergenti” nelle malattie neurocutanee

Veronica Saletti, Milano

ore 15.15

Discussione di casi clinici: quando il monitoraggio e il trattamento sono complessi

1. Protocolli di monitoraggio nelle Neurofibromatosi e nelle Rasopatie

Claudia Santoro, Napoli

2. Trattamento dei disordini neuro-evolutivi nella NF1

Valeria Tessarollo, Milano

3. Inibitori di MEK nella NF1

Irene Bruno, Trieste

4. Dal monitoraggio del neurofibroma plessiforme al trattamento del MPNST

Marco Moscatelli, Milano

Stefano Chiaravalli, Milano

5. Inibitori del VGF (bevacizumab) nella NF2

Andrea D. Praticò, Catania

6. Inibitori di mTOR/TORC1 (everolimus) nella Sclerosi Tuberosa

Romina Moavero, Roma

7. Trattamento farmacologico della sindrome di Sturge-Weber

Margherita Mancardi, Genova

8. Chance terapeutiche nello spettro Proteus/PROS (anomalie della via AKT/MTOR)

Chiara Leoni, Roma

ore 18.15

Conclusioni

ore 18.30

 

Chiusura del corso

* Test di apprendimento on line da completare entro 3 giorni dalla fine del corso

 

Relatori e moderatori

Brena Michela

UOSD Dermatologia Pediatrica
Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

Bruno Irene

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofalo, Trieste

Castori Marco

UOC Genetica Medica
Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG)

Chiaravalli Stefano

Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano

Leoni Chiara

Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma

Mancardi Margherita

Ospedale Giannina Gaslini, Genova

Moavero Romina

Policlinico Universitario Tor Vergata, Roma

Moscatelli Marco

UOC Neuroradiologia
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano

Mussa Alessandro

Ospedale Infantile Regina Margherita, Torino

Pantaleoni Chiara

Centro Fondazione Mariani per le Disabilità Complesse
UOC Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano

Papi Laura

Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Firenze

Peron Angela

ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo, Milano

Praticò Andrea D.

UOPI Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatriche
AOU Policlinico, PO San Marco
Università degli Studi di Catania

Resta Nicoletta

Università degli Studi di Bari "A. Moro"
DIMO-UOC Laboratorio di Genetica Medica
Policlinico di Bari

Ruggieri Martino

Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
UOPI Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatriche
AOU Policlinico, PO San Marco
Università degli Studi di Catania

Saletti Veronica

Centro Fondazione Mariani per le Disabilità Complesse
UOC Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

Santoro Claudia

Università degli Studi della Campania L. Vanvitelli, Napoli

Tadini Gianluca

Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

Taruscio Domenica

Centro Nazionale Malattie Rare
Istituto Superiore di Sanità, Roma

Tessarollo Valeria

ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo, Milano

Trevisson Eva

Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
Università degli Studi di Padova

Zampino Giuseppe

Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti
Dipartimento della tutela della salute della donna, della vita nascente, del bambino e dell’adolescente
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

Patrocini
Iscrizione

Il corso verrà registrato e sarà disponibile per i partecipanti in modalità asincrona per i 3 giorni successivi alla fine del corso, per cui nei giorni 16,17 e 18 ottobre 2021.

Il Corso si rivolge a Medici, Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Psicologi, Specializzandi, Dottorandi o Tirocinanti.

Quote:
Per il corso completo la quota è di 60 € (figure accreditate ECM); per studenti, specializzandi o tirocinanti € 45 (senza crediti ECM).
40 € per una giornata di corso per qualsiasi categoria professionale (attenzione, chi si iscrive a questa quota non avrà diritto in alcun caso ai crediti ECM)

La quota comprende
la partecipazione alle sessioni del Corso
il certificato di frequenza
attestato ECM per le figure accreditate

La quota non comprende
Quanto non esplicitamente indicato ne “la quota comprende”

Come iscriversi

Dotazione Hardware e Software necessaria all’utente per svolgere l’evento
La dotazione hardware necessaria all’utente per svolgere l’evento comprende un Personal Computer o un tablet di recente generazione. Il personal computer può essere basato su sistema operativo Windows, MacOS, oLinux.

Il tablet può essere basato su Windows, iOs o Android.
È necessario avere un browser internet installato.
I requisiti minimi sono i seguenti: Firefox 4, Internet Explorer 10, Safari 5, Google
Chrome 11, Opera 9, Microsoft Edge.

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Iscrizione
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Modalità di pagamento
Dopo aver effettuato l’iscrizione online (v. Come iscriversi), è necessario pagare l’importo della quota entro 5 gg. lavorativi. Le modalità disponibili sono:

Carta di credito
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Intestato a: Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani
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Nella descrizione del bonifico specificare:
“COGNOME e NOME del partecipante + CORSO di interesse”
es. “Rossi Mario, Cefalee ed emicrania in età evolutiva: dalla diagnosi alle terapie – Corso on line 2020”

Entro una settimana dal pagamento riceverete una mail di conferma definitiva dell’iscrizione.

La ricevuta sarà pubblicata sul proprio account da  “User Menu”, “Corsi a cui sei iscritto”

Annullamenti e rimborsi
L’eventuale annullamento dell’iscrizione, dà diritto alla restituzione del 70% della quota pagata solo se comunicato via email almeno 20 giorni prima dell’inizio del corso (iscrizioni@fondazione-mariani.org). Se l’iscrizione viene cancellata successivamente, non si ha diritto ad alcun rimborso ma si riceveranno a casa gli atti del congresso, qualora pubblicati.

Ricevute e Reclutamento da Aziende Sponsor
A seguito del pagamento del contributo per l’iscrizione, la Fondazione Mariani rilascia una ricevuta esente IVA.
Si ricorda che la Fondazione Mariani non può emettere fatture o documenti proforma. Il documento di ricevuta, che potrà essere rilasciato SOLO IN SEGUITO al pagamento, sarà pubblicato sulla pagina del proprio account di fianco al titolo del corso.
Per gli Enti che necessitano di un documento cartaceo di conferma per autorizzare e disporre il pagamento, si invita a stampare la mail di “Conferma Iscrizione” che viene spedita all’indirizzo email del partecipante.
E’ possibile modificare autonomamente l’intestazione della ricevuta in fase di iscrizione; ad iscrizione effettuata sarà invece necessario richiedere l’intervento della segreteria Iscrizioni, scrivendo una mail a iscrizioni@fondazione-mariani.org  indicando i nuovi dati della ASL o altro Ente a cui intestare la ricevuta del contributo pagato.

ATTENZIONE: In caso di reclutamento da parte di un’Azienda farmaceutica si prega di segnalarlo in fase di iscrizione. Si ricorda, inoltre, che, ai sensi della Determina del 18.01.2001 “Reclutamento dei partecipanti”, l’Azienda che invita i professionisti sanitari a frequentare un determinato evento formativo, con spese a carico dell’ Azienda stessa, deve fornire alla Fondazione Mariani l’elenco con i nomi dei partecipanti invitati all’evento formativo.

ECM
Il corso è stato accreditato per le seguenti figure professionali: Medici, Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici e Psicologi.
12 crediti ECM assegnati

È necessario partecipare al 90% delle sessioni del Corso.
Al termine del Corso, alla fine dell’ultima giornata,  sarà somministrato il Test di Apprendimento obbligatorio che dovrà essere svolto online nei 3 giorni immediatamente successivi allo svolgimento dell’evento formativo come da regolamento AGENAS (compresi sabato e domenica). Ogni partecipante avrà a disposizione 5 tentativi con doppia randomizzazione. Ai fini dell’ottenimento dei crediti l’esito dovrà essere superiore al 75%.

L’attestato e la ricevuta di partecipazione al Corso e l’eventuale attestato ECM saranno pubblicati sul proprio account (da User Menu, Corsi a cui sei iscritto). 

Contatti
Per assistenza e informazioni scrivi a: iscrizioni@fondazione-mariani.org

Orario Segreteria Iscrizioni: LUN-VEN 9.30-13.00 – Tel: 02 795458