Un sogno che si avvera: nuova cura per l’Arginasi tipo 1
Su molta stampa italiana in questi ultimi giorni si legge della possibilità di avere accesso a una nuova cura per una malattia molto rara, il difetto di Arginasi tipo 1. Il Centro Fondazione Mariani per le malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia presso la Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza ha contribuito attivamente a rendere possibile la realizzazione del sogno di poter curare con una terapia innovativa i bambini affetti da tale malattia.
«Si tratta di un disordine del ciclo dell’urea che porta ad accumulo di Arginina e composti guanidinici nel sangue che causano importanti danni progressivi prevalentemente neurologici: spasticità sino alla perdita delle funzioni motorie, epilessia e disabilità intellettiva» spiega la dr.ssa Serena Gasperini, responsabile del nostro Centro FM. «L’unica terapia ad oggi disponibile era la dieta con ridotto apporto di proteine e farmaci per detossificare l’ammoniaca (prodotto di scarto tossico delle proteine), ma senza riuscire a bloccare il deterioramento neuromotorio.
Stato Epilettico pediatrico: quale eziologia sintomatica remota?
È questo il focus della relazione della dr.ssa Carla Marini (Ospedale Pediatrico Salesi, Azienda Ospedaliera-Universitaria delle Marche, Ancona), direttore del nostro Corso di aggiornamento “Diagnosi, EEG e trattamento dello Stato Epilettico in età pediatrica: passato, presente e futuro” in programma il 10 e 11 aprile a Firenze. Il Corso, accreditato con 13 crediti ECM, punta a far acquisire tutte le competenze per riconoscere e gestire lo Stato Epilettico con lezioni su eziologia, EEG, management e trattamento, oltre a presentazione e discussione di casi clinici. Proponiamo qui in anteprima l’abstract dell’intervento della dr.ssa Marini.
FAD sulla Charcot-Marie-Tooth, a breve iscrizioni aperte
Si articola su tre pomeriggi – 7,14 e 21 ottobre – il Corso “Neuropatie genetiche rare in età pediatrica: dalla diagnosi precoce alle terapie innovative nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth” diretto dalla dr.ssa Isabella Moroni (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Besta), che si svolgerà in modalità FAD sincrona sulla piattaforma di e-learning di Fondazione Mariani. La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) include un ampio gruppo di neuropatie genetiche rare che, nell’insieme, rappresentano una percentuale rilevante delle malattie neuromuscolari infantili.
Musicoterapia e Disabilità
Un grosso ostacolo che si incontra nella disabilità consiste nella difficoltà a comunicare e a esprimere le emozioni, soprattutto quando il linguaggio risulta particolarmente deficitario e, in quadri complessi, addirittura assente. Ecco perché la musica, linguaggio universale che da sempre accompagna la storia dell’uomo, può essere una potente alleata nell’intervento riabilitativo di persone con disabilità.
Proprio di “Musicoterapia e Disabilità: presupposti – applicazioni – prospettive” parlerà il convegno organizzato a Milano da Fondazione TOG con il patrocinio di Fondazione Mariani, che si terrà l’8 maggio in presenza e streaming.
Una piattaforma per la Distrofia di Duchenne
La ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) può ora contare su un nuovo, preziosissimo strumento: nasce una piattaforma che metterà a disposizione i dati di centinaia di pazienti, raccolti in oltre quindici anni di studi clinici condotti in Italia, e porrà le basi per raccogliere in futuro altri dati secondo criteri e standard omogenei. Una speranza in più per i bambini che soffrono di questa rara malattia.
È promossa da Fondazione Telethon grazie al bando congiunto con la UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e realizzata con il supporto di alcune note aziende farmaceutiche impegnate nello sviluppo di terapie per tale malattia, la più grave tra le distrofie neuromuscolari, purtroppo ancora senza una cura risolutiva.
