Corso teorico-pratico di aggiornamento sulle malattie neuropediatriche rare - Fondazione Mariani

24-25 ottobre 2024

Pavia, Aula Magna Collegio Cairoli

Corso teorico-pratico di aggiornamento sulle malattie neuropediatriche rare

Aggiornamento in Neurologia infantile

Le iscrizioni apriranno il 20 Giugno 2024

Presentazione

Le malattie neuropediatriche rare costituiscono un ampio ed eterogeneo gruppo di condizioni di gravità variabile, con elevato impatto sullo sviluppo e sulla qualità di vita dei pazienti e delle famiglie. La maggior parte delle patologie neuropediatriche rare ha una base genetica, ben caratterizzata in alcuni casi e ancora poco definita in altri. In molti casi mancano algoritmi diagnostici standardizzati e la diagnosi è limitata dal difficile accesso ai test genetici di nuova generazione e dalla difficoltà nella interpretazione di alcune varianti genetiche. Inoltre, le conoscenze sono spesso ancora limitate per quanto riguarda l’eziologia, la storia naturale, lo spettro fenotipico, la prognosi e la risposta a specifici trattamenti, anche a causa della mancanza, in molti casi, di specifici registri di malattia, con conseguenti difficoltà per la raccolta armonizzata e la condivisione multicentrica dei dati.

I continui sviluppi nelle conoscenze precliniche e genetiche rendono necessari rapidi adeguamenti formativi e nuovi strumenti adatti a favorire la ricerca e lo sviluppo sulle malattie neuropediatriche rare. Questo corso, alla sua prima edizione, rappresenta per giovani neurologi, genetisti e neuropsichiatri infantili un’opportunità di aggiornamento sui più recenti sviluppi clinici, diagnostici e terapeutici in questo ambito. La prima parte del corso sarà focalizzata su cinque grandi aree, che comprendono le patologie del neurosviluppo, i disordini del movimento, le atassie congenite, le encefalopatie epilettiche e le sindromi da overgrowth. La seconda parte fornirà aggiornamenti su nuove e nuovissime strategie diagnostiche e terapeutiche per le malattie neuropediatriche rare, e affronterà importanti aspetti per la ricerca, come la gestione e la condivisione dei dati nel contesto delle normative vigenti nazionali ed europee. Infine, la terza parte sarà dedicata ad una videochallenge interattiva in cui i partecipanti, suddivisi in squadre, discuteranno la semeiotica, l’approccio diagnostico e la terapia di casi clinici complessi con il supporto di esperti nel settore. Il convegno sarà inoltre l’occasione per presentare RENDER (RarE Neuropediatric Diseases Electronic Registry), la nuova piattaforma sviluppata dalla Fondazione Mariani per la raccolta longitudinale di dati clinici, strumentali e genetici di pazienti con malattie neuropediatriche rare.

Referenti scientifici
Direttori del corso

Renato Borgatti

Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento, Università di Pavia
SC di Neuropsichiatria Infantile
IRCCS Fondazione Mondino
Pavia

Domenico Coviello

Laboratorio di Genetica Umana
IRCCS Istituto G. Gaslini
Genova

Vincenzo Leuzzi

Unità di Neuropsichiatria Infantile,
Dipartimento di Neuroscienze Umane
Sapienza – Università di Roma
Roma

Donatella Milani

SC di Pediatria
Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano

Alessandro Simonati

Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Odontostomatologiche, Materno-Infantili
Università degli Studi di Verona
Verona

Enza Maria Valente

Dipartimento di Medicina Molecolare
Università di Pavia
Centro di Ricerca in Neurogenetica
IRCCS Fondazione Mondino
Pavia

Comitato scientifico

Ludovica Pasca

SC di Neuropsichiatria Infantile
IRCCS Fondazione Mondino
Pavia

Lidia Pezzani

SC di Pediatria
Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano

Serena Galosi

Unità di Neuropsichiatria Infantile,
Dipartimento di Neuroscienze Umane
Sapienza – Università di Roma
Roma

Romina Romaniello

SC di Neuropsichiatria Infantile
IRCCS Fondazione Mondino

Segreteria scientifica

Caterina Galandra

IRCCS Fondazione Mondino
Pavia

Giulia Tresoldi

Università di Pavia