19-21 aprile 2023
Firenze, Starhotels Michelangelo
Disabilità complesse e bambini fragili: diagnosi, assistenza e ricerca
Genetica pediatrica
Accedi per iscrivertiPresentazione
XIII Corso residenziale di Genetica Pediatrica
Il corso si pone in continuità con le precedenti edizioni e in particolare con le ultime, in cui si è fatta la scelta strategica di offrire un programma di aggiornamento sulle tematiche della genetica clinica con particolare attenzione alle problematiche condivise con la neurologia pediatrica e la neuropsichiatria infantile.
Come nelle precedenti edizioni il corso combina lezioni frontali in sessione plenaria e sessioni interattive. In particolare, è prevista una sessione per la discussione di casi clinici didattici e aperti, presentati direttamente dai partecipanti. Anche in questa edizione proponiamo di dare ampio spazio a workshop, in cui i discenti divisi in 4 piccoli gruppi effettueranno a rotazione delle esercitazioni pratiche con tutoraggio di massimi esperti italiani relativi alle problematiche diagnostiche nelle sindromi complesse.
Viene inoltre introdotta una sessione partecipata da parte degli iscritti in cui si propongono simulazioni di comunicazioni di diagnosi di condizioni genetiche, guidate da tutor esperti.
Le tematiche di approfondimento spaziano da lezioni su nuove tecniche di analisi laboratoristiche con particolare attenzione alle novità nella ricerca, ad approfondimenti analitici su tematiche assistenziali trasversali e terapeutiche e ad una presentazione dettagliata di condizioni cliniche emergenti da parte di esperti che metteranno in campo non solo le informazioni desumibili dalla letteratura scientifica ma anche la loro provata e personale esperienza sul campo.
Come sempre il target specialistico a cui il corso è diretto è ampio e indirizzato a competenze apparentemente diverse ma complementari (pediatria/neonatologia, genetica clinica, neurologia e neuropsichiatria infantile) permettendo così un confronto interno e uno scambio derivante dalle peculiarità diverse, di grande valore scientifico e didattico.
Il programma infine vuole essere di interesse e di stimolo sia per veri addetti ai lavori che per quegli specialisti e specializzandi che, pur non essendo inseriti in centri di riferimento specifici, si confrontano sempre di più nella loro pratica clinico assistenziale quotidiana con questi pazienti e con le loro famiglie.
Referenti scientifici
Direttori del corso
Chiara Pantaleoni
SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Angelo Selicorni
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Comitato Scientifico
Fabio Sereni
Università degli Studi di Milano
Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, Milano
Daria Riva
Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, Milano
Fondazione TOG, Milano
Primario Emerito in Neuropsichiatria Infantile
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
Segreteria Scientifica
Stefano D’Arrigo
SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Claudia Ciaccio
SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Milena Mariani
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
San Fermo della Battaglia (CO)
Elisabetta Prada
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Programma
19 Aprile 2023
13.00
Registrazione iscritti
14.00
Saluti della Fondazione Mariani
14.10
Introduzione
Chiara Pantaleoni, Milano
Angelo Selicorni, Como
I Sessione
Main lectures
14.20
Tecniche diagnostiche molecolari innovative
Vincenzo Nigro, Napoli
14.50
Genomica e neurologia pediatrica: nuovi paradigmi diagnostici
Francesca Faravelli, Genova
15.20
La consulenza genetica: ricadute per il paziente e la famiglia
Federica Natacci, Milano
15.50
Coffee break
II Sessione
Casi clinici didattici e aperti
16.10
Presentazione di casi clinici da parte dei partecipanti
18.00
Fine della giornata
20 Aprile 2023
III Sessione
Nuove terapie nelle malattie genetiche/bench to bedside
9.00
Acondroplasia
Roberta Onesimo, Roma
9.30
Sindrome di Angelman
Federico Vigevano, Roma
10.00
Sindrome Myrhe
Nicola Brunetti Pierri, Napoli
10.30
Coffee break
11.00
IV Sessione
Simulazione di comunicazione di diagnosi
Moderatori
Angelo Selicorni, Como
Chiara Pantaleoni, Milano
Luigi Memo, Venezia
Giuseppe Zampino, Roma
13.00
Lunch
14.00
V Sessione
Workshop interattivo a rotazione
Le più importanti condizioni da conoscere relative a:
– Cardiopatia congenita
Silvia Beatrice Maitz, Svizzera Italiana
– Ipoacusia neurosensoriale
Milena Mariani, Como
– Iperaccrescimento
Donatella Milani, Milano
– Malformazioni cerebellari
Stefano D’Arrigo, Claudia Ciaccio, Milano
16.20-16.30
Coffee Break
18.00
Chiusura della giornata
21 Aprile 2023
VI Sessione
Problemi diagnostici assistenziali nella disabilità intellettiva
9.00
Face2Gene: l’intelligenza artificiale avanza
Angelo Selicorni, Como
9.00
La storia naturale delle sindromi ultra-rare: splitting or lumping?
Giuseppe Zampino, Roma
10.00
Le vaccinazioni del bambino disabile: preoccupazioni concrete e false paure
Luisa Abbagnato, Como
10.30
Coffee break
11.00
Disturbi dello spettro autistico: dalla sorveglianza attiva alla diagnosi precoce per migliorare l’outcome di sviluppo
Sara Bulgheroni, Milano
11.30
Tele-riabilitazione e robotica in NPI: una nuova opportunità?
Enrico Castelli, Roma
12.00
Conclusioni
12.30
Chiusura del corso
Test di apprendimento ECM on line da completare entro tre giorni dalla fine del corso
Relatori e moderatori
Abbagnato Luisa
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Brunetti Pierri Nicola
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”
Napoli
Bulgheroni Sara
Neuropsicologia e Neuroscienze Cognitive dell’Età Evolutiva
SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Castelli Enrico
Dipartimento di Neuroriabilitazione Intensiva e Robotica
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Roma
Ciaccio Claudia
SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
D’Arrigo Stefano
SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Faravelli Francesca
UO Genomica e Genetica Clinica
IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova
Maitz Silvia Beatrice
Istituto Oncologico della Svizzera Italiana
Mariani Milena
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
San Fermo della Battaglia (CO)
Memo Luigi
Ambulatorio di Genetica Clinica dell’Ospedale dell’Angelo
Mestre e San Giovanni e Paolo, Venezia
SC di Genetica Medica, IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo, Trieste
Milani Donatella
Rete Fondazione Mariani Malattie Neuropediatriche Rare
SC Pediatria, Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano
Natacci Federica
SSD Genetica Medica
Fondazione IRCCS Cà Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano
Nigro Vincenzo
Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di
Biochimica, Biofisica e Patologia Generale
Seconda Università di Napoli
Telethon Institute of Genetics and Medicine
(TIGEM) Napoli
Onesimo Roberta
UOS Malattie Rare
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Roma
Pantaleoni Chiara
SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Selicorni Angelo
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Vigevano Federico
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
Roma
Zampino Giuseppe
Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti
Dipartimento della tutela della salute della
donna, della vita nascente, del bambino e
dell’adolescente
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Roma
Patrocini
Iscrizioni
LE ISCRIZIONI SONO APERTE
Il Corso si svolgerà nei giorni 19, 20 e 21 aprile 2023 presso lo Starhotels Michelangelo Viale Fratelli Rosselli 2, Firenze.
Il corso si rivolge a Medici (principalmente Neuropsichiatri infantili, Pediatri, Genetisti), Biologi, Specializzandi, Dottorandi o Tirocinanti
Il numero di crediti formativi verrà comunicato un mese prima dell’evento.
Come iscriversi
Le iscrizioni sono aperte sul sito FM previa registrazione al sito.
Quote:
- 280 € Medici
- 160 € Biologi
- 110 € Studenti, specializzandi o tirocinanti
La quota comprende
- la partecipazione alle sessioni del Corso
- il certificato di frequenza
- attestato ECM per le figure accreditate
- i coffee break
La quota non comprende:
Quanto non esplicitamente indicato ne “la quota comprende”
Modalità di pagamento
Dopo aver effettuato l’iscrizione online, è necessario pagare l’importo della quota entro 5 gg. lavorativi. Le modalità disponibili sono:
- Carta di credito
- Bonifico bancario
Annullamenti e rimborsi
L’eventuale annullamento dell’iscrizione dà diritto alla restituzione del 70% della quota pagata solo se comunicato via email almeno 20 giorni prima dell’inizio del Corso scrivendo a: iscrizioni@fondazione-mariani.org. Se l’iscrizione viene cancellata successivamente, non si ha diritto ad alcun rimborso.
Ricevute e Reclutamento da Aziende Sponsor
A seguito del pagamento del contributo per l’iscrizione, la Fondazione Mariani rilascia una ricevuta esente IVA. Si ricorda che la Fondazione Mariani non può emettere fatture o documenti proforma.
ATTENZIONE: In caso di reclutamento da parte di un’Azienda farmaceutica si prega di segnalarlo in fase di iscrizione. Si ricorda, inoltre, che, ai sensi della Determina del 18.01.2011 “Reclutamento dei partecipanti”, l’Azienda che invita i professionisti sanitari a frequentare un determinato evento formativo, con spese a carico dell’Azienda stessa, deve fornire alla Fondazione Mariani l’elenco con i nomi dei partecipanti invitati all’evento formativo.
ECM
Il Corso è accreditato per le seguenti figure professionali: Medici e Biologi.
Il numero di crediti formativi verrà comunicato un mese prima dell’evento.
Come da regolamento Agenas è necessario partecipare al 90% delle sessioni in diretta in presenza: la Fondazione è autorizzata a verificare la percentuale di partecipazione dei partecipanti registrando la presenza durante il Corso.
Al termine del Corso si potrà effettuare il Test di Apprendimento obbligatorio, che dovrà essere compilato online nei 3 giorni immediatamente successivi allo svolgimento dell’evento formativo come da regolamento AGENAS (compresi sabato e domenica), perciò nei giorni 22,23 e 24 aprile 2023. Sarà consentito 1 solo tentativo. Ai fini dell’ottenimento dei crediti l’esito dovrà essere superiore al 75%.
Contatti
Per assistenza e informazioni scrivere a: iscrizioni@fondazione-mariani.org
Staff organizzativo
Coordinamento e organizzazione
Lucia Confalonieri
Anna Illari
Informazioni e iscrizioni
Cristina Giovanola
Marina Antonioli
Comunicazione e promozione
Renata Brizzi
Samuele Spinelli
Chiara Iannone
Sede del corso
Starhotels Michelangelo
Viale Fratelli Rosselli, 2
50123 Firenze
