Disabilità complesse e bambini fragili: diagnosi, assistenza e ricerca - Fondazione Mariani

19-21 aprile 2023

Firenze, Starhotels Michelangelo

Disabilità complesse e bambini fragili: diagnosi, assistenza e ricerca

Genetica pediatrica
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Presentazione

XIII Corso residenziale di Genetica Pediatrica

Il corso si pone in continuità con le precedenti edizioni e in particolare con le ultime, in cui si è fatta la scelta strategica di offrire un programma di aggiornamento sulle tematiche della genetica clinica con particolare attenzione alle problematiche condivise con la neurologia pediatrica e la neuropsichiatria infantile.
Come nelle precedenti edizioni il corso combina lezioni frontali in sessione plenaria e sessioni interattive. In particolare, è prevista una sessione per la discussione di casi clinici didattici e aperti, presentati direttamente dai partecipanti. Anche in questa edizione proponiamo di dare ampio spazio a workshop, in cui i discenti divisi in 4 piccoli gruppi effettueranno a rotazione delle esercitazioni pratiche con tutoraggio di massimi esperti italiani relativi alle problematiche diagnostiche nelle sindromi complesse.
Viene inoltre introdotta una sessione partecipata da parte degli iscritti in cui si propongono simulazioni di comunicazioni di diagnosi di condizioni genetiche, guidate da tutor esperti.
Le tematiche di approfondimento spaziano da lezioni su nuove tecniche di analisi laboratoristiche con particolare attenzione alle novità nella ricerca, ad approfondimenti analitici su tematiche assistenziali trasversali e terapeutiche e ad una presentazione dettagliata di condizioni cliniche emergenti da parte di esperti che metteranno in campo non solo le informazioni desumibili dalla letteratura scientifica ma anche la loro provata e personale esperienza sul campo.
Come sempre il target specialistico a cui il corso è diretto è ampio e indirizzato a competenze apparentemente diverse ma complementari (pediatria/neonatologia, genetica clinica, neurologia e neuropsichiatria infantile) permettendo così un confronto interno e uno scambio derivante dalle peculiarità diverse, di grande valore scientifico e didattico.
Il programma infine vuole essere di interesse e di stimolo sia per veri addetti ai lavori che per quegli specialisti e specializzandi che, pur non essendo inseriti in centri di riferimento specifici, si confrontano sempre di più nella loro pratica clinico assistenziale quotidiana con questi pazienti e con le loro famiglie.

Referenti scientifici
Direttori del corso

Chiara Pantaleoni

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Angelo Selicorni

Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como

Comitato Scientifico

Fabio Sereni

Università degli Studi di Milano
Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, Milano

Daria Riva

Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, Milano
Fondazione TOG, Milano
Primario Emerito in Neuropsichiatria Infantile
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano

Segreteria Scientifica

Stefano D’Arrigo

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Claudia Ciaccio

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Milena Mariani

Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
San Fermo della Battaglia (CO)

Elisabetta Prada

Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como

Programma
19 Aprile 2023

13.00

Registrazione iscritti

14.00

Saluti della Fondazione Mariani 

14.10

Introduzione 

Chiara Pantaleoni, Milano

Angelo Selicorni, Como


I Sessione

Main lectures

 

14.20

Tecniche diagnostiche molecolari innovative

Vincenzo Nigro, Napoli

14.50

Genomica e neurologia pediatrica: nuovi paradigmi diagnostici

Francesca Faravelli, Genova

15.20

La consulenza genetica: ricadute per il paziente e la famiglia

Federica Natacci, Milano

15.50

Coffee break


II Sessione

Casi clinici didattici e aperti

 

16.10

Presentazione di casi clinici da parte dei partecipanti

18.00

Fine della giornata

20 Aprile 2023

III Sessione
Nuove terapie nelle malattie genetiche/bench to bedside

 

9.00

Acondroplasia

Roberta Onesimo, Roma

9.30

Sindrome di Angelman

Federico Vigevano, Roma

10.00

Sindrome Myrhe

Nicola Brunetti Pierri, Napoli

10.30

Coffee break

11.00

IV Sessione
Simulazione di comunicazione di diagnosi

 

Moderatori
Angelo Selicorni, Como
Chiara Pantaleoni, Milano
Luigi Memo, Venezia
Giuseppe Zampino, Roma

 

13.00

Lunch

14.00

V Sessione
Workshop interattivo a rotazione

 

Le più importanti condizioni da conoscere relative a:
– Cardiopatia congenita
Silvia Beatrice Maitz, Svizzera Italiana

 

– Ipoacusia neurosensoriale
Milena Mariani, Como

 

– Iperaccrescimento
Donatella Milani, Milano

 

– Malformazioni cerebellari
Stefano D’Arrigo, Claudia Ciaccio, Milano

 

16.20-16.30

Coffee Break

18.00

Chiusura della giornata

21 Aprile 2023

VI Sessione
Problemi diagnostici assistenziali nella disabilità intellettiva

 

9.00

Face2Gene: l’intelligenza artificiale avanza

Angelo Selicorni, Como

9.00

La storia naturale delle sindromi ultra-rare: splitting or lumping?

Giuseppe Zampino, Roma

10.00

Le vaccinazioni del bambino disabile: preoccupazioni concrete e false paure

Luisa Abbagnato, Como

10.30

Coffee break

 

11.00

Disturbi dello spettro autistico: dalla sorveglianza attiva alla diagnosi precoce per migliorare l’outcome di sviluppo

Sara Bulgheroni, Milano

11.30

Tele-riabilitazione e robotica in NPI: una nuova opportunità?

Enrico Castelli, Roma

12.00

Conclusioni

12.30

Chiusura del corso 

 

 

Test di apprendimento ECM on line da completare entro tre giorni dalla fine del corso

Relatori e moderatori

Abbagnato Luisa

Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como

Brunetti Pierri Nicola

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”
Napoli

Bulgheroni Sara

Neuropsicologia e Neuroscienze Cognitive dell’Età Evolutiva
SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Castelli Enrico

Dipartimento di Neuroriabilitazione Intensiva e Robotica
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Roma

Ciaccio Claudia

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

D’Arrigo Stefano

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Faravelli Francesca

UO Genomica e Genetica Clinica
IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova

Maitz Silvia Beatrice

Istituto Oncologico della Svizzera Italiana

Mariani Milena

Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
San Fermo della Battaglia (CO)

Memo Luigi

Ambulatorio di Genetica Clinica dell’Ospedale dell’Angelo
Mestre e San Giovanni e Paolo, Venezia
SC di Genetica Medica, IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo, Trieste

Milani Donatella

Rete Fondazione Mariani Malattie Neuropediatriche Rare
SC Pediatria, Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano

Natacci Federica

SSD Genetica Medica
Fondazione IRCCS Cà Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano

Nigro Vincenzo

Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di
Biochimica, Biofisica e Patologia Generale
Seconda Università di Napoli
Telethon Institute of Genetics and Medicine
(TIGEM) Napoli

Onesimo Roberta

UOS Malattie Rare
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Roma

Pantaleoni Chiara

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Selicorni Angelo

Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como

Vigevano Federico

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
Roma

Zampino Giuseppe

Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti
Dipartimento della tutela della salute della
donna, della vita nascente, del bambino e
dell’adolescente
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Roma

Patrocini
Iscrizioni

LE ISCRIZIONI SONO APERTE

Il Corso si svolgerà nei giorni 19, 20 e 21 aprile 2023 presso lo Starhotels Michelangelo Viale Fratelli Rosselli 2, Firenze.

Il corso si rivolge a Medici (principalmente Neuropsichiatri infantili, Pediatri, Genetisti), Biologi, Specializzandi, Dottorandi o Tirocinanti

Il numero di crediti formativi verrà comunicato un mese prima dell’evento.

Come iscriversi
Le iscrizioni sono aperte sul sito FM previa registrazione al sito.

Quote:

  • 280 €   Medici
  • 160 €   Biologi
  • 110 €   Studenti, specializzandi o tirocinanti

La quota  comprende

  • la partecipazione alle sessioni del Corso
  • il certificato di frequenza
  • attestato ECM per le figure accreditate
  • i coffee break

La quota non comprende:
Quanto non esplicitamente indicato ne “la quota comprende”

Modalità di pagamento
Dopo aver effettuato l’iscrizione online, è necessario pagare l’importo della quota entro 5 gg. lavorativi. Le modalità disponibili sono:

  • Carta di credito
  • Bonifico bancario

Annullamenti e rimborsi
L’eventuale annullamento dell’iscrizione dà diritto alla restituzione del 70% della quota pagata solo se comunicato via email almeno 20 giorni prima dell’inizio del Corso scrivendo a: iscrizioni@fondazione-mariani.org. Se l’iscrizione viene cancellata successivamente, non si ha diritto ad alcun rimborso.

Ricevute e Reclutamento da Aziende Sponsor
A seguito del pagamento del contributo per l’iscrizione, la Fondazione Mariani rilascia una ricevuta esente IVA. Si ricorda che la Fondazione Mariani non può emettere fatture o documenti proforma.

ATTENZIONE: In caso di reclutamento da parte di un’Azienda farmaceutica si prega di segnalarlo in fase di iscrizione. Si ricorda, inoltre, che, ai sensi della Determina del 18.01.2011 “Reclutamento dei partecipanti”, l’Azienda che invita i professionisti sanitari a frequentare un determinato evento formativo, con spese a carico dell’Azienda stessa, deve fornire alla Fondazione Mariani l’elenco con i nomi dei partecipanti invitati all’evento formativo.

ECM
Il Corso è accreditato per le seguenti figure professionali: Medici e Biologi.

Il numero di crediti formativi verrà comunicato un mese prima dell’evento.

Come da regolamento Agenas è necessario partecipare al 90% delle sessioni in diretta in presenza: la Fondazione è autorizzata a verificare la percentuale di partecipazione dei partecipanti registrando la presenza durante il Corso. 
Al termine del Corso si potrà effettuare il Test di Apprendimento obbligatorio, che dovrà essere compilato online nei 3 giorni immediatamente successivi allo svolgimento dell’evento formativo come da regolamento AGENAS (compresi sabato e domenica), perciò nei giorni 22,23 e 24 aprile 2023. Sarà consentito 1 solo tentativo. Ai fini dell’ottenimento dei crediti l’esito dovrà essere superiore al 75%.

Contatti
Per assistenza e informazioni scrivere a: iscrizioni@fondazione-mariani.org

 

 

Staff organizzativo
Coordinamento e organizzazione

Lucia Confalonieri

Anna Illari

Informazioni e iscrizioni

Cristina Giovanola

Marina Antonioli

Comunicazione e promozione

Renata Brizzi

Samuele Spinelli

Chiara Iannone

Sede del corso
Starhotels Michelangelo
Viale Fratelli Rosselli, 2
50123 Firenze

www.starhotels.com