Disturbi del neurosviluppo: fenotipi clinici cognitivo / comportamentali e variabili biologiche - Fondazione Mariani

20 marzo-15 dicembre '24

FAD asincrona

Disturbi del neurosviluppo: fenotipi clinici cognitivo / comportamentali e variabili biologiche

Neuroscienze cognitive
Presentazione

LE ISCRIZIONI APRIRANNO IL 20 MARZO 2024 (il corso è la riproduzione del corso sincrono svolto a ottobre 2023)

I disordini del neurosviluppo come definiti e classificati dal Manuale DSM-5, rappresentano un gruppo di condizioni il cui esordio e la cui manifestazione avvengono durante il periodo dello sviluppo (infanzia e adolescenza), con l’effetto di alterare e deviare lo sviluppo tipico e di generare deficit e/o alterazioni nei processi neurofunzionali causando vari livelli di limitazioni e bisogno di supporto in diversi domini della qualità di vita.

I disordini del neurosviluppo rappresentano una percentuale importante della patologia neurologica e neuropsichiatrica infantile, seppur con caratteristiche epidemiologiche diverse in rapporto al tipo di disturbo e alla nazione di riferimento.

I fenotipi cognitivo/comportamentali con cui queste condizioni si esprimono sono estremamente eterogenei sia fra i diversi tipi di disordine che all’interno dello stesso disordine.

Inoltre, l’alto livello di comorbidità all’interno di questi disordini ne rende plausibile un raggruppamento basato sulle caratteristiche neurobiologiche.

Finora la diagnosi di queste condizioni è stata sostanzialmente fenomenologica, basata sull’individuazione di fenotipi clinici, ma la crescente ed evidente sovrapposizione fra fenotipi, la variabilità nelle manifestazioni anche all’interno di uno stesso individuo nel corso dello sviluppo, l’uso di criteri diagnostici arbitrari e la scarsa rilevanza delle categorie diagnostiche a fini di ricerca eziopatogenetica, hanno rivelato l’inappropriatezza di questa nosografia, prospettando per questi disordini un raggruppamento che si basi soprattutto su meccanismi genetici ed epigenetici.

Allo stato attuale un raggruppamento per fenotipi genetici, invece che per fenotipi clinici è una prospettiva auspicabile, ma non ancora possibile, soprattutto perché disturbi complessi come l’autismo, non sono causati da una o due varianti patogenetiche di un singolo gene, ma da numerose varianti di geni diversi con il contributo di notevoli influenze ambientali.

Tuttavia, questo corso vuole favorire questo approccio clinico/biologico, avvicinare e integrare la cultura fenomenologica e neurocognitivo/comportamentale a quella biologica, che spesso viaggiano in modo parallelo e non convergente.

Accanto a genetica ed epigenetica, si vuole anche evidenziare come marker neurobiologici, e non solo comportamentali, di funzionamento sia fisiologico che patologico, possano da una parte integrare/supportare la diagnosi e dall’altra mappare la suscettibilità, le traiettorie di sviluppo e la risposta a interventi farmacologici e riabilitativi mirati.

Inoltre, l’approccio genetico molecolare, individuando la proteina mancante e deficitaria e quindi la via metabolica malfunzionante, permette/permetterà di mettere a punto terapie farmacologiche personalizzate.

La sessione introduttiva tratterà della storia del concetto diagnostico di disordini del neurosviluppo e della sua auspicabile evoluzione, i meccanismi molecolari ed epigenetici che ne stanno alla base, senza tralasciare l’evidenza di marcatori comportamentali precoci. Seguiranno quattro sessioni che, sempre nell’ottica di coniugare l’eterogeneità dei fenotipi clinici con meccanismi neurobiologici e genetici in grado di mapparne lo sviluppo e la modifica in risposta al trattamento, sono specificatamente dedicate a 4 gruppi di disordini del neurosviluppo di grande impatto: Disabilità Intellettive, Disturbi dello Spettro Autistico, Disturbi della Comunicazione e Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD).

Il Corso si rivolge a medici (in particolare neuropsichiatri infantili, pediatri e genetisti), psicologi e psicoterapeuti, biologi, terapisti della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva, fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti ed educatori professionali.

Referenti scientifici
Direttori del corso

Daria Riva

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, Milano
Fondazione TOG Onlus, Milano

Sara Bulgheroni

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Comitato scientifico

Matilde Taddei

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Elisa Granocchio

SC Neuropsichiatria Infantile 2
Epilettologia e Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Chiara Pantaleoni

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Stefano D’Arrigo

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Segreteria scientifica

Flavia Faccio

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

programma

Introduzione al corso
Daria Riva e Sara Bulgheroni, Milano

 

Lezione 1
Sessione introduttiva

 

Moderatori
Daria Riva, Milano
Elisa Fazzi, Brescia

 

Lezione introduttiva
Disordini del neurosviluppo: storia ed evoluzione di un costrutto diagnostico
Daria Riva, Milano

 

Meccanismi cellulari e molecolari
Cristina Ghiani, Los Angeles

 

Marcatori comportamentali precoci per i disordini del neurosviluppo nei primi tre anni di vita
Maria Luisa Scattoni, Roma

 

Non solo genetica: l’epigenetica modellatrice di fenotipi e di cambiamenti dopo interventi educativi e comportamentali
Sarah Nazzari, Pavia

 

Studio dell’impatto genetico e ambientale sui tratti del neurosviluppo attraverso organoidi cerebrali
Nicolò Caporale, Giuseppe Testa Milano

 

Lezione 2
Disturbi dello Spettro Autistico

 

Moderatori
Antonia Parmeggiani, Bologna
Pierangelo Veggiotti, Milano

 

La variabilità fenotipica al di là della diagnosi categoriale
Sara Bulgheroni, Milano

 

La neurobiologia e la genetica del Disturbo dello Spettro Autistico: quello che ogni clinico dovrebbe sapere
Stefano D’Arrigo, Milano

 

Neuroimaging nei Disturbi dello Spettro Autistico
Sara Calderoni, Pisa

 

Dai geni alla terapia nel Disordine dello Spettro Autistico
Antonio Persico, Modena

 

Intervento basato sulla ricerca nei Disturbi dello Spettro Autistico oltre i modelli tradizionali e le misure di esito
Antonio Narzisi, Pisa

 

Lezione 3
Disabilità intellettive

 

Moderatori
Chiara Pantaleoni, Milano
Simona Orcesi, Pavia

 

Fenotipi cognitivi e comportamentali nelle disabilità intellettive sindromiche e non sindromiche
Matilde Taddei, Milano

 

Genetica Sindromica e non, spiegata al clinico
Angelo Selicorni, Como

 

Sindrome di Down: alterazioni neurobiologiche e bersagli terapeutici
Rosa Anna Vacca, Bari

 

Sindromi con microdelezione: dalla neurobiologia alla terapia
Claudia Ciaccio, Milano

 

Sviluppo cognitivo, emotivo e sociale nella disabilità intellettiva con quadri malformativi cerebellari: implicazioni per la riabilitazione
Renato Borgatti, Pavia

 

Lezione 4
Disturbi della Comunicazione

 

Moderatori
Pasquale Rinaldi, Roma
Alessandra Sansavini, Bologna

 

Fenotipi dei Disturbi Primari del linguaggio e dello speech
Elisa Granocchio, Milano

 

Reti neurali del linguaggio e disturbi correlati
Andrea Marini, Udine

 

Genetica del linguaggio
Sara Mascheretti, Pavia

 

Marker comportamentali neurofisiologici come indicatori di vulnerabilità e misure di risposta all’intervento in popolazioni a sviluppo tipico e atipico
Chiara Cantiani, Bosisio Parini (LC)

 

Lezione 5
ADHD
Sessione dedicata ad “ALESSANDRO ZUDDAS”

 

Moderatori
Luigi Mazzone, Roma
Sara Bulgheroni, Milano

 

Eterogeneità Fenotipica e comorbidità
Gian Marco Marzocchi, Milano

 

La neurobiologia e la genetica del Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD): ciò che ogni clinico dovrebbe sapere
Cristiano Termine, Varese

 

Terapie farmacologiche personalizzate
Sara Carucci, Cagliari

 

Marcatori diagnostici per l’ADHD: sfide e opportunità
Alessio Bellato, Southampton (UK)

 

Effetti neurobiologici degli interventi educativi e comportamentali
Deny Menghini, Roma

 

Relatori e moderatori

Bellato Alessio

School of Psychology
University of Southampton
Southampton (UK)

Borgatti Renato

Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica
IRCCS Fondazione Mondino
Pavia

Bulgheroni Sara

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Calderoni Sara

IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa
Università degli Studi di Pisa

Cantiani Chiara

IRCCS Eugenio Medea
Associazione la Nostra Famiglia
Bosisio Parini (LC)

Caporale Nicolò

Human Technopole
Università degli Studi di Milano
Milano

Carucci Sara

Clinica di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza
PO Microcitemico “A. Cao”
AOB Cagliari e Università degli Studi di Cagliari

Ciaccio Claudia

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

D’Arrigo Stefano

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Fazzi Elisa

UO Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza
ASST Spedali Civili di Brescia
Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali
Università degli Studi di Brescia

Ghiani Cristina

Department of Pathology and Laboratory Medicine
David Geffen School of Medicine
University of California
Los Angeles (USA)

Granocchio Elisa

SC Neuropsichiatria Infantile 2
Epilettologia e Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Marini Andrea

Psicologia del Linguaggio e Neuroscienze Cognitive
Università di Udine

Marzocchi Gian Marco

Dipartimento di Psicologia
Università degli Studi di Milano-Bicocca
Milano

Mascheretti Sara

Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso
e del Comportamento – Università di Pavia
Istituto Scientifico IRCCS Eugenio Medea
Bosisio Parini (LC)

Mazzone Luigi

UOSD Neuropsichiatria Infantile
Policlinico Tor Vergata, Roma
Neuropsichiatria Infantile
Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”

Menghini Deny

UOS Psicologia
UOC Neuropsichiatria Infantile
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Roma

Narzisi Antonio

UOC Psichiatria e Psicofarmacologia dello Sviluppo
IRCCS Fondazione Stella Maris
Pisa

Nazzari Sarah

Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento
Università di Pavia

Orcesi Simona

UO Neurologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza
IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino, Pavia
Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento
Università di Pavia

Pantaleoni Chiara

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Parmeggiani Antonia

UO Neuropsichiatria dell’Età Pediatrica
IRCCS ISNB – Policlinico S. Orsola-Malpighi
Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche
Università di Bologna

Persico Antonio

Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza
Ospedale e Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche
e Neuroscienze dell’Università di Modena e Reggio Emilia
Modena

Rinaldi Pasquale

Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione
CNR, Roma

Riva Daria

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, Milano
Fondazione TOG Onlus, Milano

Sansavini Alessandra

Dipartimento di Psicologia “Renzo Canestrari”
Università di Bologna

Scattoni Maria Luisa

Istituto Superiore di Sanità, Roma

Selicorni Angelo

Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como

Taddei Matilde

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Termine Cristiano

Dipartimento di Medicina e Innovazione Tecnologica
Università degli Studi dell’Insubria
Varese

Testa Giuseppe

Dipartimento di Oncologia ed Emato-Oncologia
Università degli Studi di Milano
Milano

Vacca Rosa Anna

Consiglio Nazionale delle Ricerche
Istituto di Biomembrane, Bioenergetica e
Biotecnologie Molecolari (CNR-IBIOM)
Bari

Veggiotti Pierangelo

UOC Neurologia Pediatrica
Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi”
Dipartimento di Scienze Biomediche e Cliniche
Università degli Studi di Milano

iscrizione

IL CORSO SARA’ ATTIVO DAL 20 MARZO AL 15 DICEMBRE 2024

LE ISCRIZIONI APRIRANNO IL 20 MARZO 2024 E CHIUDERANNO IL 5 DICEMBRE 2024

Il Corso FAD, proposto in modalità asincrona, si rivolge a Medici, Psicologi, Psicoterapeuti, Biologi, Terapisti della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva, Terapisti occupazionali, Fisioterapisti, Logopedisti, Educatori professionali, Specializzandi, Dottorandi o Tirocinanti. Il corso dà diritto a 23 crediti ECM (si veda il paragrafo ECM qui in calce).

Come iscriversi
Le iscrizioni saranno aperte sul sito FM previa registrazione al sito.

Quote:

  • 60 € Medici, Psicologi e Psicoterapeuti, Biologi, TNPEE, Terapisti occupazionali, Fisioterapisti, Logopedisti e Educatori professionali;
  • 20 € per studenti, specializzandi o tirocinanti (senza crediti ECM);

La quota comprende:
– 
la fruizione alle sessioni del corso sulla piattaforma FAD in modalità asincrona
–  il certificato di frequenza
– attestato ECM per le figure accreditate

La quota non comprende:
Quanto non esplicitamente indicato ne “la quota comprende”

Modalità di pagamento
Dopo aver effettuato l’iscrizione online, è necessario pagare l’importo della quota entro 5 giorni lavorativi. Le modalità disponibili sono:

  • Carta di credito
  • Bonifico bancario

In caso di pagamento tramite bonifico bancario l’accesso alla piattaforma FAD non sarà immediato ma sarà prima necessaria la verifica dell’avvenuto pagamento.

Annullamenti e rimborsi
L’eventuale annullamento dell’iscrizione dà diritto alla restituzione del 70 % della quota pagata solo se comunicato via email a iscrizioni@fondazione-mariani.org entro una settimana dal pagamento e solo in caso di non utilizzo della piattaforma.

Ricevute e Reclutamento da Aziende Sponsor
A seguito del pagamento del contributo per l’iscrizione, la Fondazione Mariani rilascia una ricevuta esente IVA. Si ricorda che la Fondazione Mariani non può emettere fatture o documenti proforma.

ATTENZIONE: In caso di reclutamento da parte di un’Azienda farmaceutica si prega di segnalarlo in fase di iscrizione. Si ricorda, inoltre, che, ai sensi della Determina del 18.01.2011 “Reclutamento dei partecipanti”, l’Azienda che invita i professionisti sanitari a frequentare un determinato evento formativo, con spese a carico dell’Azienda stessa, deve fornire alla Fondazione Mariani l’elenco con i nomi dei partecipanti invitati all’evento formativo.

ECM
Il Corso è accreditato per le seguenti figure professionali: Medici, Psicologi, Psicoterapeuti, Biologi, Terapisti della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva, Terapisti occupazionali, Fisioterapisti, Logopedisti e Educatori professionali.

Il corso dà diritto a 23 crediti ECM .

Come da regolamento Agenas è necessario seguire tutte le lezioni del Corso.
Al termine del Corso si potrà effettuare il Test di Apprendimento a risposta multipla il cui superamento è obbligatorio per ricevere i crediti ECM. Saranno consentiti al massimo 5 tentativi da effettuarsi entro la data di chiusura del corso (15 dicembre 2024). Ai fini dell’ottenimento dei crediti l’esito dovrà essere superiore al 75%.

Dotazione Hardware e Software necessaria all’utente per utilizzare la piattaforma FAD
La dotazione hardware necessaria all’utente per svolgere l’evento comprende un Personal Computer o un tablet di recente generazione. Il personal computer può essere basato su sistema operativo Windows, MacOS, o Linux.
Il tablet può essere basato su Windows, iOs o Android. È necessario avere un browser Internet installato.
I requisiti minimi sono i seguenti: Firefox 4, Internet Explorer 8, Safari 5, Google Chrome 11, Opera 9.

Contatti
Per assistenza e informazioni scrivere a: iscrizioni@fondazione-mariani.org