Disturbi del neurosviluppo: fenotipi clinici cognitivo/comportamentali e variabili biologiche - Fondazione Mariani

18,19 e 26 ottobre 2023

IX Corso di formazione permanente in Neuroscienze cognitive dello sviluppo --- FAD sincrona

Disturbi del neurosviluppo: fenotipi clinici cognitivo/comportamentali e variabili biologiche

Neuroscienze cognitive
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Presentazione

I disordini del neurosviluppo come definiti e classificati dal Manuale DSM-5, rappresentano un gruppo di condizioni il cui esordio e la cui manifestazione avvengono durante il periodo dello sviluppo (infanzia e adolescenza), con l’effetto di alterare e deviare lo sviluppo tipico e di generare deficit e/o alterazioni nei processi neurofunzionali causando vari livelli di limitazioni e bisogno di supporto in diversi domini della qualità di vita.
I disordini del neurosviluppo rappresentano una percentuale importante della patologia neurologica e neuropsichiatrica infantile, seppur con caratteristiche epidemiologiche diverse in rapporto al tipo di disturbo e alla nazione di riferimento.
I fenotipi cognitivo/comportamentali con cui queste condizioni si esprimono sono estremamente eterogenei sia fra i diversi tipi di disordine che all’interno dello stesso disordine.
Inoltre, l’alto livello di comorbidità all’interno di questi disordini ne rende plausibile un raggruppamento basato sulle caratteristiche neurobiologiche.
Finora la diagnosi di queste condizioni è stata sostanzialmente fenomenologica, basata sull’individuazione di fenotipi clinici, ma la crescente ed evidente sovrapposizione fra fenotipi, la variabilità nelle manifestazioni anche all’interno di uno stesso individuo nel corso dello sviluppo, l’uso di criteri diagnostici arbitrari e la scarsa rilevanza delle categorie diagnostiche a fini di ricerca eziopatogenetica, hanno rivelato l’inappropriatezza di questo nosografia, prospettando per questi disordini un raggruppamento che si basi i soprattutto su meccanismi genetici ed epigenetici.
Allo stato attuale un raggruppamento per fenotipi genetici, invece che per fenotipi clinici è una prospettiva auspicabile ma non ancora possibile, soprattutto perché disturbi complessi come l’autismo, non sono causati da una o due varianti patogenetiche di un singolo gene, ma da numerose varianti di geni diversi con il contributo di notevoli influenze ambientali.
Tuttavia, questo corso vuole favorire quest’approccio clinico/biologico, avvicinare e integrare la cultura fenomenologica e neurocognitivo/comportamentale a quella biologica, che spesso viaggiano in modo parallelo e non convergente.
Accanto a genetica ed epigenetica, si vuole anche evidenziare come marker neurobiologici, e non solo comportamentali, di funzionamento sia fisiologico che patologico, possano da una parte integrare/supportare la diagnosi e dall’altra mappare la suscettibilità, le traiettorie di sviluppo e la risposta ad interventi farmacologici e riabilitativi mirati.
Inoltre, l’approccio genetico molecolare, individuando la proteina mancante e deficitaria e quindi la via metabolica malfunzionante permette/permetterà di mettere a punto terapie farmacologiche personalizzate.
La sessione introduttiva tratterà della storia del concetto diagnostico di disordini del neurosviluppo e della sua auspicabile evoluzione, i meccanismi molecolari ed epigenetici che ne stanno alla base, senza tralasciare l’evidenza di marcatori comportamentali precoci. Seguiranno quattro sessioni, che sempre nell’ottica di coniugare l’eterogeneità dei fenotipi clinici con meccanismi neurobiologici e genetici in grado di mapparne lo sviluppo e la modifica in risposta al trattamento, sono specificatamente dedicate a 4 gruppi di disordini del neurosviluppo di grande impatto: Disabilità Intellettive, Disturbi dello Spettro Autistico, Disturbi della Comunicazione e ADHD.
Il Corso si rivolge a medici (in particolare neuropsichiatri infantili, pediatri e genetisti), psicologi e neuropsicologi, biologi, terapisti della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva, fisioterapisti e logopedisti.

 

 

Referenti scientifici
Direttori del corso

Daria Riva

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, Milano
Fondazione TOG Onlus, Milano

Sara Bulgheroni

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Comitato Scientifico

Matilde Taddei

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Elisa Granocchio

Epilettologia e Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Chiara Pantaleoni

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Stefano D’Arrigo

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Segreteria Scientifica

Flavia Faccio

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Programma
18 Ottobre 2023

ore 13.00

Registrazione iscritti

ore 14.00

Saluti

Sessione introduttiva

ore 14.15

Lezione introduttiva
Disordini del neurosviluppo: storia ed evoluzione di un costrutto diagnostico

Daria Riva, Milano

ore 15.00

Meccanismi cellulari e molecolari

Cristina Ghiani, Los Angeles

ore 15.45

Marcatori comportamentali precoci per i disordini del neurosviluppo nei primi tre anni di vista

Maria Luisa Scattoni, Roma

ore 16.30

Coffee break

ore 16.45

Non solo genetica: l’epigenetica modellatrice di fenotipi e di cambiamenti dopo interventi educativi e comportamentali

Sarah Nazzari, Pavia

ore 17.30

Organoidi/assembloidi come modelli per i disordini del neurosviluppo

Giuseppe Testa, Nicolò Caporale, Milano

ore 18.15

Chiusura della giornata

19 Ottobre 2023

Sessioni specifiche
Disturbi dello Spettro Autistico

ore 9.00

La variabilità fenotipica al di là della diagnosi categoriale

Sara Bulgheroni, Milano

ore 9.45

La neurobiologia e la genetica del disturbo dello Spettro Autistico: quello che ogni clinico dovrebbe sapere

Stefano D’Arrigo, Milano

ore 10.30

Neuroimaging nei disturbi dello Spettro Autistico

Sara Calderoni, Pisa

ore 11.15

Coffee break

ore 11.30

Dai geni alla terapia nel Disordine dello Spettro Autistico

Antonio Persico, Modena

ore 12.15

Intervento basato sulla ricerca nei Disturbi dello Spettro Autistico oltre i modelli tradizionali e le misure di esito

Antonio Narzisi, Pisa

ore 13.00

Lunch

Disabilità intellettive

ore 14.00

Fenotipi cognitivi e comportamentali nelle disabilità intellettive sindromiche e non sindromiche

Matilde Taddei, Milano

ore 14.45

Genetica Sindromica e non, spiegata al clinico

Angelo Selicorni, Como

ore 15.30

Sindrome di Down: alterazioni neurobiologiche e bersagli terapeutici

Rosa Anna Vacca, Bari

ore 16.15

Coffee break

ore 16.30

Sindromi con microdelezione: dalla neurobiologia alla terapia

Claudia Ciaccio, Milano

ore 17.15

Sviluppo cognitivo, emotivo e sociale nella disabilità intellettiva con quadri malformativi cerebellari: implicazioni per la riabilitazione

Renato Borgatti, Pavia

ore 18.00

Chiusura della giornata

26 Ottobre 2023

Disturbi della Comunicazione

ore 9.00

Fenotipi dei Disturbi Primari del linguaggio e dello speech

Elisa Granocchio, Milano

ore 9.45

Reti neurali del linguaggio e disturbi correlati

Andrea Marini, Trieste

ore 10.30

Genetica ed epigenetica del linguaggio

Alessandro Gialluisi, Varese, Isernia

ore 11.15

Coffee break

ore 11.30

Childhood Apraxia of Speech (CAS): caratteristiche cliniche dalla ricerca alla terapia

Anna Chilosi, Pisa

ore 12.15

Marker comportamentali neurofisiologici come indicatori di vulnerabilità e misure di risposta all’intervento in popolazioni a sviluppo tipico e atipico

Chiara Cantiani, Bosisio Parini (LC)

ore 13.00

Lunch

ADHD

ore 14.00

Eterogeneità Fenotipica e comorbidità

Gian Marco Marzocchi, Milano

ore 14.45

La neurobiologia e la genetica del Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD): ciò che ogni clinico dovrebbe sapere

Cristiano Termine, Varese

ore 15.30

Terapie farmacologiche personalizzate

Sara Carucci, Cagliari

ore 16.15

Coffee break

ore 16.30

Biomarker diagnostici nell’ADHD

Alessio Bellato, Selangor (Malesia)

ore 17.15

Effetti neurobiologici degli interventi educativi e comportamentali

Deny Menghini, Roma

ore 18.00

Chiusura del corso

 

Relatori e moderatori

Bellato Alessio

School of Psychology
University of Nottingham Malaysia
Jalan Broga, Semenyih, Selangor
Malaysia

Borgatti Renato

Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica
IRCCS Fondazione Mondino
Pavia

Bulgheroni Sara

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Calderoni Sara

IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa
Università degli Studi di Pisa

Cantiani Chiara

IRCCS Eugenio Medea
Associazione la Nostra Famiglia
Bosisio Parini (LC)

Caporale Nicolò

Dipartimento di Oncologia ed Emato-Oncologia
Università degli Studi di Milano
Milano

Carucci Sara

Clinica di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza
PO Microcitemico “A. Cao”
AOB Cagliari e Università degli Studi di Cagliari

Chilosi Anna

Dipartimento di Neuroscienze dell’Età Evolutiva
IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa

Ciaccio Claudia

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

D’Arrigo Stefano

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Ghiani Cristina

University of California Los Angeles
Los Angeles (USA)

Gialluisi Alessandro

Centro Ricerche PIMED, Dipartimento di Medicina e Chirurgia
Università degli Studi dell’Insubria, Varese
Dipartimento di Epidemiologia e Prevenzione, IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed, Pozzilli, Isernia
Isernia

Granocchio Elisa

Epilettologia e Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Marini Andrea

Psicologia del Linguaggio e Neuroscienze Cognitive
Università di Udine

Marzocchi Gian Marco

Dipartimento di Psicologia
Università degli Studi di Milano-Bicocca
Milano

Menghini Deny

Unità di Psicologia
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Roma

Narzisi Antonio

UOC Psichiatria e Psicofarmacologia dello Sviluppo
IRCCS Fondazione Stella Maris
Pisa

Nazzari Sarah

Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento
Università di Pavia
Psicobiologia dello Sviluppo
IRCCS Fondazione Mondino, Pavia

Persico Antonio

Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza
Ospedale e Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche
e Neuroscienze dell’Università di Modena e Reggio Emilia
Modena

Riva Daria

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, Milano
Fondazione TOG Onlus, Milano

Scattoni Maria Luisa

Istituto Superiore di Sanità, Roma

Selicorni Angelo

Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como

Taddei Matilde

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Termine Cristiano

Università degli Studi dell’Insubria e
UO Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza
ASST dei Sette Laghi
Varese

Testa Giuseppe

Dipartimento di Oncologia ed Emato-Oncologia
Università degli Studi di Milano
Milano

Vacca Rosa Anna

Consiglio Nazionale delle Ricerche
Istituto di Biomembrane, Bioenergetica e
Biotecnologie Molecolari (CNR-IBIOM)
Bari

Iscrizioni

Le iscrizioni apriranno il 29/05/2023.

Il Corso sarà proposto in modalità FAD sincrona online nei giorni 18, 19 e 26 ottobre 2023.

Il Corso si rivolge a Medici, Psicologi, Biologi, Terapisti della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva, Fisioterapisti, Logopedisti, Specializzandi, Dottorandi o Tirocinanti. Il numero di crediti ECM sarà reso noto un mese prima dell’inizio del corso (si veda il paragrafo ECM qui in calce).

Come iscriversi
Le iscrizioni sono aperte sul sito FM previa registrazione al sito.

Quote:

  • 150 € Medici e Psicologi;
  • 100 € Biologi, TNPEE, Fisioterapisti e Logopedisti;
  • 70 € per studenti, specializzandi o tirocinanti (senza crediti ECM);

La quota comprende:

  • la partecipazione alle sessioni del Corso
  • il certificato di frequenza
  • attestato ECM per le figure accreditate

N.B: Il Corso deve essere seguito in modalità sincrona. Verrà comunque registrato e reso disponibile per i 3 giorni successivi alla fine dello stesso, per cui nei giorni 27, 28 e 29 ottobre 2023.

La quota non comprende:
Quanto non esplicitamente indicato ne “la quota comprende”

Modalità di pagamento
Dopo aver effettuato l’iscrizione online, è necessario pagare l’importo della quota entro 5 giorni lavorativi. Le modalità disponibili sono:

Carta di credito

Bonifico bancario

Dopo l’11 di ottobre 2023, una settimana prima dell’inizio del Corso,  sarà possibile l’iscrizione solo con pagamento contestuale tramite carta di credito o bonifico istantaneo.

Annullamenti e rimborsi
L’eventuale annullamento dell’iscrizione dà diritto alla restituzione del 70% della quota pagata solo se comunicato via email almeno 20 giorni prima dell’inizio del Corso scrivendo a: iscrizioni@fondazione-mariani.org. Se l’iscrizione viene cancellata successivamente, non si ha diritto ad alcun rimborso.

Ricevute e Reclutamento da Aziende Sponsor
A seguito del pagamento del contributo per l’iscrizione, la Fondazione Mariani rilascia una ricevuta esente IVA. Si ricorda che la Fondazione Mariani non può emettere fatture o documenti proforma.

ATTENZIONE: In caso di reclutamento da parte di un’Azienda farmaceutica si prega di segnalarlo in fase di iscrizione. Si ricorda, inoltre, che, ai sensi della Determina del 18.01.2011 “Reclutamento dei partecipanti”, l’Azienda che invita i professionisti sanitari a frequentare un determinato evento formativo, con spese a carico dell’Azienda stessa, deve fornire alla Fondazione Mariani l’elenco con i nomi dei partecipanti invitati all’evento formativo.

ECM
Il Corso è accreditato per le seguenti figure professionali: Medici, Psicologi, Biologi, Terapisti della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva, Fisioterapisti e Logopedisti.

Il numero di crediti sarà reso noto un mese prima dell’inizio del corso.

Come da regolamento Agenas è necessario partecipare al 90% delle sessioni in diretta online (modalità sincrona): la Fondazione è autorizzata a verificare la percentuale di partecipazione dei partecipanti tramite connessione alla piattaforma FAD. La visione della registrazione del Corso nei tre giorni successivi non è conteggiata ai fini della percentuale sopra indicata, ma è da intendersi solo come strumento utile per la compilazione del Test di apprendimento.
Al termine del Corso si potrà effettuare il Test di Apprendimento obbligatorio, che dovrà essere compilato online nei 3 giorni immediatamente successivi allo svolgimento dell’evento formativo come da regolamento AGENAS (compresi sabato e domenica), perciò nei giorni 27, 28 e 29 ottobre 2023. Saranno consentiti 5 tentativi. Ai fini dell’ottenimento dei crediti l’esito dovrà essere superiore al 75%.

Contatti
Per assistenza e informazioni scrivere a: iscrizioni@fondazione-mariani.org

 

Staff organizzativo
Coordinamento e organizzazione

Lucia Confalonieri

Anna Illari

Iscrizioni e informazioni

Cristina Giovanola

Marina Antonioli

Comunicazione e promozione

Renata Brizzi

Samuele Spinelli

Il corso deve essere seguito in modalità sincrona.