Le 12 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere - Fondazione Mariani

20 giugno - 15 dicembre 2022

Le 12 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere

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Presentazione

La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto quando ci si riferisce ad alcune specifiche condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. Per molte di queste, infatti, sono disponibili precise informazioni circa i criteri di sospetto e di diagnosi clinica, il percorso di conferma della diagnosi stessa attraverso specifici test genetici, la storia naturale pediatrica, base essenziale dell’impostazione del follow-up assistenziale, l’evoluzione neuro-cognitiva con la definizione di specifiche peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l’impostazione del percorso abilitativo.
Il corso in oggetto si pone come obiettivo di fornire tutte queste informazioni al partecipante attraverso la dinamicità, duttilità e immediatezza dello strumento stesso. A completamento e ulteriore arricchimento delle informazioni che verranno condivise è prevista la produzione di mini interviste a genitori di pazienti affetti per rappresentare anche il punto di vista della famiglia in termini sia di criticità, ma anche di peculiarità e ricchezza dei pazienti con le specifiche condizioni trattate.

Referenti scientifici
Direttore del corso

Angelo Selicorni

Unità Operativa Complessa di Pediatria
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
ASST-Lariana Como

Comitato Scientifico

Angelo Selicorni

Unità Operativa Complessa di Pediatria
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
ASST-Lariana Como

Chiara Pantaleoni

Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
UO Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano

Giuseppe Zampino

Dipartimento di Scienza per la Salute della
Donna e del Bambino e di Sanità Pubblica
Fondazione Policlinico Universitario
“A. Gemelli” IRCCS
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

Segreteria Scientifica

Angelo Selicorni

Unità Operativa Complessa di Pediatria
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
ASST-Lariana Como

Chiara Pantaleoni

Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
UO Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano

Giuseppe Zampino

Dipartimento di Scienza per la Salute della
Donna e del Bambino e di Sanità Pubblica
Fondazione Policlinico Universitario
“A. Gemelli” IRCCS
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

Programma

Introduzione al corso

Angelo Selicorni, Como

 

Lezione 1

SINDROME DI CORNELIA DE LANGE

Testimonianza introduttiva
Sauro Filippeschi, Pisa – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Milena Mariani, Como

Storia naturale clinica
Angelo Selicorni, Como

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Paola Francesca Ajmone, Milano

 

Lezione 2

SINDROME DI WOLF HIRSHHORRN

Testimonianza introduttiva
Alice Cardani, Dairago (MI) – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Silvia Maitz, Monza

Storia naturale clinica
Chiara Fossati, Monza

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano

 

Lezione 3

SINDROME CHARGE

Testimonianza introduttiva
Barbara Penzo, Roma – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Giuseppe Zampino, Roma

Storia naturale clinica
Roberta Onesimo, Roma

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Daniela Ricci, Roma

 

Lezione 4

SINDROME DI WILLIAMS

Testimonianza introduttiva
Paolo Ziliani, Piacenza – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Milena Mariani, Como

Storia naturale clinica
Anita De Paoli, Como

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano

 

Lezione 5

SINDROME DI RUBINSTEIN TAYBI

Testimonianza introduttiva
Tiziana Pizzorno, Avegno (GE) – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Silvia Maitz, Monza

Storia naturale clinica
Chiara Fossati, Monza

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Paola Francesca Ajmone, Milano

 

Lezione 6

SINDROME DA MICRODELEZIONE 22q11.2

Testimonianza introduttiva
Giulietta Cafiero, Roma – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Yasmin Al Naber, Venezia

Storia naturale clinica
Luigi Memo, Venezia

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Fabio Di Fabio, Roma

 

Lezione 7

SINDROME KABUKI

Testimonianza introduttiva
Sonia D’Ambrosio, Varese – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Milena Mariani, Como

Storia naturale clinica
Paola Cianci, Como

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Paola Francesca Ajmone, Milano

 

Lezione 8

SINDROME DI JOUBERT

Testimonianza introduttiva
Charlie Biscuola, Settimo Milanese (MI) – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Claudia Ciaccio, Milano

Storia naturale clinica
Silvia Esposito, Milano

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano

 

Lezione 9

SINDROME DI SMITH MAGENIS

Testimonianza introduttiva
Ester Montrone, Bologna – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Marcella Zollino, Roma

Storia naturale clinica
Roberta Onesimo, Roma

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Chiara Veredice, Roma

 

Lezione 10

SINDROME DI ANGELMANN

Testimonianza introduttiva
Vincenzo Raia, Bergamo – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Milena Mariani, Como

Storia naturale clinica
Angelo Selicorni, Como

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano

 

Lezione 11

SINDROME DI PRADER WILLI

Testimonianza introduttiva
Roberto Garofalo, Roma – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Fiorella Gurrieri, Roma

Storia naturale clinica
Antonino Crinò, Roma

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Ilaria Contaldo, Roma

 

Lezione 12

SINDROME DELL’X FRAGILE

Testimonianza introduttiva
Stefania Ansbacher, Milano – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Claudia Ciaccio, Milano

Storia naturale clinica
Silvia Esposito, Milano

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano

 

Relatori e moderatori

Ajmone Paola Francesca

Fondazione IRCCS Ca' Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano

Al Naber Yasmin

Ambulatorio di Genetica Clinica
UOC Pediatria
Ospedale San Giovanni e Paolo, Venezia

Ciaccio Claudia

Centro Fondazione Mariani per le Disabilità Complesse
UOC Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Cianci Paola

Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como

Contaldo Ilaria

UOC Neuropsichiatria Infantile
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Roma

Crinò Antonino

Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti
Dipartimento della tutela della salute della donna,
della vita nascente, del bambino e dell’adolescente
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

D’Arrigo Stefano

Centro Fondazione Mariani per le Disabilità Complesse
UOC Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

De Paoli Anita

Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como

Di Fabio Fabio

Dipartimento Neuroscienze Umane
Policlinico Umberto I
Università La Sapienza, Roma

Esposito Silvia

Centro Fondazione Mariani per le Disabilità Complesse
UOC Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Fossati Chiara

UOS Genetica Clinica Pediatrica
Clinica Pediatrica Fondazione MBBM
ASST S. Gerardo, Monza

Gurrieri Fiorella

Genetica Medica
Università Campus Bio-Medico
Roma

Mariani Milena

Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como

Maitz Silvia

UOS Genetica Clinica Pediatrica
Clinica Pediatrica Fondazione MBBM
ASST S. Gerardo, Monza

Memo Luigi

Ambulatorio di Genetica Clinica
Ospedale San Giovanni e Paolo, Venezia
e Ospedale San Bortolo, Vicenza

Onesimo Roberta

UOS Malattie Rare
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Roma

Pantaleoni Chiara

Centro Fondazione Mariani per le Disabilità Complesse
UOC Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano

Ricci Daniela

UO Neuropsichiatria Infantile
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Università Cattolica Sacro Cuore, Roma

Selicorni Angelo

Unità Operativa Complessa di Pediatria
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
ASST-Lariana Como

Veredice Chiara

Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Roma

Zampino Giuseppe

Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti
Dipartimento della tutela della salute della donna,
della vita nascente, del bambino e dell’adolescente
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

Zollino Marcella

Medicina Genomica
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Università Cattolica Sacro Cuore, Roma

Iscrizioni

LA PIATTAFORMA SARA’ ATTIVA DAL 20 GIUGNO AL 15 DICEMBRE 2022

Il Corso FAD, proposto in modalità asincrona, si rivolge a Medici, Psicologi, Terapisti occupazionali, Terapisti della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva, Fisioterapisti, Logopedisti, Infermieri, Infermieri pediatrici, Educatori professionali, Tecnici della riabilitazione psichiatrica, Tecnici di neurofisiopatologia, Dottorandi o Tirocinanti. Il corso dà diritto a 16 crediti ECM (si veda il paragrafo ECM qui in calce).

Come iscriversi
Le iscrizioni sono aperte sul sito FM previa registrazione al sito. Segnaliamo che chi era utente del nostro vecchio sito dovrà registrarsi al nuovo sito per potersi iscrivere, perché il sistema che gestisce le iscrizioni è stato interamente rinnovato.

Quote
per tutte le figure professionali (compresi studenti, specializzandi o tirocinanti) 50 €

La quota comprende:
–  la fruizione alle sessioni del corso sulla piattaforma FAD in modalità asincrona
–  il certificato di frequenza
– attestato ECM per le figure accreditate

La quota non comprende:
Quanto non esplicitamente indicato ne “la quota comprende”

Modalità di pagamento
Dopo aver effettuato l’iscrizione online, è necessario pagare l’importo della quota entro 5 gg. lavorativi. Le modalità disponibili sono:

  • Carta di credito
  • Bonifico bancario

In caso di pagamento tramite bonifico bancario l’accesso alla piattaforma FAD non sarà immediato ma sarà prima necessaria la verifica dell’avvenuto pagamento.

Annullamenti e rimborsi
L’eventuale annullamento dell’iscrizione dà diritto alla restituzione del 70 % della quota pagata solo se comunicato via email a iscrizioni@fondazione-mariani.org entro una settimana dal pagamento e solo in caso di non utilizzo della piattaforma.

Ricevute e Reclutamento da Aziende Sponsor
A seguito del pagamento del contributo per l’iscrizione, la Fondazione Mariani rilascia una ricevuta esente IVA. Si ricorda che la Fondazione Mariani non può emettere fatture o documenti proforma.

ATTENZIONE: In caso di reclutamento da parte di un’Azienda farmaceutica si prega di segnalarlo in fase di iscrizione. Si ricorda, inoltre, che, ai sensi della Determina del 18.01.2011 “Reclutamento dei partecipanti”, l’Azienda che invita i professionisti sanitari a frequentare un determinato evento formativo, con spese a carico dell’Azienda stessa, deve fornire alla Fondazione Mariani l’elenco con i nomi dei partecipanti invitati all’evento formativo.

ECM
Il corso è accreditato per le seguenti figure professionali: Medici, Psicologi, Terapisti occupazionali, Terapisti della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva, Fisioterapisti, Logopedisti, Infermieri, Infermieri pediatrici, Educatori professionali, Tecnici della riabilitazione psichiatrica, Tecnici di neurofisiopatologia.
Il numero di crediti previsto è 16.
Come da regolamento Agenas è necessario seguire tutte le lezioni del Corso.
Al termine del Corso si potrà effettuare il Test di Apprendimento a risposta multipla il cui superamento è obbligatorio per ricevere i crediti ECM. Saranno consentiti al massimo 5 tentativi da effettuarsi entro la data di chiusura del corso (15 dicembre 2022). Ai fini dell’ottenimento dei crediti l’esito dovrà essere superiore al 75%.

Dotazione Hardware e Software necessaria all’utente per utilizzare la piattaforma FAD
La dotazione hardware necessaria all’utente per svolgere l’evento comprende un Personal Computer o un tablet di recente generazione. Il personal computer può essere basato su sistema operativo Windows, MacOS, o Linux.
Il tablet può essere basato su Windows, iOs o Android. È necessario avere un browser Internet installato.
I requisiti minimi sono i seguenti: Firefox 4, Internet Explorer 8, Safari 5, Google Chrome 11, Opera 9.

Contatti
Per assistenza e informazioni scrivere a: iscrizioni@fondazione-mariani.org
oppure inviare un messaggio WhatsApp al numero +39 388 958 5962
Il cellulare sarà attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 09.30 alle 13 e dalle 14.30 alle 16.