20 giugno - 15 dicembre 2022
FAD asincrona
Le 12 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere
Workshop e altri corsi
Esaurito
Presentazione
La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto quando ci si riferisce ad alcune specifiche condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. Per molte di queste, infatti, sono disponibili precise informazioni circa i criteri di sospetto e di diagnosi clinica, il percorso di conferma della diagnosi stessa attraverso specifici test genetici, la storia naturale pediatrica, base essenziale dell’impostazione del follow-up assistenziale, l’evoluzione neuro-cognitiva con la definizione di specifiche peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l’impostazione del percorso abilitativo.
Il corso in oggetto si pone come obiettivo di fornire tutte queste informazioni al partecipante attraverso la dinamicità, duttilità e immediatezza dello strumento stesso. A completamento e ulteriore arricchimento delle informazioni che verranno condivise è prevista la produzione di mini interviste a genitori di pazienti affetti per rappresentare anche il punto di vista della famiglia in termini sia di criticità, ma anche di peculiarità e ricchezza dei pazienti con le specifiche condizioni trattate.
Referenti scientifici
Direttore del corso
Angelo Selicorni
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Comitato Scientifico
Angelo Selicorni
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Chiara Pantaleoni
SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Giuseppe Zampino
Dipartimento di Scienza per la Salute della
Donna e del Bambino e di Sanità Pubblica
Fondazione Policlinico Universitario
“A. Gemelli” IRCCS
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Segreteria Scientifica
Angelo Selicorni
Unità Operativa Complessa di Pediatria
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
ASST-Lariana Como
Chiara Pantaleoni
UOC Neuropsichiatria Infantile 1 – Disordini del Movimento
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Giuseppe Zampino
Dipartimento di Scienza per la Salute della
Donna e del Bambino e di Sanità Pubblica
Fondazione Policlinico Universitario
“A. Gemelli” IRCCS
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Programma
Introduzione al corso
Angelo Selicorni, Como
Lezione 1
SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
Testimonianza introduttiva
Sauro Filippeschi, Pisa – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Milena Mariani, Como
Storia naturale clinica
Angelo Selicorni, Como
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Paola Francesca Ajmone, Milano
Lezione 2
SINDROME DI WOLF HIRSHHORRN
Testimonianza introduttiva
Alice Cardani, Dairago (MI) – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Silvia Maitz, Monza
Storia naturale clinica
Chiara Fossati, Monza
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano
Lezione 3
SINDROME CHARGE
Testimonianza introduttiva
Barbara Penzo, Roma – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Giuseppe Zampino, Roma
Storia naturale clinica
Roberta Onesimo, Roma
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Daniela Ricci, Roma
Lezione 4
SINDROME DI WILLIAMS
Testimonianza introduttiva
Paolo Ziliani, Piacenza – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Milena Mariani, Como
Storia naturale clinica
Anita De Paoli, Como
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano
Lezione 5
SINDROME DI RUBINSTEIN TAYBI
Testimonianza introduttiva
Tiziana Pizzorno, Avegno (GE) – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Silvia Maitz, Monza
Storia naturale clinica
Chiara Fossati, Monza
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Paola Francesca Ajmone, Milano
Lezione 6
SINDROME DA MICRODELEZIONE 22q11.2
Testimonianza introduttiva
Giulietta Cafiero, Roma – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Yasmin Al Naber, Venezia
Storia naturale clinica
Luigi Memo, Venezia
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Fabio Di Fabio, Roma
Lezione 7
SINDROME KABUKI
Testimonianza introduttiva
Sonia D’Ambrosio, Varese – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Milena Mariani, Como
Storia naturale clinica
Paola Cianci, Como
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Paola Francesca Ajmone, Milano
Lezione 8
SINDROME DI JOUBERT
Testimonianza introduttiva
Charlie Biscuola, Settimo Milanese (MI) – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Claudia Ciaccio, Milano
Storia naturale clinica
Silvia Esposito, Milano
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano
Lezione 9
SINDROME DI SMITH MAGENIS
Testimonianza introduttiva
Ester Montrone, Bologna – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Marcella Zollino, Roma
Storia naturale clinica
Roberta Onesimo, Roma
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Chiara Veredice, Roma
Lezione 10
SINDROME DI ANGELMANN
Testimonianza introduttiva
Vincenzo Raia, Bergamo – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Milena Mariani, Como
Storia naturale clinica
Angelo Selicorni, Como
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano
Lezione 11
SINDROME DI PRADER WILLI
Testimonianza introduttiva
Roberto Garofalo, Roma – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Fiorella Gurrieri, Roma
Storia naturale clinica
Antonino Crinò, Roma
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Ilaria Contaldo, Roma
Lezione 12
SINDROME DELL’X FRAGILE
Testimonianza introduttiva
Stefania Ansbacher, Milano – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Claudia Ciaccio, Milano
Storia naturale clinica
Silvia Esposito, Milano
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano
Relatori e moderatori
Ajmone Paola Francesca
Fondazione IRCCS Ca' Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano
Al Naber Yasmin
Ambulatorio di Genetica Clinica
UOC Pediatria
Ospedale San Giovanni e Paolo, Venezia
Ciaccio Claudia
SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Cianci Paola
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Contaldo Ilaria
UOC Neuropsichiatria Infantile
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Roma
Crinò Antonino
Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti
Dipartimento della tutela della salute della donna,
della vita nascente, del bambino e dell’adolescente
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
D’Arrigo Stefano
SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
De Paoli Anita
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Di Fabio Fabio
Dipartimento Neuroscienze Umane
Policlinico Umberto I
Università La Sapienza, Roma
Esposito Silvia
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
SC Neuropsichiatria Infantile 2 – Epilettologia e Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Fossati Chiara
UOS Genetica Clinica Pediatrica
Clinica Pediatrica Fondazione MBBM
ASST S. Gerardo, Monza
Gurrieri Fiorella
Genetica Medica
Università Campus Bio-Medico
Roma
Mariani Milena
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Maitz Silvia Beatrice
Servizio di Genetica Medica, IOSI
Ente Ospedaliero Cantonale, Lugano, Svizzera
Memo Luigi
Ambulatorio di Genetica Clinica dell’Ospedale dell’Angelo
Mestre e San Giovanni e Paolo, Venezia
SC di Genetica Medica, IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo, Trieste
Onesimo Roberta
UOSD Malattie Rare e Transizione
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Roma
Pantaleoni Chiara
SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Ricci Daniela
Polo Nazionale di Servizi e Ricerca per la Prevenzione
della Cecità e la Riabilitazione degli Ipovedenti
IAPB Italia Onlus
Roma
Selicorni Angelo
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Veredice Chiara
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Roma
Zampino Giuseppe
Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti
Dipartimento della tutela della salute della
donna, della vita nascente, del bambino e
dell’adolescente
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Roma
Zollino Marcella
Medicina Genomica
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Università Cattolica Sacro Cuore, Roma
