20 giugno - 15 dicembre 2022
Le 12 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere
Accedi per iscrivertiPresentazione
La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto quando ci si riferisce ad alcune specifiche condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. Per molte di queste, infatti, sono disponibili precise informazioni circa i criteri di sospetto e di diagnosi clinica, il percorso di conferma della diagnosi stessa attraverso specifici test genetici, la storia naturale pediatrica, base essenziale dell’impostazione del follow-up assistenziale, l’evoluzione neuro-cognitiva con la definizione di specifiche peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l’impostazione del percorso abilitativo.
Il corso in oggetto si pone come obiettivo di fornire tutte queste informazioni al partecipante attraverso la dinamicità, duttilità e immediatezza dello strumento stesso. A completamento e ulteriore arricchimento delle informazioni che verranno condivise è prevista la produzione di mini interviste a genitori di pazienti affetti per rappresentare anche il punto di vista della famiglia in termini sia di criticità, ma anche di peculiarità e ricchezza dei pazienti con le specifiche condizioni trattate.
Referenti scientifici
Direttore del corso
Angelo Selicorni
Unità Operativa Complessa di Pediatria
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
ASST-Lariana Como
Comitato Scientifico
Angelo Selicorni
Unità Operativa Complessa di Pediatria
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
ASST-Lariana Como
Chiara Pantaleoni
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
UO Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
Giuseppe Zampino
Dipartimento di Scienza per la Salute della
Donna e del Bambino e di Sanità Pubblica
Fondazione Policlinico Universitario
“A. Gemelli” IRCCS
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Segreteria Scientifica
Angelo Selicorni
Unità Operativa Complessa di Pediatria
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
ASST-Lariana Como
Chiara Pantaleoni
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse
UO Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
Giuseppe Zampino
Dipartimento di Scienza per la Salute della
Donna e del Bambino e di Sanità Pubblica
Fondazione Policlinico Universitario
“A. Gemelli” IRCCS
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Programma
Introduzione al corso
Angelo Selicorni, Como
Lezione 1
SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
Testimonianza introduttiva
Sauro Filippeschi, Pisa – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Milena Mariani, Como
Storia naturale clinica
Angelo Selicorni, Como
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Paola Francesca Ajmone, Milano
Lezione 2
SINDROME DI WOLF HIRSHHORRN
Testimonianza introduttiva
Alice Cardani, Dairago (MI) – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Silvia Maitz, Monza
Storia naturale clinica
Chiara Fossati, Monza
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano
Lezione 3
SINDROME CHARGE
Testimonianza introduttiva
Barbara Penzo, Roma – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Giuseppe Zampino, Roma
Storia naturale clinica
Roberta Onesimo, Roma
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Daniela Ricci, Roma
Lezione 4
SINDROME DI WILLIAMS
Testimonianza introduttiva
Paolo Ziliani, Piacenza – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Milena Mariani, Como
Storia naturale clinica
Anita De Paoli, Como
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano
Lezione 5
SINDROME DI RUBINSTEIN TAYBI
Testimonianza introduttiva
Tiziana Pizzorno, Avegno (GE) – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Silvia Maitz, Monza
Storia naturale clinica
Chiara Fossati, Monza
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Paola Francesca Ajmone, Milano
Lezione 6
SINDROME DA MICRODELEZIONE 22q11.2
Testimonianza introduttiva
Giulietta Cafiero, Roma – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Yasmin Al Naber, Venezia
Storia naturale clinica
Luigi Memo, Venezia
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Fabio Di Fabio, Roma
Lezione 7
SINDROME KABUKI
Testimonianza introduttiva
Sonia D’Ambrosio, Varese – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Milena Mariani, Como
Storia naturale clinica
Paola Cianci, Como
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Paola Francesca Ajmone, Milano
Lezione 8
SINDROME DI JOUBERT
Testimonianza introduttiva
Charlie Biscuola, Settimo Milanese (MI) – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Claudia Ciaccio, Milano
Storia naturale clinica
Silvia Esposito, Milano
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano
Lezione 9
SINDROME DI SMITH MAGENIS
Testimonianza introduttiva
Ester Montrone, Bologna – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Marcella Zollino, Roma
Storia naturale clinica
Roberta Onesimo, Roma
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Chiara Veredice, Roma
Lezione 10
SINDROME DI ANGELMANN
Testimonianza introduttiva
Vincenzo Raia, Bergamo – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Milena Mariani, Como
Storia naturale clinica
Angelo Selicorni, Como
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano
Lezione 11
SINDROME DI PRADER WILLI
Testimonianza introduttiva
Roberto Garofalo, Roma – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Fiorella Gurrieri, Roma
Storia naturale clinica
Antonino Crinò, Roma
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Ilaria Contaldo, Roma
Lezione 12
SINDROME DELL’X FRAGILE
Testimonianza introduttiva
Stefania Ansbacher, Milano – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Claudia Ciaccio, Milano
Storia naturale clinica
Silvia Esposito, Milano
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano
Relatori e moderatori
Ajmone Paola Francesca
Fondazione IRCCS Ca' Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano
Al Naber Yasmin
Ambulatorio di Genetica Clinica
UOC Pediatria
Ospedale San Giovanni e Paolo, Venezia
Ciaccio Claudia
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità Complesse
UOC Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Cianci Paola
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Contaldo Ilaria
UOC Neuropsichiatria Infantile
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Roma
Crinò Antonino
Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti
Dipartimento della tutela della salute della donna,
della vita nascente, del bambino e dell’adolescente
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
D’Arrigo Stefano
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità Complesse
UOC Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
De Paoli Anita
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Di Fabio Fabio
Dipartimento Neuroscienze Umane
Policlinico Umberto I
Università La Sapienza, Roma
Esposito Silvia
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità Complesse
UOC Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Fossati Chiara
UOS Genetica Clinica Pediatrica
Clinica Pediatrica Fondazione MBBM
ASST S. Gerardo, Monza
Gurrieri Fiorella
Genetica Medica
Università Campus Bio-Medico
Roma
Mariani Milena
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Maitz Silvia
UOS Genetica Clinica Pediatrica
Clinica Pediatrica Fondazione MBBM
ASST S. Gerardo, Monza
Memo Luigi
Ambulatorio di Genetica Clinica
Ospedale San Giovanni e Paolo, Venezia
e Ospedale San Bortolo, Vicenza
Onesimo Roberta
UOS Malattie Rare
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Roma
Pantaleoni Chiara
Centro Fondazione Mariani per le Disabilità Complesse
UOC Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
Ricci Daniela
UO Neuropsichiatria Infantile
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Università Cattolica Sacro Cuore, Roma
Selicorni Angelo
Unità Operativa Complessa di Pediatria
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
ASST-Lariana Como
Veredice Chiara
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Roma
Zampino Giuseppe
Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti
Dipartimento della tutela della salute della donna,
della vita nascente, del bambino e dell’adolescente
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Zollino Marcella
Medicina Genomica
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Università Cattolica Sacro Cuore, Roma
Iscrizioni
LA PIATTAFORMA SARA’ ATTIVA DAL 20 GIUGNO AL 15 DICEMBRE 2022
Il Corso FAD, proposto in modalità asincrona, si rivolge a Medici, Psicologi, Terapisti occupazionali, Terapisti della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva, Fisioterapisti, Logopedisti, Infermieri, Infermieri pediatrici, Educatori professionali, Tecnici della riabilitazione psichiatrica, Tecnici di neurofisiopatologia, Dottorandi o Tirocinanti. Il corso dà diritto a 16 crediti ECM (si veda il paragrafo ECM qui in calce).
Come iscriversi
Le iscrizioni sono aperte sul sito FM previa registrazione al sito. Segnaliamo che chi era utente del nostro vecchio sito dovrà registrarsi al nuovo sito per potersi iscrivere, perché il sistema che gestisce le iscrizioni è stato interamente rinnovato.
Quote
per tutte le figure professionali (compresi studenti, specializzandi o tirocinanti) 50 €
La quota comprende:
– la fruizione alle sessioni del corso sulla piattaforma FAD in modalità asincrona
– il certificato di frequenza
– attestato ECM per le figure accreditate
La quota non comprende:
Quanto non esplicitamente indicato ne “la quota comprende”
Modalità di pagamento
Dopo aver effettuato l’iscrizione online, è necessario pagare l’importo della quota entro 5 gg. lavorativi. Le modalità disponibili sono:
- Carta di credito
- Bonifico bancario
In caso di pagamento tramite bonifico bancario l’accesso alla piattaforma FAD non sarà immediato ma sarà prima necessaria la verifica dell’avvenuto pagamento.
Annullamenti e rimborsi
L’eventuale annullamento dell’iscrizione dà diritto alla restituzione del 70 % della quota pagata solo se comunicato via email a iscrizioni@fondazione-mariani.org entro una settimana dal pagamento e solo in caso di non utilizzo della piattaforma.
Ricevute e Reclutamento da Aziende Sponsor
A seguito del pagamento del contributo per l’iscrizione, la Fondazione Mariani rilascia una ricevuta esente IVA. Si ricorda che la Fondazione Mariani non può emettere fatture o documenti proforma.
ATTENZIONE: In caso di reclutamento da parte di un’Azienda farmaceutica si prega di segnalarlo in fase di iscrizione. Si ricorda, inoltre, che, ai sensi della Determina del 18.01.2011 “Reclutamento dei partecipanti”, l’Azienda che invita i professionisti sanitari a frequentare un determinato evento formativo, con spese a carico dell’Azienda stessa, deve fornire alla Fondazione Mariani l’elenco con i nomi dei partecipanti invitati all’evento formativo.
ECM
Il corso è accreditato per le seguenti figure professionali: Medici, Psicologi, Terapisti occupazionali, Terapisti della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva, Fisioterapisti, Logopedisti, Infermieri, Infermieri pediatrici, Educatori professionali, Tecnici della riabilitazione psichiatrica, Tecnici di neurofisiopatologia.
Il numero di crediti previsto è 16.
Come da regolamento Agenas è necessario seguire tutte le lezioni del Corso.
Al termine del Corso si potrà effettuare il Test di Apprendimento a risposta multipla il cui superamento è obbligatorio per ricevere i crediti ECM. Saranno consentiti al massimo 5 tentativi da effettuarsi entro la data di chiusura del corso (15 dicembre 2022). Ai fini dell’ottenimento dei crediti l’esito dovrà essere superiore al 75%.
Dotazione Hardware e Software necessaria all’utente per utilizzare la piattaforma FAD
La dotazione hardware necessaria all’utente per svolgere l’evento comprende un Personal Computer o un tablet di recente generazione. Il personal computer può essere basato su sistema operativo Windows, MacOS, o Linux.
Il tablet può essere basato su Windows, iOs o Android. È necessario avere un browser Internet installato.
I requisiti minimi sono i seguenti: Firefox 4, Internet Explorer 8, Safari 5, Google Chrome 11, Opera 9.
Contatti
Per assistenza e informazioni scrivere a: iscrizioni@fondazione-mariani.org
oppure inviare un messaggio WhatsApp al numero +39 388 958 5962
Il cellulare sarà attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 09.30 alle 13 e dalle 14.30 alle 16.