20 giugno - 15 dicembre
FAD asincrona
Le 8 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere – Edizione 2024
Workshop e altri corsi
Le iscrizioni apriranno il 20 Giugno 2024
Presentazione
LE ISCRIZIONI APRONO IL 20 GIUGNO 2024
La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto per quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. In questi casi, infatti, sono disponibili informazioni abbastanza codificate per quanto attiene i criteri di sospetto e di diagnosi clinica, il percorso di conferma della diagnosi stessa attraverso specifici test genetici, la storia naturale pediatrica, base essenziale dell’impostazione del follow-up assistenziale, l’evoluzione neuro-cognitiva con la definizione di specifiche peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l’impostazione del percorso abilitativo.
Il corso in oggetto ha l’obiettivo di fornire tutte queste informazioni al partecipante attraverso la dinamicità, duttilità e immediatezza dello strumento stesso. Per rendere attuali e concrete le problematiche trattate ogni condizione sarà introdotta da una mini-intervista a genitori di pazienti affetti, per rappresentare anche il punto di vista della famiglia in termini sia di criticità, ma anche di peculiarità e ricchezza dei pazienti con le specifiche condizioni trattate.
Referenti scientifici
Direttore del corso
Angelo Selicorni
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Comitato scientifico
Chiara Pantaleoni
SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Giuseppe Zampino
Dipartimento di Scienza per la Salute della
Donna e del Bambino e di Sanità Pubblica
Fondazione Policlinico Universitario
“A. Gemelli” IRCCS
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Segreteria scientifica
Stefano D’Arrigo
SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Milena Mariani
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Chiara Leoni
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS Roma
programma
Introduzione al corso
Angelo Selicorni, Como
Moderatori
Chiara Pantaleoni, Milano
Angelo Selicorni, Como
Lezione 1
SINDROME DI KLEEFSTRA
Testimonianza introduttiva
Nicoletta Balbo, Milano – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Milena Mariani, Como
Storia naturale clinica
Angelo Selicorni, Como
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Giulia Palermo, Como
Lezione 2
SINDROME CRI DU CHAT
Testimonianza introduttiva
Maura Masini, San Casciano in Val di Pesa (FI) – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Michela Malacarne, Genova
Storia naturale clinica
Maria Elena Liverani, Roma
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Alexandra Liava, Como
Lezione 3
SINDROME DI MOWAT WILSON
Testimonianza introduttiva
Greta Michela Barbanti, Milano – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Marcella Zollino, Roma
Storia naturale clinica
Livia Garavelli, Reggio Emilia
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Duccio Maria Cordelli, Bologna
Lezione 4
SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE PTEN
Testimonianza introduttiva
Alessandro Di Giorgio, Milano – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Claudia Ciaccio, Milano
Storia naturale clinica
Giovanna Sironi, Milano
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano
Lezione 5
SINDROME DI RETT
Testimonianza introduttiva
Lucia Dovigo, Milano – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Angela Peron, Milano
Storia naturale clinica
Rosangela Arancio, Milano
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Aglaia Vignoli, Milano
Lezione 6
SINDROME DI SOTOS
Testimonianza introduttiva
Jessica Baccarin, Caravate (VA) – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Donatella Milani, Milano
Storia naturale clinica
Lidia Pezzani, Bergamo e Milano
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Paola Francesca Ajmone, Milano
Moderatori
Giuseppe Zampino, Roma
Angelo Selicorni, Como
Lezione 7
RASOPATIE
Testimonianza introduttiva
Maria Grazia Cerami, Crasciana (LU) – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Marco Tartaglia, Roma
Storia naturale clinica
Giuseppe Zampino, Roma
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Paolo Alfieri, Roma
Lezione 8
SINDROME FETO-ALCOLICA
Testimonianza introduttiva
Massimo Castrucci, Milano – genitore
Meccanismi patogenetici ed epidemiologia
Mauro Ceccanti, Roma
Storia naturale clinica
Luigi Tarani, Roma
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Giovanna Coriale, Roma
Relatori e moderatori
Ajmone Paola Francesca
Fondazione IRCCS Ca' Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano
Alfieri Paolo
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Roma
Arancio Rosangela
UO Pediatria
Ospedale San Paolo, ASST Santi Paolo e Carlo
Milano
Baccarin Jessica
Caravate (VA) – genitore
Balbo Nicoletta
Milano – genitore
Barbanti Greta Michela
Milano – genitore
Castrucci Massimo
Milano – genitore
Ceccanti Mauro
Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione
Sapienza Università di Roma
Ciaccio Claudia
SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Cordelli Duccio Maria
UOC Neuropsichiatria dell’Età Pediatrica
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
Coriale Giovanna
Centro Alcologico Regione Lazio,
ASL Roma 1
Roma
D’Arrigo Stefano
SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Di Giorgio Alessandro
Milano – genitore
Dovigo Lucia
Milano – genitore
Garavelli Livia
Struttura Complessa di Genetica Medica
Dipartimento Materno-Infantile
AUSL IRCCS Arcispedale S. Maria Nuova
Reggio Emilia
Liava Alexandra
UOC Neuropsichiatria Infantile
ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Liverani Maria Elena
Azienda Ospedaliera Universitaria Sant’Andrea
Roma
Malacarne Michela
UOC Laboratorio Genetica Umana
IRCCS Giannina Gaslini
Genova
Mariani Milena
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Masini Maura
San Casciano in Val di Pesa (FI) – genitore
Milani Donatella
Rete Fondazione Mariani Malattie Neuropediatriche Rare
SC Pediatria, Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano
Palermo Giulia
UOC Neuropsichiatria Infantile
ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Pantaleoni Chiara
SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Peron Angela
SOC Genetica Medica, AOU Meyer IRCCS
Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche “Mario Serio”
Università degli Studi di Firenze
Firenze
Pezzani Lidia
ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo
Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Selicorni Angelo
Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como
Sironi Giovanna
Oncologia Pediatrica
Istituto Nazionale dei Tumori
Milano
Tarani Luigi
Dipartimento Materno Infantile
Sapienza Università di Roma
Tartaglia Marco
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Roma
Vignoli Aglaia
Dipartimento di Scienze della Salute
Università degli Studi di Milano
Zampino Giuseppe
Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti
Dipartimento della tutela della salute della
donna, della vita nascente, del bambino e
dell’adolescente
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Roma
Zollino Marcella
Medicina Genomica
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Università Cattolica Sacro Cuore, Roma
