8,9,15,16 novembre 2022
Workshop - FAD sincrona
Le 8 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere
Workshop e altri corsi
Esaurito
Presentazione
La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto per quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. In questi casi, infatti, sono disponibili informazioni abbastanza codificate per quanto attiene i criteri di sospetto e di diagnosi clinica, il percorso di conferma della diagnosi stessa attraverso specifici test genetici, la storia naturale pediatrica, base essenziale dell’impostazione del follow-up assistenziale, l’evoluzione neuro-cognitiva con la definizione di specifiche peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l’impostazione del percorso abilitativo.
Il corso in oggetto ha l’obiettivo di fornire tutte queste informazioni al partecipante attraverso la dinamicità, duttilità e immediatezza dello strumento stesso. Per rendere attuali e concrete le problematiche trattate ogni condizione sarà introdotta da una mini intervista a genitori di pazienti affetti per rappresentare anche il punto di vista della famiglia in termini sia di criticità, ma anche di peculiarità e ricchezza dei pazienti con le specifiche condizioni trattate.
programma
8 Novembre 2022
ore 15.00
Saluti e presentazione corso
Moderatori
Chiara Pantaleoni, Milano
Angelo Selicorni, Como
ore 15.05
• SINDROME DI KLEEFSTRA
Testimonianza introduttiva
Nicoletta Balbo, Milano – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Milena Mariani, Como
Storia naturale clinica
Angelo Selicorni, Como
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Giulia Palermo, Como
ore 16.30
• SINDROME CRI DU CHAT
Testimonianza introduttiva
Maura Masini, San Casciano in Val di Pesa (FI) – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Michela Malacarne, Genova
Storia naturale clinica
Maria Elena Liverani, Roma
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Alexandra Liava, Como
ore 18.00
Chiusura della giornata
9 Novembre 2022
ore 15.00
Moderatori
Chiara Pantaleoni, Milano
Angelo Selicorni, Como
• SINDROME DI MOWAT WILSON
Testimonianza introduttiva
Greta Michela Barbanti, Milano – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Marcella Zollino, Roma
Storia naturale clinica
Livia Garavelli, Reggio Emilia
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Duccio Maria Cordelli, Bologna
ore 16.30
• SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE PTEN
Testimonianza introduttiva
Alessandro Di Giorgio, Milano – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Claudia Ciaccio, Milano
Storia naturale clinica
Giovanna Sironi, Milano
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano
ore 18.00
Chiusura della giornata
15 Novembre 2022
ore 15.00
Moderatori
Chiara Pantaleoni, Milano
Angelo Selicorni, Como
• SINDROME DI RETT
Testimonianza introduttiva
Lucia Dovigo, Milano – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Angela Peron, Milano
Storia naturale clinica
Rosangela Arancio, Milano
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Aglaia Vignoli, Milano
ore 16.30
• SINDROME DI SOTOS
Testimonianza introduttiva
Jessica Baccarin, Caravate (VA) – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Donatella Milani, Milano
Storia naturale clinica
Lidia Pezzani, Bergamo e Milano
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Paola Francesca Ajmone, Milano
ore 18.00
Chiusura della giornata
16 Novembre 2022
ore 15.00
Moderatori
Giuseppe Zampino, Roma
Angelo Selicorni, Como
• RASOPATIE
Testimonianza introduttiva
Maria Grazia Cerami, Crasciana (LU) – genitore
Aspetti diagnostici/genetici
Marco Tartaglia, Roma
Storia naturale clinica
Giuseppe Zampino, Roma
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Paolo Alfieri, Roma
ore 16.30
• SINDROME FETO-ALCOLICA
Testimonianza introduttiva
Massimo Castrucci, Milano – genitore
Meccanismi patogenetici ed epidemiologia
Mauro Ceccanti, Roma
Storia naturale clinica
Luigi Tarani, Roma
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Giovanna Coriale, Roma
ore 18.00
