Lo Screening Neonatale Esteso (SNE): approccio multidisciplinare e sostegno psicologico alla famiglia - Fondazione Mariani

8 e 15 aprile 2024

Online in modalità FAD sincrona

Lo Screening Neonatale Esteso (SNE): approccio multidisciplinare e sostegno psicologico alla famiglia

Workshop e altri corsi
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Presentazione

LE ISCRIZIONI SONO APERTE

Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie rare come singolo difetto, ma non rarissime da un punto di vista generale. Si tratta di patologie complesse che hanno necessità particolari, diverse per ogni gruppo di malattia. Esiste un gruppo di malattie definito “da intossicazione”, nelle quali il paziente può avere manifestazioni acute di scompenso che è necessario trattare in emergenza. Per altre malattie, definite “da difetto energetico”, è necessario fare attenzione a mantenere la disponibilità di glucosio, soprattutto in situazione di malessere.

Le glicogenosi, i difetti del ciclo dell’urea, le acidosi organiche e i difetti della beta-ossidazione sono accomunati dal fatto che la loro terapia è rappresentata anche da una dieta particolare, che può avere lo scopo di ridurre l’apporto di azoto al ciclo dell’urea oppure di diminuire la produzione di un particolare metabolita dalla degradazione di alcuni aminoacidi o di ridurre i tempi di digiuno. Molte di queste malattie sono incluse nello Screening Neonatale Esteso (SNE).

Un altro gruppo di malattie sono rappresentate dai disturbi del metabolismo delle macromolecole e dal difetto degli enzimi lisosomiali: tra queste le mucopolisaccaridosi, la Malattia di Gaucher, la Malattia di Fabry e la Malattia di Pompe. Si tratta di malattie multisistemiche e progressive, per la maggior parte di queste è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva o in alcuni casi il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), per cui è fondamentale una diagnosi e una terapia precoci. Per alcune di queste a breve sarà disponibile lo SNE.

L’assistenza medica e infermieristica per questi pazienti deve basarsi sulla conoscenza delle particolari necessità cliniche e terapeutiche dei vari gruppi di malattie, per saper intervenire in modo mirato e sicuro in caso di emergenza e nella gestione del paziente durante il ricovero. Inoltre, fondamentale è la preparazione e l’accudimento durante le terapie enzimatiche sostitutive.

Gli obiettivi di questo Workshop sono: offrire le informazioni cliniche per un orientamento di base sui diversi gruppi di malattie metaboliche; presentare le varie possibilità di trattamento medico e dietetico in condizioni di benessere; illustrare la presa in carico multidisciplinare e il sostegno psicologico alla famiglia nella gestione di richiamo, comunicazione della diagnosi, supporto genitoriale e supporto all’allattamento/divezzamento, ingresso in comunità, ecc.

Il Workshop, accreditato ECM, si rivolge in prevalenza alle seguenti figure professionali: medici (in particolare pediatri), infermieri, dietisti,  psicologi e biologi.
Il direttore, come gran parte dei docenti, fa parte dell’équipe del Centro Fondazione Mariani per le Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia di Monza, che da vent’anni si occupa della cura
di queste malattie.

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Referenti scientifici
Direttore del corso

Serena Gasperini

Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza

Comitato scientifico

Silvia Barzaghi

Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza

Viola Crescitelli

Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza

Segreteria scientifica

Vera Marchetti

Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza

Cristina Bonfanti

Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza

Roberta Pretese

Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza

programma
8 Aprile 2024

14.00

Benvenuto

Fondazione Mariani, Milano

14.05

Presentazione storia del centro e celebrazione ventennale

Serena Gasperini, Monza

I sessione
Clinica e genetica

14.20

Cosa è lo screening neonatale esteso

Serena Gasperini, Monza

15.30

Percorso diagnostico: il punto di vista del clinico

Viola Crescitelli, Monza

16.00

Il punto di vista del Laboratorio di genetica

 

Francesca Bertola, Monza

16.30

Pausa

II sessione
Approccio neonatologico e supporto psicologico

 

16.45

Il punto di vista del neonatologo e del punto nascita

Lucia Iozzi, Monza

17.15

Il supporto dello psicologo: ruolo dalla terapia intensiva
neonatale al
follow-up ambulatoriale

Marco Bani, Milano

17.45

Discussione

18.15

Chiusura della giornata

15 Aprile 2024

III sessione
Percorso di cura e follow-up

14.00

Comunicazione diagnosi e percorso di cura

Silvia Barzaghi, Monza

14.45

Il ruolo del pediatra curante

Maria Cristina Riva, Monza Brianza

15.15

Valutazione neuropsichiatrica

Gaia Kullmann, Monza

16.00

Pausa

16.15

Terapia dietologica

Roberta Pretese, Monza

Cristina Bonfanti, Monza

17.15

L’assistenza infermieristica e la presa in carico del bambino

Alessia Cerizza, Monza

Silvia Gigante, Monza

Katia Pozzi, Monza

18.00

Saluti finali

Serena Gasperini, Monza

18.15

Chiusura del corso

Relatori e moderatori

Bani Marco

Dipartimento di Medicina e Chirurgia
Università Milano Bicocca
Monza

Barzaghi Silvia

Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza

Bertola Francesca

Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza

Bonfanti Cristina

Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza

Cerizza Alessia

Clinica Pediatrica Fondazione MBBM
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza

Crescitelli Viola

Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza

Gasperini Serena

Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza

Gigante Silvia

Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza

Iozzi Lucia

UOC Neonatologia
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza

Kullmann Gaia

Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza

Pozzi Katia

Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza

Pretese Roberta

Centro Fondazione Mariani per le
Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza

Riva Maria Cristina

Pediatra di Libera Scelta
Monza Brianza

Collaborazioni e Patrocini

Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale

iscrizione

LE ISCRIZIONI SONO APERTE

Il Workshop sarà proposto in modalità FAD sincrona online nei giorni 8 e 15 aprile 2024.

Il Workshop, accreditato ECM, si rivolge in prevalenza alle seguenti figure professionali: Medici (in particolare specializzati in Biochimica clinica, Genetica medica, Malattie metaboliche e diabetologia, Medicina di famiglia, Medicina interna, Neonatologia, Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Scienza dell’alimentazione e dietetica), Infermieri, Infermieri pediatrici, Dietisti, Psicologi, Psicoterapeuti, Biologi, Educatori professionali, Ostetrici, Tecnici di laboratorio biomedico.

Il numero di crediti ECM sarà reso noto un mese prima dell’inizio del Workshop  (si veda il paragrafo ECM qui in calce).

Come iscriversi
Le iscrizioni saranno aperte sul sito della Fondazione Mariani previa registrazione al sito.

Quote:

  • 70 € per tutte le figure professionali
  • 35 € per studenti, specializzandi, tirocinanti

La quota comprende:

  • la partecipazione alle sessioni del Workshop
  • il certificato di frequenza
  • attestato ECM per le figure accreditate

N.B: Il Workshop deve essere seguito in modalità sincrona; verrà comunque registrato e reso disponibile per i 7 giorni successivi alla fine dello stesso, per cui sino al 22 di aprile 2024.

La quota non comprende:
Quanto non esplicitamente indicato ne “la quota comprende”

Modalità di pagamento
Dopo aver effettuato l’iscrizione online, è necessario pagare l’importo della quota entro 5 giorni lavorativi. Le modalità disponibili sono:

Carta di credito

Bonifico bancario

Annullamenti e rimborsi
L’eventuale annullamento dell’iscrizione dà diritto alla restituzione del 70% della quota pagata solo se comunicato via email almeno 20 giorni prima dell’inizio del Workshop scrivendo a: iscrizioni@fondazione-mariani.org. Se l’iscrizione viene cancellata successivamente, non si ha diritto ad alcun rimborso.

Ricevute e Reclutamento da Aziende Sponsor
A seguito del pagamento del contributo per l’iscrizione, la Fondazione Mariani rilascia una ricevuta esente IVA. Si ricorda che la Fondazione Mariani non può emettere fatture o documenti proforma.

ATTENZIONE: In caso di reclutamento da parte di un’Azienda farmaceutica si prega di segnalarlo in fase di iscrizione. Si ricorda, inoltre, che, ai sensi della Determina del 18.01.2011 “Reclutamento dei partecipanti”, l’Azienda che invita i professionisti sanitari a frequentare un determinato evento formativo, con spese a carico dell’Azienda stessa, deve fornire alla Fondazione Mariani l’elenco con i nomi dei partecipanti invitati all’evento formativo.

ECM
Il Workshop è accreditato per le seguenti figure professionali: Medici, Infermieri, Infermieri pediatrici, Dietisti, Psicologi, Psicoterapeuti, Biologi, Educatori professionali, Ostetrici, Tecnici di laboratorio biomedico.

Il numero di crediti sarà reso noto un mese prima dell’inizio del Workshop.

Come da regolamento Agenas è necessario partecipare al 90% delle sessioni in diretta online (modalità sincrona): la Fondazione è autorizzata a verificare la percentuale di partecipazione dei partecipanti tramite connessione alla piattaforma FAD. La visione della registrazione del Workshop nei giorni successivi non è conteggiata ai fini della percentuale sopra indicata, ma è da intendersi solo come strumento utile per la compilazione del Test di apprendimento.
Al termine del Workshop si potrà effettuare il Test di Apprendimento obbligatorio, che dovrà essere compilato online nei 3 giorni immediatamente successivi allo svolgimento dell’evento formativo come da regolamento AGENAS (compresi sabato e domenica), perciò nei giorni 16-17-18 aprile 2024. Saranno consentiti 5 tentativi. Ai fini dell’ottenimento dei crediti l’esito dovrà essere superiore al 75%.

Contatti
Per assistenza e informazioni scrivere a: iscrizioni@fondazione-mariani.org

 

 

Staff organizzativo
Coordinamento e organizzazione

Lucia Confalonieri

Anna Illari

Maria Pia Iermito

Informazioni e iscrizioni

Cristina Giovanola

Marina Antonioli

Comunicazione e promozione

Renata Brizzi

Samuele Spinelli

Pubblicazioni

Valeria Basilico

Per ottenere i crediti ECM il corso deve essere seguito in modalità sincrona.