Presentazione

Le sindromi neurocutanee comprendono un ampio gruppo di affezioni congenite molto eterogenee, caratterizzate da un’associazione non casuale di anomalie cutanee e del sistema nervoso, a cui spesso si associa il coinvolgimento di altri organi e apparati. Ereditarie nella maggior parte dei casi, tali condizioni si presentano tipicamente nell’infanzia o nell’adolescenza, talune però prevalentemente nell’età adulta, e hanno un decorso cronico e spesso progressivo. L’interessamento del sistema nervoso rappresenta spesso l’elemento più disabilitante delle diverse patologie che sono inoltre frequentemente gravate da un elevato rischio di sviluppo di complicanze oncologiche, in particolare del sistema nervoso.

La classificazione di tali sindromi ha subito nel corso degli ultimi decenni numerosi aggiornamenti in rapporto sia all’individuazione di nuove entità nosografiche, sia alle progressive acquisizioni nei campi della radiologia/neuroradiologia, della genetica molecolare e della biologia cellulare. Sono state individuate infatti, vie/cascate metaboliche di attivazione/inibizione di proteine/recettori comuni a molte malattie neurocutanee: oggi, quindi, si tende a considerare non solo le singole malattie, ma i gruppi di malattie che condividono i meccanismi patogenetici come per esempio le RASopatie, mTORpatie e le PTENopatie.

Nasce quindi la necessità di una nuova classificazione che tenga conto di tutte le conoscenze recentemente acquisite e che sia di supporto al clinico nel processo diagnostico e terapeutico.

Gli obiettivi primari del corso consistono pertanto nella proposta e condivisione con specialisti di diversa estrazione, di una nuova classificazione delle sindromi neurocutanee; inoltre, nell’aggiornamento rispetto alle novità della ricerca sia nel campo della diagnostica che della terapia, non solo delle sindromi neurocutanee più comuni, ma anche di quelle più rare e di più recente descrizione.

Il programma desidera suscitare l’interesse sia degli “addetti ai lavori”, sia degli specialisti che, pur non operando all’interno di centri di riferimento, nella loro pratica clinica si confrontano con i pazienti affetti da tali patologie.

Al fine di raggiungere gli obiettivi primari, il corso combinerà lezioni frontali e sessioni interattive di discussione di casi didattici presentati dai partecipanti. Obiettivo secondario del corso è il riconoscimento di una “rete multidisciplinare” di specialisti distribuiti sul territorio nazionale che possa operare in sinergia e collaborazione non solo nella pratica clinica, ma anche nei campi di ricerca delle sindromi neurocutanee, e in particolare per quelle più rare con elaborazione di registri di patologia.

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