Corso FM DEMO – Agenas […]
Corso DEMO

Corso FM DEMO – Agenas […]
Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie rare come singolo difetto, ma non rarissime da un punto di vista generale. Si tratta di patologie complesse che hanno necessità particolari, diverse per ogni gruppo di malattia. Esiste un gruppo di malattie definito “da intossicazione”, nelle quali il paziente può avere manifestazioni acute di scompenso che è necessario […]
I disordini del neurosviluppo come definiti e classificati dal Manuale DSM-5, rappresentano un gruppo di condizioni il cui esordio e la cui manifestazione avvengono durante il periodo dello sviluppo (infanzia e adolescenza), con l’effetto di alterare e deviare lo sviluppo tipico e di generare deficit e/o alterazioni nei processi neurofunzionali causando vari livelli di limitazioni […]
Lo stato epilettico (SE) è definito come una crisi epilettica che ha una durata maggiore di 5 minuti. Lo stato epilettico dal punto di vista semiologico si può dividere in convulsivo o non convulsivo. Mentre dal punto di vista della risposta alla terapia e della durata possiamo considerare tre gruppi principali: 1) SE semplice che […]
La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) include un ampio gruppo di neuropatie genetiche rare che, nell’insieme, rappresentano una percentuale rilevante delle malattie neuromuscolari infantili. Sono patologie che determinano precocemente compromissione delle funzioni motorie e sensitive ed hanno nella maggior parte decorso progressivo, causando rilevante disabilità sin dall’età evolutiva, con riduzione della qualità di vita per i […]
Nel 2015 la Fondazione Mariani ha approvato un progetto per la creazione di un network italiano per la diagnosi precoce del deficit visivo. L’obiettivo del network è sempre stato quello di evidenziare l’importanza delle competenze visive nello sviluppo del bambino e diffondere la conoscenza delle metodiche di valutazione precoce, al fine di migliorare le competenze […]
Leggi di più… from Valutazione delle funzioni visive nel neonato a rischio Edizione 2025
La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto per quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. In questi casi, infatti, sono disponibili informazioni abbastanza codificate per quanto attiene i criteri di sospetto e di […]
Leggi di più… from Le 8 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere – Edizione 2024
Nel corso degli ultimi 20 anni il contributo di conoscenze fornito dalle Neuroscienze ai clinici ha modificato molte delle premesse teoriche sulle quali si basavano i criteri diagnostici e di intervento terapeutico delle Paralisi Cerebrali Infantili. In primo luogo, gli studi di Neuroradiologia con la Risonanza Magnetica Funzionale e con la tecnica di Diffusione, e […]
Le malattie neuropediatriche rare costituiscono un ampio ed eterogeneo gruppo di condizioni di gravità variabile, con elevato impatto sullo sviluppo e sulla qualità di vita dei pazienti e delle famiglie. La maggior parte delle patologie neuropediatriche rare ha una base genetica, ben caratterizzata in alcuni casi e ancora poco definita in altri. In molti casi […]
Leggi di più… from Corso teorico-pratico di aggiornamento sulle malattie neuropediatriche rare
In occasione del 30° anniversario della sua fondazione avvenuta nel novembre del 1994 per iniziativa di un gruppo di medici interessati alla riabilitazione di bambini con Paralisi Cerebrale, il GIPCI ha ritenuto importante ricordare il contributo che alcuni professionisti italiani negli ultimi decenni del Novecento diedero all’evoluzione della cornice di riferimento teorica della riabilitazione. Il […]
I disordini del neurosviluppo come definiti e classificati dal Manuale DSM-5, rappresentano un gruppo di condizioni il cui esordio e la cui manifestazione avvengono durante il periodo dello sviluppo (infanzia e adolescenza), con l’effetto di alterare e deviare lo sviluppo tipico e di generare deficit e/o alterazioni nei processi neurofunzionali causando vari livelli di limitazioni […]
La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto quando ci si riferisce ad alcune specifiche condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. Per molte di queste, infatti, sono disponibili precise informazioni circa i criteri di […]
Leggi di più… from Le 12 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere
La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto per quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. In questi casi, infatti, sono disponibili informazioni abbastanza codificate per quanto attiene i criteri di sospetto e di […]
Leggi di più… from Le 8 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere
Nel corso degli ultimi 20 anni il contributo di conoscenze fornito dalle Neuroscienze ai clinici ha modificato molte delle premesse teoriche sulle quali si basavano i criteri diagnostici e di intervento terapeutico delle Paralisi Cerebrali Infantili. In primo luogo, gli studi di Neuroradiologia con la Risonanza Magnetica Funzionale e con la tecnica di Diffusione, e […]
Il follow up del neonato a rischio prevede numerose figure specialistiche e l’esecuzione di tanti tipi di valutazioni, ma raramente è inclusa una valutazione delle funzioni visive. Spesso questo tipo di esame viene considerato di difficile esecuzione e interpretazione e si preferisce delegarlo a centri di terzo livello, ritardando quindi l’identificazione di un eventuale deficit […]
Leggi di più… from Valutazione delle funzioni visive nel neonato a rischio
Disabilità complesse e bambini fragili: diagnosi, assistenza e ricerca […]
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Malattie neurocutanee comuni e rare: come riconoscerle, cosa sapere, come e quando intervenire, come fare rete […]
La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto per quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. In questi casi, infatti, sono disponibili informazioni abbastanza codificate per quanto attiene i criteri di sospetto e di […]
Leggi di più… from Le 8 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere
I disordini del movimento in età pediatrica (PMD) rappresentano un campo relativamente nuovo e in crescita della neurologia infantile. Comprendono un ampio gruppo di disturbi (distonia, corea, parkinsonismo, tremore, tic, mioclono, atassia), spesso presenti in quadri misti o in associazione ad altri sintomi neurologici e non neurologici.La caratterizzazione del fenotipo clinico e la determinazione dell’eziologia […]