Gioia, entusiasmo e spruzzi!
È stata una giornata emozionante, di festa e condivisione con i bambini e le loro famiglie il debutto, domenica 25 maggio alla piscina di Corteolona (PV), di “Nuota con noi – Non solo occhi per crescere”, il nostro nuovo progetto di sport inclusivo dedicato ai piccoli pazienti con disturbi visivi seguiti dal Centro Fondazione Mariani Non solo occhi per crescere.
Il progetto è realizzato in collaborazione con l’Istituto Neurologico Mondino di Pavia, dove ha sede il Centro, e con Pavia Nuoto ASD. Madrina d’eccezione la campionessa paralimpica Monica Boggioni (oro a Parigi 2024), che è scesa in vasca con i bambini insieme a un team di istruttori qualificati con brevetto FINP (Federazione Italiana Nuoto Paralimpico). Una inaugurazione resa ancora più speciale dal videomessaggio di auguri dell’On. Ministro per le Disabilità Alessandra Locatelli.
Leggi tutto
Al via i FAD asincroni 2025
Aprono il 20 giugno le iscrizioni ai nostri Corsi FAD asincroni, che saranno online fino al 15 dicembre. Tre i corsi in programma, tutti accreditati ECM:
“Disturbi del neurosviluppo: fenotipi clinici cognitivo / comportamentali e variabili biologiche”
Direttori: Daria Riva e Sara Bulgheroni | Crediti ECM: 23
“Lo Screening Neonatale Esteso (SNE): approccio multidisciplinare e sostegno psicologico alla famiglia”
Direttore: Serena Gasperini | Crediti ECM: 11
“Le 20 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere”
Direttore: Angelo Selicorni | Crediti ECM: 32
l Corsi dell’autunno
Si terrà sempre online, ma in modalità FAD sincrona, il Corso “Neuropatie genetiche rare in età pediatrica: dalla diagnosi precoce alle terapie innovative nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth” diretto dalla dr.ssa Isabella Moroni.
Articolato su tre pomeriggi – 7, 14 e 21 ottobre – il Corso offrirà una panoramica esaustiva su queste patologie e sarà un’occasione unica per aggiornarsi su diagnosi, riabilitazione e ultime novità terapeutiche.
***
Sarà invece in presenza a Genova, dal 20 al 22 novembre, il Corso “Diagnosi, meccanismi patogenetici e trattamento dei disordini del movimento in età pediatrica: dalle evidenze più recenti alla pratica clinica integrata” diretto dal dr. Nardo Nardocci.
Malattie mitocondriali:
diagnosi migliori con il sequenziamento “long reads”
Il prof. Daniele Ghezzi (Università di Milano) con il suo gruppo di ricerca presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta, parte del Centro Fondazione Mariani per le Malattie mitocondriali pediatriche, è tra i pionieri nell’applicazione del sequenziamento long reads per lo studio del DNA mitocondriale. Il team ha sviluppato protocolli innovativi per identificare macrodelezioni e varianti strutturali, migliorando la comprensione delle basi genetiche delle malattie mitocondriali (Frascarelli et al. 2023 Frontiers in Genetics; Barresi et al. 2025 BioTech).
Negli ultimi anni, il sequenziamento di terza generazione o long reads ha rivoluzionato l’analisi del DNA mitocondriale, permettendo di identificare con maggiore precisione le alterazioni strutturali del genoma mitocondriale.
Autismo e Syngap1, tra clinica e ricerca
«La disabilità intellettiva è un elemento costante della sindrome Syngap1 e può essere di grado variabile, mentre la presenza di disturbo dello spettro autistico è meno costante, ma probabilmente sottostimata, come dimostrano anche i dati della casistica studiata dalla SSD Sindromi Genetiche con disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico e dal Centro Fondazione Mariani per lo studio disordini del neurosviluppo» spiega il dr. Stefano D’Arrigo, neuropsichiatra del nostro Centro presso l’Istituto Neurologico Besta.
