Rete FM Malattie neuropediatriche rare - Fondazione Mariani
Reti di ricerca

Rete FM Malattie neuropediatriche rare

Le malattie neuropediatriche rappresentano uno spettro estremamente eterogeneo di condizioni, con un elevato impatto sullo sviluppo e qualità di vita dei piccoli pazienti. Caratterizzate dalla variabile associazione di segni neurologici, disturbi del neurosviluppo e coinvolgimento di altri organi e sistemi, la maggior parte sono malattie rare. La frequente mancanza di cure e la necessità per i pazienti di assistenza a lungo termine rendono queste patologie uno dei problemi socio-sanitari più rilevanti dei nostri tempi.

La rivoluzione tecnologica del sequenziamento di nuova generazione (NGS) ha consentito enormi progressi nella definizione delle basi genetiche di tali malattie, con un netto incremento del tasso diagnostico. Tuttavia, la diagnosi e la gestione dei pazienti in Italia restano ancora appannaggio di pochi centri di eccellenza, con una scarsa condivisione di conoscenze e la mancanza di registri standardizzati per raccogliere le informazioni cliniche, genetiche e strumentali. Questo rappresenta un limite enorme per la ricerca e per la definizione di percorsi diagnostici, terapeutici e gestionali standardizzati e sostenibili.

Responsabili scientifici

Prof. Renato Borgatti

Fondazione IRCCS Istituto Mondino (Pavia)

Dr. Domenico Coviello

IRCCS Istituto Gaslini (Genova)

Prof. Vincenzo Leuzzi

Sapienza Università di Roma

Dr.ssa Donatella Milani

Fondazione IRCCS Ca ’Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milano)

Prof. Alessandro Simonati

Policlinico Rossi e Università di Verona

Prof.ssa Enza Maria Valente

Università degli Studi di Pavia

La Rete FM

Si propone di accorpare e coordinare le proposte progettuali in un unico registro nazionale dedicato alle patologie neuropediatriche rare, con l’esclusione di quelle già oggetto di specifici registri attivi. Tra i progetti inclusi figura “PADAPORT: un nuovo database online e un portale per la ricerca, la formazione e l’informazione sulle atassie pediatriche a livello nazionale” già finanziato dalla Fondazione.

Il registro prevede la creazione di una piattaforma centralizzata che consentirà non solo la condivisione dei dati, ma anche collaborazioni scientifiche con altri investigatori e consorzi internazionali.