Reti di ricerca

Rete FM Malattie neuropediatriche rare

Le patologie

Le malattie neuropediatriche rappresentano uno spettro estremamente eterogeneo di condizioni, con un elevato impatto sullo sviluppo e qualità di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie. Gran parte di queste malattie sono rare perché associano in modo variabile segni neurologici, disturbi del neurosviluppo e coinvolgono altri organi e sistemi. Il sequenziamento del genoma di nuova generazione (NGS) ha consentito enormi progressi nella definizione delle basi genetiche di tali malattie, con un netto incremento del tasso diagnostico.

Responsabili scientifici

R. Borgatti

Fondazione IRCCS Istituto Mondino (Pavia)

D. Coviello

IRCCS Istituto Gaslini (Genova)

V. Leuzzi

Sapienza Università di Roma

D. Milani

Fondazione IRCCS Ca ’Granda Ospedale Maggiore Policlinico (Milano)

A. Simonati

Policlinico Rossi e Università di Verona

E.M. Valente

Università degli Studi di Pavia

Il problema

Pochi Centri di eccellenza in Italia riescono oggi a effettuare diagnosi e gestire i pazienti; è scarsa la condivisione di conoscenze, mancano registri standardizzati per raccogliere le informazioni cliniche, genetiche e strumentali. Si tratta di un limite enorme e per la ricerca scientifica, così come per la definizione di percorsi diagnostici, terapeutici e gestionali standardizzati e sostenibili.

La risposta della Rete FM

La Rete FM dedicata alle malattie neuropediatriche rare si propone di accorpare e coordinare le proposte progettuali in un unico Registro nazionale: la piattaforma centralizzata consentirà non solo di condividere i dati, ma anche di stimolare collaborazioni scientifiche con altri centri di ricerca e consorzi internazionali.