Buone notizie per la mucopolisaccaridosi di tipo 6 - Fondazione Mariani
/ Neurologia infantile

Buone notizie per la mucopolisaccaridosi di tipo 6

Un recente studio pubblicato sul “New England Journal of Medicine – Evidence” apre interessanti prospettive di cura per le persone con mucopolisaccaridosi di tipo 6, rara malattia metabolica di origine genetica.  È frutto di anni di lavoro del team dei ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli guidati da Alberto Auricchio – membro anche del Comitato Scientifico Ricerca di Fondazione Mariani – e da Nicola Brunetti-Pierri.

Lo studio si basa sulla terapia genica. Gli scienziati hanno sviluppato e testato un vettore di origine virale capace di trasportare una versione corretta del gene difettoso nei pazienti che, somministrato una volta sola attraverso il sangue, possa raggiungere le cellule del fegato e indurle a produrre in maniera stabile l’enzima responsabile dello smaltimento del dermatansolfato, processo compromesso dalla malattia.

Nove pazienti di quattro nazionalità, tra i 5 e i 29 anni, sono stati suddivisi in tre gruppi, in base alla dose di vettore che hanno ricevuto: bassa, intermedia e alta. L’obiettivo principale era dimostrare la sicurezza della terapia, quello secondario che fosse in grado di ripristinare una produzione di enzima sufficiente a detossificare l’organismo.

Al termine dello studio entrambi gli obiettivi sono stati raggiunti: i pazienti che hanno ricevuto il nuovo farmaco non hanno avuto effetti avversi; inoltre, dopo l’infusione, è stato possibile per la prima volta rilevare l’enzima nel sangue dimostrando come il trasferimento genico abbia effettivamente funzionato. Si tratta dunque di risultati importanti, che fanno sperare in una terapia innovativa che potrebbe potenzialmente essere risolutiva e liberare i pazienti dai limiti dell’attuale terapia enzimatica sostitutiva.

Approfondisci

Altre notizie

Il punto sulla Malattia di Niemann Pick
16.11

2022

Neurologia infantile

Leggi
Pubblicate le prime Linee Guida pediatriche per la CMT
18.10

2022

Neurologia infantile

Leggi
L’epilessia spiegata ai bambini
19.09

2022

Neurologia infantile

Leggi