Centro Ricerca

Centro Fondazione Mariani per le Malattie mitocondriali pediatriche

Il Centro si occupa di diagnosi e ricerca sulle malattie mitocondriali, patologie genetiche rare che raggruppano forme molto eterogenee causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, con una frequenza di circa 1 caso su 5.000. Tali malattie sono rare o rarissime se considerate individualmente, ma nel complesso rappresentano le patologie ereditarie più frequenti, sia nel bambino che nell’adulto. Colpiscono tutti i tessuti, particolarmente quelli a elevata richiesta energetica come il muscolo scheletrico, il cuore e il cervello, spesso in combinazione tra loro.

Al Centro, in questi vent’anni, sono stati riferiti più di 7.000 pazienti, di cui un terzo pazienti in età pediatrica e tra gli adulti gli stessi bambini “cresciuti” e i loro famigliari. Fondato grazie alla grande “Ricerca 2000” con un finanziamento di Fondazione Mariani, oggi il Centro è un riferimento a livello nazionale e internazionale.

Ricerca e diagnostica avanzata sono integrate per consentire il progredire della conoscenza di queste malattie, così da proporre strategie utili a combatterle. Dal 2001 sono state effettuate circa 12.000 indagini biochimiche e molecolari, il 50% delle quali per pazienti pediatrici. Sono inoltre stati pubblicati più di 300 articoli su riviste scientifiche peer review.

Quando è stato costituito il Centro poco più del 10% dei bambini studiati raggiungeva una diagnosi genetica di certezza, mentre ora, grazie al continuo miglioramento delle tecniche diagnostiche e agli studi di ricerca, è possibile dare un nome alla malattia in quasi il 40% dei pazienti. Conoscere la causa molecolare alla base della malattia, dopo gli studi su modelli cellulari e i trial terapeutici, può consentire di giungere a definire per ogni singolo paziente eventuali terapie farmacologiche personalizzate.

Anno fondazione

2001

Direzione

Dr.ssa Barbara Garavaglia
UOC di Genetica medica e Neurogenetica, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta”

Sede

UOC di Genetica medica e Neurogenetica, Laboratori Bicocca, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta”, Milano

Aree di interesse

Malattie mitocondriali (diagnosi e ricerca)

I plus di questo centro

Una delle principali aree di ricerca del Centro riguarda i pazienti che, nonostante le nuove strategie diagnostiche utilizzate, restano privi di diagnosi. Su questi pazienti viene effettuata una analisi di sequenziamento esteso a tutte le regioni codificanti del genoma che consente sia l’identificazione di nuovi geni-malattia sia l’individuazione di nuovi fenotipi clinici/biochimici causati da mutazioni in geni già noti, ma associati a fenotipi differenti.

Con l’introduzione nel 2013 delle “tecnologie di sequenziamento di nuova generazione” (NGS - Next Generation Sequencing) e grazie al costante aggiornamento tecnologico il Centro mantiene elevati standard di efficienza e in venti anni la percentuale di pazienti che riceve una diagnosi definitiva è più che triplicata.

Tra i servizi del Centro è da ricordare l’ambulatorio dell'adulto, dove afferiscono anche i pazienti che hanno ricevuto una diagnosi da bambini e che qui trovano professionisti competenti che li seguono nella delicata fase di passaggio dell’adolescenza e poi nella vita adulta.