Il punto sulla Malattia di Niemann Pick - Fondazione Mariani
/ Neurologia infantile

Il punto sulla Malattia di Niemann Pick

Anche quest’anno ottobre è stato il mese di sensibilizzazione sulla Malattia di Niemann Pick, patologia ultra-rara e complessa, la cui frequenza è inferiore a un caso ogni milione di persone. Si tratta di una malattia metabolica, lisosomiale, ereditaria, con tre tipologie – denominate A, B e C – per la quale la diagnosi precoce è tanto necessaria quanto difficile da ottenere. Come per le altre patologie metaboliche, la diagnosi è infatti frutto di un processo delicato e complesso che richiede una sintesi fra il quadro clinico, il profilo di laboratorio e il riscontro strumentale.

Istituita dalla International Niemann Pick Disease Alliance, il 19 ottobre è stata la IV Giornata Internazionale dedicata a tale malattia mentre lo scorso 3 novembre, a conclusione del mese di sensibilizzazione, si è tenuto un incontro promosso dall’Associazione Italiana Niemann Pick ONLUS, in partnership con Sanofi e con la collaborazione di OMaR – Osservatorio Malattie Rare.

L’evento è stato una preziosa occasione per fare il punto su diagnosi, presa in carico e gestione della patologia, oltre che per parlare delle esigenze dei pazienti e delle loro famiglie. Tra gli highlight le nuove frontiere delle terapie per questa malattia degenerativa, associata a una elevata morbilità e al rischio di morte prematura. Se per il tipo C della malattia era già disponibile da tempo una terapia in grado di rallentare la progressione dei sintomi, finora non c’erano cure per le persone con i tipi A e B. Il recente arrivo della prima terapia specifica per le forme A/B e B rappresenta un traguardo importantissimo. La sfida sarà rendere presto disponibile ai pazienti tale terapia, con tempi uniformi in tutta Italia.

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